什么是不可梳发综合症？ 医生解释极其罕见的情况

据妈妈Celeste所说，当Shilah Calvert-Yin出生时，她的头发似乎没有什么异常现象，但是最初是柔软的棕色头发，很快就开始长出来，直直而不会变平。 '根据最近在博客Love What Matters上发表的一篇文章，那时候Celeste知道情况不妙了。

随着Shilah变老，Celeste说她的头发继续长直并且变长了，尽管它从未超过某一点。她写道，它反而会从根本上脱颖而出，而且似乎相当脆弱。结和缠结是每天的战斗。如果您尝试对它们进行梳理，那么她只会因刷牙而掉掉很多头发。'

事实证明，Shilah实际上患有一种罕见的疾病，称为不可梳发综合症-她没有被诊断出患有直到她长大。实际上，Shilah的诊断根本不是看医生关于她的头发的：“但是，有一天，Shi在医院接受牙齿治疗，而照顾她的医生问了我们一个很明显的问题：”自从被诊断出以来，希拉就通过妈妈塞莱斯特（Celeste）的Inssagram帐户成为了一种不可染发综合症的典型孩子。该帐户拥有15300名关注者，旨在帮助有条件的其他人意识到他们并不孤单。 “评论有时既支持又丑陋，但这是一个与想要支持她的人联系的绝佳平台，或者可以和他们的小朋友说的地方，‘看，您并不孤单。你不是唯一的一个，看看这个小女孩是怎么变的！”塞莱斯特说。

根据美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心的说法，头发不梳综合征是一种罕见的头皮发干疾病，其中头发从头皮伸出而无法梳理。 “头发杆的横截面通常为圆形到椭圆形，可能在其长度上具有三角形的横截面或凹槽，使头发无法平放，”耶鲁大学医学院的皮肤病理学家Shawn Cowper医师，头发病理学和临床相关性地图集，告诉健康。

博士。 Cowper解释说，头发通常也是浅色的-有时是银白色或稻草色，这也赋予了它另一个众所周知的名字“玻璃短发”。根据GARD，尽管头发的数量通常保持正常且生长缓慢，但头发也很干燥且容易折断。该综合征的其他症状包括头发粗大或扭结，高达29％的患有这种疾病的人也可能患有斑秃或不可预测的脱发。

不可合并的综合征极为罕见，根据遗传学家庭参考文献，在科学文献中只有100例，通常在3个月至12岁之间就很明显。

与该综合征相关的基因有3种，根据GARD：PADI3，TGM3和TCHH-所有这些都负责毛干的形成。在那些情况下，人们认为遗传是常染色体隐性遗传，这意味着该基因的两个拷贝都具有突变。

在其他情况下，当一个家庭成员患有这种综合征时，则认为遗传是常染色体显性遗传，这意味着这个问题只需要一个突变基因的拷贝。还应该注意的是，根据GARD，某人可能患有不可梳理的头发综合症，其头发没有任何明显的差异，但是有些差异只能通过显微镜才能检测到。

幸运的是，考珀博士说病例“随着患者年龄的增长而自发改善。”有些人到成年后甚至会拥有平躺的头发，并且头发具有正常或接近正常的质地。尽管没有任何治疗方法，但根据GARD，一些研究发现生物素补充剂可能会改善病情。