什么是丑角鱼鳞病？ 由于这种罕见的遗传疾病，妈妈给婴儿洗澡

一名来自华盛顿州的母亲在儿子出世后，为儿子的医疗筹集了14,000多美元。这种罕见病会导致严重的面部畸形和全身厚而鳞片状的皮肤。这位1岁小孩子的病情如此严重，以至于他需要进行长达一小时的漂白浴以保护自己的皮肤免受危险的感染，还需要每两个小时从头到脚涂抹Aquaphor。

，2017年，贾米森·斯帕姆（Jamison Spam）出生时患有丑角鳞状上皮病（HI）。根据美国国家罕见疾病组织（National Organization for Rare Disorders）的数据，这种罕见的遗传病会影响约50万人口，或者美国每年约有7例婴儿出生。异常基因的两个副本，每个亲本一个。由于该疾病是隐性疾病，父母可以自己携带该基因，而不会自己表现出该疾病。

甚至在他出生之前，他的母亲Alicia Kay和她的医生就知道Jamison病了。凯在GoFundMe上写道：“我在怀孕期间，中期和妊娠期进行了超过150次IVs手术，并被告知在我本已高危，遭受创伤的怀孕7个月内，他没有这样做。”但是，尽管医生警告贾米森会死产，但她继续说：“他出来哭了，我知道他要去战斗。”

贾米森出生时患有严重的健康问题。 HI会导致多余的皮肤在厚厚的鳞片状板中生长，并会破裂并分裂。这可能会影响关节并导致活动性问题，并且通常会影响眼睛，耳朵，鼻子和嘴巴的形状。皮肤紧紧地围绕着眼睛和嘴巴，例如，迫使眼皮和嘴唇向内翻并呈现鲜红色。

因为贾米森（Jamison）的皮肤无法像健康皮肤那样散发有害细菌，据《今日美国报》报道，即使很小的割伤也可能导致威胁生命的感染。他接触的所有东西都必须定期消毒，而且他每周都要洗两次漂白水。这个过程非常痛苦，他的母亲事先给了他吗啡。贾米森（Jamison）的父母还必须用去角质的绒毛膏擦洗多余的皮肤。

除了进行广泛的皮肤护理之外，贾米森（Jamiison）还每两小时检查一次体温，以确保自己不会过热。他还接受眼保健，呼吸保健，物理治疗，职业治疗和言语治疗。

“因为鱼鳞病是一生的病，而且由于无法治愈，所以治疗的目标是减轻症状并减轻疼痛/不适，”贾米森的母亲在GoFundMe页面上写道。她创建了该页面来筹集资金，供全家参加在纳什维尔举行的会议，该会议将使他们与医生，研究人员和其他处境相同的家庭联系起来。

大约一个月前，募捐人到达了它的目标是6,000美元，为全家人前往纳什维尔铺平了道路。凯继续为杰米森的护理筹集资金，现在已经筹集了足够的钱用于一种名为纳米气泡的医疗设备，该设备的保险公司曾两次否认。根据《今日美国报》报道，纳米气泡器通过用充满氧气的气泡使皮肤角质脱落，提供了一种沐浴Jamison的更安全方法。

“一旦有了纳米气泡器，就不再需要漂白浴了！”凯（Kay）昨天在她GoFundMe页面的更新中写道。 “感谢您让贾米森的生活更加舒适，从我的内心深处，我感到非常激动。”

根据《妇产科学进展》 2017年的病例报告，HI为在胎儿发育至足月之前通常在新生儿期致命。在子宫中，HI婴儿的体温过低或过高，脱水，呼吸窘迫，营养不良，癫痫发作和其他危及生命的并发症的风险很高。

如果患有这种疾病的婴儿活着出生，他们报告指出，在极少数情况下可能会存活数月或数年。作者描述了一个在医院出生的HI患儿，直到她生命中的第六天出现皮肤感染时，她“状况良好”。尽管使用了抗生素治疗，她仍在11天大的时候死亡。

但是，还有一些鼓舞人心的故事，说明婴儿反抗了这种可能性。 2013年，棘皮病和相关皮肤类型基金会（FIRST）发表了一个现年25岁的女士斯蒂芬妮（Stephanie）的故事，她出生于HI。斯蒂芬妮的父母能够在医院一个月后带她回家，并且像贾米森的父母一样，每天都要负责照顾她的皮肤，眼睛和其他疾病。

一切都好了。她对斯蒂芬妮（Stephanie）表示：“除了因皮肤感染而去医院几次，我和其他5岁就开始上幼儿园的孩子一样。” “我确实比其他孩子要多休息一些，而且当室外太热时，我必须呆在教室里玩耍。”

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根据FIRST，斯蒂芬妮是生活在美国的第二大人，患有丑角鱼鳞病。 2013年，她和丈夫还迎来了一个男婴—成为第一个已知的患有这种疾病的妇女分娩。

至于贾米森，他的父母很高兴庆祝上个月的第一个生日，这是一个里程碑 医生以为他不会活下去。 “贾米森是我见过的最坚强，最勇敢的小男孩，”他的母亲在GoFundMe上写道。 “他克服了许多挑战，并将继续如此。”