什么是背叛柯林斯综合症？

根据同名畅销小说改编的新电影 Wonder 讲述了普尔曼一家的情感起伏，他们将10岁的儿子August送入了五年级。 。这是“ Auggie”（由Jacob Tremblay饰演）第一次出门在外，因为他出生时患有Treacher Collins综合征，这是一种罕见的面部畸形，在他生命的头十年中，需要进行数十次手术。

由于他的长相与大多数初中孩子不同，因此奥吉和他的父母被迫应对欺凌和伤害感受，并解决老师和其他学生的误解。但是奥吉还结交了朋友，并激发了周围的人，看看他的面部差异，看看他的真实身份，并以善良的态度对待彼此。

西雅图儿童颅面外科手术主任理查德·霍珀医学博士整形外科中心和主任负责治疗患有Treacher Collins综合征的儿童，其中许多人还需要多次手术和高度专业化的护理。 （如果您想知道该综合征如何用Teacher韵律加上“老师”来发音。）他说（由于这种现象非常罕见（而且也很明显）），人们通常会在不知道事实的情况下对这种疾病做出假设。这就是他想让所有人都知道现实生活中的儿童（以及成人）的情况，例如Auggie病。

在美国出生的每50,000个婴儿中，只有大约一个患有Treacher Collins综合征。该病与某些基因突变有关，可以从父母传给孩子，但在大约60％的情况下，该突变是自发发生的，这意味着没有家族史，也没有已知原因。

Treacher Collins综合征通常在出生后不久就被诊断出来，因为很明显婴儿的面部骨骼和组织发育不足。 （有时可以在怀孕期间通过超声波诊断出来。）一旦诊断出孩子，就可能需要由一组专家来照料他，包括专门研究面部畸形及其相关健康风险的外科医生。 / p>

Treacher Collins综合征是颅面部畸形，这意味着面部的骨骼和组织未必应有的发育。霍珀博士说，病情的严重程度因孩子而异。他说：“在某些儿童中，这种情况几乎没有引起注意，他们可能需要很少的照顾，而其他人则可能会出现非常严重的并发症，需要多次密集的手术。”

并发症可能包括较低的并发症可能导致呼吸困难的下巴，不能完全保护眼睛的眼睑，影响言语的c裂以及由于耳朵异常而引起的听力问题。患有Treacher Collins综合征的孩子可能需要在气管上切一个洞，插入呼吸管（称为气管切开术），并且可能需要特殊的助听器，以通过骨骼组织传输声音。

也许最大的误解是关于患有Treacher Collins综合征的人是他们在智力上受到挑战或不如其他人那么聪明。霍珀博士说：“实际上，他们往往是非常正常的孩子。” “他们中的许多人甚至都具有高于平均水平的智力，而且他们往往是机灵，有见识的孩子，恰好有面部差异。”

但是，如电影中所示，长大后面部畸形可能会很棘手，对于患有Treacher Collins综合征的儿童和成人来说，感到孤立，沮丧或沮丧是很常见的。霍珀博士说，这就是为什么重要的原因是患者及其家人不仅要看医生看他们的身体症状，而且如果他们的情感健康受到困扰，他们也要与社会工作者或治疗师交谈。

没有妥善治疗，Treacher Collins综合征会使人们难以过正常，健康的生活。霍珀博士说：“孩子们想参加体育运动并在户外跑来跑去，但是当您使用呼吸管或者您的眼睛没有得到应有的保护时，这可能是一个挑战。”

“这些孩子甚至不容易，因为他们需要待在医院附近，”他补充说。 “他们不想在树林里徒步旅行，突然遇到威胁生命的呼吸问题。”

幸运的是，由Treacher Collins综合征引起的大部分身体问题都可以通过手术解决，并且绝大多数患者继续长寿​​快乐。霍珀博士甚至开发了一种新的程序，“旋转整个脸部”并加长颌骨，使气管切开术患者可以自行呼吸。

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，尽管这一过程为期一年，但仅适用于Treacher Collins综合征的极端病例的三道手术，还有一些不太广泛，更常规的程序可以改善病情较轻的人的生活。

“如果是引起问题的人，无论是人的眼睑，听力还是脸颊皮肤改变，都可以通过手术来解决。”霍珀博士说。 “这就是为什么用Treacher Collins对待这些孩子特别有意义，因为他们具有巨大的潜力，我们可以帮助他们达到目标。”