什么是普拉德·威利综合症？ 这位380磅重的选美皇后一直处于饥饿状态

安娜·汉金斯（Anna Hankins）不允许她的遗传状况阻止她的生活：这位15岁的普拉德·威利综合症（Prader-Willi syndrome）最近被加冕为密西西比州的“惊人小姐”，现在她的鼓舞人心的故事开始风行一时。

<普拉德-威利综合症是导致持续饥饿和长期暴饮暴食的遗传病。根据英国新闻社SWNS的报道，汉金斯无法满足的食欲始于2岁左右，现在她的体重达到380磅。

“她很小的时候，嘴里说的第一句话就是“我饿了”。汉金斯的母亲告诉SWNS，最后一个是“我饿了”。汉金斯一家人过去常常在她的房间里找到空的食物和糖果包装纸，于是把冰箱锁了起来。她的母亲补充说：“我们只是不知道如何阻止它。” “她变得越来越大。”

汉金斯被选为“惊奇小姐”（该组织承认残疾女孩）的密西西比章选美皇后之后，她的故事被世界各地的新闻媒体所接受。

要了解有关这种疾病的更多信息，健康与范德比尔特大学门罗儿童医院儿科助理教授兼普拉德·威利综合症诊所主任杰西卡·杜伊斯（Jessica Duis）进行了交谈。 。 Duis博士并未对Hankins进行治疗，但是她希望人们了解这种情况下的儿童（和成年人）。

对于初学者来说，Prader-Willi综合征很少见：每15,000例患一种在美国出生的婴儿。这是由遗传缺陷引起的，通常是在受孕时左右发生，而不是由父母双方都可以控制的。

根据SWNS，汉金斯的父母不知道该如何治疗她的病。她还很年轻，他们允许她暴饮暴食。当她14岁时，普拉德·威利的一位专家每天给她饮食900卡路里，其中包括蔬菜，肉，米，水果和维生素补充剂。

尽管有这些限制，汉金斯仍然没有没减肥。 Duis博士说，这对患有Prader-Willi综合征的人来说是一个普遍的问题，因为他们的新陈代谢比没有这种疾病的人要慢。

患有Prader-Willi综合征的人经常因体重过重而患有健康并发症。例如，汉金斯（Hankins）太肥胖，以至于她无法打扮自己，她需要补充氧气以帮助呼吸。她告诉SWNS：“有时可能很难应付。”

即使在出生时，也会出现Prader-Willi综合征的一些迹象。患有这种情况的婴儿有时肌肉张力较差。 Duis博士说：“我们将它们描述为婴儿一样的'软盘'。”

患有Prader-Willi综合征的婴儿还可能具有明显的面部特征，例如杏仁形的眼睛，嘴朝下的嘴，以及细薄的上唇。他们的吮吸反射力也很低下，他们似乎也很疲倦，虚弱，反应迟钝，对进食也没有兴趣。

患有普拉德-威利综合症的幼儿可能比其他孩子迟些开始走路或说话。 。最终，他们的食欲增强了，通常到了8岁，他们开始表现出持久的饥饿感。杜伊斯博士说：“他们有进食的遗传动力，没有能力感到饱食。”

这些孩子可能会在食物周围出现奇怪的行为，例如ing积食物，甚至吃垃圾。杜伊斯博士说：“父母有时会认为这是一个道德问题，因为他们抓住孩子在偷食物。”他们还会发展出其他强迫症或重复性行为，以及焦虑症。

性腺机能减退（一种体内几乎不产生或不产生性激素的疾病）在Prader-Willi综合征患者中也很常见。这意味着他们可能有性器官发育不全和青春期延迟，而且他们几乎永远不会拥有自己的孩子。智力和学习障碍在普拉德-威利综合症患者中也很常见。

虽然无法治愈普拉德-威利综合症，但已证明用生长激素治疗可改善患者脂肪和肌肉的平衡身体，以及他们的语言智商。由于许多患有Prader-Willi综合征的人缺乏这些激素，并且在没有干预的情况下最终身材矮小，因此它还可以帮助他们长高。

让患者服用改良的阿特金斯饮食也有助于预防或减少肥胖，杜伊斯博士说。她说：“如果让孩子们饮食中的碳水化合物含量非常低，而他们只是在摄取营养丰富的碳水化合物，例如蔬菜和全谷类食品，那实际上会改变疾病的自然史。” “现在，我们很早就开始以这种饮食为孩子做饭，我们可以防止孩子们体重增加。即使对于患有Prader-Willi的成年人，它也可以帮助减轻体重。”

看护人仍然必须计算卡路里并密切注意食物的摄入量：“我们建议，在孩子们进入儿童早期时，就应引入锁定冰箱和限制食物获取的概念，”她说。 。 “当我们与在这种环境中成长的青少年交谈时，实际上可以帮助他们缓解焦虑，因为他们知道自己受到了保护。”

婴儿猝死的风险似乎增加了Duis博士说，以及患有Prader-Willi综合征的儿童，尽管专家们不确定确切的原因。但是，她补充说，如果能及早诊断和治疗该病，普拉德·威利综合症患者可以保持正常体重，并具有正常预期寿命。他们还可以过着充实的生活，完成学业，担任工作以及成年后离开家。

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普拉德·威利患者及其家人也有希望的其他原因。她说：“与20年前相比，我们要聪明得多。” “此外，即将来临的临床试验如此之多，药理公司对此也产生了浓厚的兴趣。”她说。

研究目前正在研究ghrelin和催产素激素在Prader-Willi综合征中的作用，以及改变这些激素水平是否可以减轻饥饿和焦虑之类的症状。杜伊斯博士说：“有很多事情要做。” “我认为，特别是对于年幼的孩子，与普拉达-威利综合症一起长大的情况与现在的成年人完全不同。”