什么是林奇综合症？如何增加子宫和卵巢癌的风险？

到目前为止，大多数女性已经清楚地知道基因在某些癌症的风险中起着作用。在很大程度上要感谢安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）和其他名人公开谈论自己的乳腺癌诊断和预防手术，几乎每个人都知道，称为BRCA的基因突变可能很危险-即使我们可能不知道所有科学细节。 / p>

但是您可能没有听说过一种遗传突变，该突变极大地增加了妇女一生的子宫癌，结肠癌和卵巢癌风险：林奇综合征。

如果您是携带者在这种遗传突变中，您一生中有40％至60％的机会患上子宫癌（也称为子宫内膜）。在人生的某个时刻有40％至60％的机会患上结肠癌，一生中也有5％至10％的卵巢癌。根据国家癌症研究所的数据，将这些数字与没有基因突变的女性的风险进行比较：大肠癌的比例为4％，子宫癌的比例为3％，卵巢癌的比例为1％。

错误四个特定的基因与Lynch综合征相关：MLH1，MSH2，MSH6和PMS2。休斯顿MD安德森癌症中心的妇科肿瘤学家Shannon Westin博士解释说，这些基因与修复DNA中的细胞损伤有关。她说，当这种细胞修复不能正常发生时，这种损害可能导致癌症。

当它被首次发现时，林奇综合征最初被称为遗传性非息肉性结直肠癌。威斯汀博士说，人们认为这主要是导致结直肠癌的原因，这是因为（惊奇的是，惊奇的）大部分是在男性中进行的。 Lynch综合征男性一生中有60％至80％的机会患上结直肠癌。她说，但是当研究人员研究妇女时，他们很快发现了结直肠癌和子宫癌的“天文率”，除了卵巢癌和其他一些罕见癌的发病率较低但仍在升高。

这些癌症是，“完全可以预防，”纽约大学朗根分校Perlmutter癌症中心的妇科肿瘤学主任道格拉斯·莱文（Douglas A. Levine）表示。 “重要的是要确定有危险的人并进行预防性手术，这样他们就不必患这些癌症。”

那么您怎么知道林奇综合症是否可以在您的家庭中发生？预防相关癌症需要什么？继续阅读

即使在筛查和基因检测方面取得了进步，大多数被诊断出患有Lynch综合征的人仍在医生办公室，因为他们已经患了癌症。如果您患有Lynch综合征，您不会有任何不同；相反，遗传状况的“症状”可能是癌症本身，尤其是在比正常年龄更年轻的年龄，例如50岁之前。

理想情况下，林奇携带者会在患癌症之前被识别出来。为了找到他们，医生建议人们仔细研究他们的家族史。 Lynch的可能迹象可能是结肠癌，子宫内膜癌或卵巢癌的家族史，尤其是在年轻的时候。 Levine博士解释说：“我们以前有3-2-1规则。” “这不是完美的，但作为说明的指导方针：如果您有三名患有结肠癌或子宫内膜癌的家庭成员，其中两个是彼此的一级亲属，而一个人的年龄在50岁以下，那么这些人应该接受基因检测

但是威斯汀医生警告说，许多患有林奇综合症的人没有已知的家族病史，“因此，我们仍然有很大一部分人无法确定。”她怀疑这部分是因为许多家庭根本不谈论“在那儿”的癌症。

林奇综合征是一种“常染色体显性遗传”特征，这意味着您只需要一个异常基因就可以了。如果您的父母中有一位患有Lynch综合征，那么您也有50％的机会患上该病。但是专家并不完全理解为什么有些Lynch综合征的人会继续发展癌症而另一些人则不会。

如果在您的家谱中发现Lynch综合征，医生可能会建议您所有的亲戚都接受检查为突变。威斯汀博士说：“我们可以检查整个家庭并预防癌症。”这些人通常被称为“幸存者”。

一般来说，据MD安德森（MD Anderson）说，人们认为每500人中就有1至1,000人中有林奇综合征。专家说，所有子宫内膜癌病例中有5％至10％归因于Lynch。根据美国国家医学图书馆的《遗传学首页参考》，有3％至5％的大肠癌病例归因于林奇。

韦斯汀博士说，经常（即使不是总是）对大肠癌和子宫癌患者进行Lynch综合征筛查，以期预防家庭成员患癌症。西奈山西（Mount Sinai West）妇科肿瘤学主任Konstantin Zakashansky医师表示，专家们可以在显微镜下查看肿瘤组织样本或评估DNA序列以寻找基因突变（分别称为免疫组织化学和微卫星不稳定性测试）。他补充说，验血也可以用来确定林奇综合症的诊断。

没有癌症但可能是林奇携带者的人可以通过基因检测进行筛查。威斯汀博士说，这通常需要提供血液或唾液样本，并与遗传顾问一起评估您的风险。 （某些家庭基因检测试剂盒确实包含Lynch综合征，但是遗传咨询师可以帮助您解释您的结果。）

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如果已经诊断出患有Lynch综合征的人患有癌症，那么当然需要治疗该癌症。 （Levine博士补充说，现在有针对某些与Lynch相关的癌症的FDA批准的免疫疗法。）

但是，如果Lynch携带者没有癌症，医生会转向预防性筛查和程序。首先，与具有平均结肠癌风险的人相比，使用结肠镜检查或其他测试方法对Lynch综合征患者进行结肠癌筛查的频率更高。莱文博士解释说，每年进行一次子宫内膜活检可以筛查女性是否患有子宫癌，“这是一种办公室手术，仅需一两分钟就可以感到痛苦，可以对子宫内的细胞进行采样。”

当然，预防特定器官癌的唯一明确方法是手术切除该器官。显然，结肠切除术（切除部分或全部结肠），子宫切除术（切除子宫）和卵巢切除术（切除卵巢）是不容忽视的主要手术-特别是对于子宫切除术，如果您仍然想怀孕。莱文博士说：“预防标准是一旦有人生完孩子，就要进行子宫切除术。”他补充说，建议到40岁时进行手术，以确保尚未发展出癌症。

怀孕继续，他本身就是预防性疾病。他说：“这是一种高孕激素状态。” Zakashansky博士解释说，“在怀孕期间发展子宫内膜癌几乎是闻所未闻的。”

这是因为子宫内膜癌是由雌激素驱动的。激素会在子宫内膜上堆积，然后孕酮使子宫内膜脱落，这使女性每个月都有时间。但是，当越来越多的人建立起来时，导致癌症的细胞突变的可能性就更大。 Zakashansky博士说：“如果控制异常的基因缺乏，那时候事情就会变得一团糟。”出于同样的原因，孕酮宫内节育器可能是保护性的，尽管对此方法还需要进行更多的研究，韦斯汀博士说。

如果您认为您可能因卵巢或结肠直肠癌的家族史而患有Lynch综合征，与医生讨论您的风险非常重要。但不要惊慌：``基因突变的存在使您处于危险之中，''扎卡山斯基博士说。 “这并不意味着您会患癌症。”