什么是高铁血红蛋白血症？ 对使一名妇女血腥的罕见疾病的认识

当一名25岁的女孩在急诊室寻求帮助以解决疲劳，呼吸急促，全身无力和皮肤变色的症状时，她收到消息，甚至医生自己也没想到-她的血液实际上是变成蓝色。

周三在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇报道中提到了这个女孩的奇怪案例。根据该报告，该女孩来到急诊室时出现紫otic病（这是皮肤上呈现蓝色调的临床术语）。她还表现出每分钟22次呼吸的高呼吸频率（美国国家医学图书馆说，成年人休息时典型的呼吸频率是每分钟8到16次呼吸），并且氧饱和度为88％，这基本上意味着她的血液中没有得到足够的氧气（典型的氧饱和度为95–100％）。

医生最终发现她的血液是蓝色的（请参见图片以证明），最后诊断出她患有一种称为高铁血红蛋白血症的疾病。我们了解到这种罕见但可能致命的疾病的事实。

因此，高铁血红蛋白血症是一种罕见的血液病，可导致人们产生异常量的高铁血红蛋白。仅供参考：高铁血红蛋白是血红蛋白的一种，或者是红细胞中发现的一种蛋白质，负责通过血液输送氧气。根据美国国家医学图书馆（NLM），高铁血红蛋白血症使人体的血红蛋白能够携带氧气，但无法将其输送至人体组织。

高铁血红蛋白血症可能是遗传性的，也可能是由NLM报告了特定的药品，食品或化学药品。新病例报告中的患者在使用药物治疗牙痛后发展为高铁血红蛋白血症。她使用的局部用药中含有苯佐卡因，这是一种局部麻醉药或麻木药，在非处方性牙痛和唇疱疹药中也发现了有效成分。

这不是第一次用于缓解口腔不适的产品疼痛与高铁血红蛋白血症有关。去年，弗吉尼亚州的一位母亲报告说，在给她15个月大的Orajel缓解牙齿疼痛的即时救济后，孩子变得反应迟钝并停止了呼吸。

此后不久，FDA更新了关于苯佐卡因的声明，建议父母不要对两岁以下的孩子服用“含有苯佐卡因的非处方口服药物”。 “苯佐卡因…会导致血液中携带的氧气量大大减少。声明说，这种称为高铁血红蛋白血症的疾病可能危及生命，并导致死亡。

幸运的是，新病例报告中的患者让医生及时发现了高铁血红蛋白血症，并给了她药物称为亚甲蓝（适合用作药物和蓝色染料），用于帮助患者的血液更好地分配氧气。患者完全康复了。