什么是囊性纤维化？ 这种遗传病影响着人体的每个系统

囊性纤维化（CF）是一种复杂的，威胁生命的疾病，会影响人体的许多器官，包括肺，肾和胃肠道。这是由于某种基因突变导致某种蛋白质停止工作而引起的。发生这种情况时，氯化物-一种对细胞水合作用至关重要的矿物质-不会移到细胞表面，从而促使粘液在各种器官中变稠和发粘。

“ CF的主要影响方式人体位于胃肠道和呼吸系统中，但会引起多种并发症，影响到人体的每个系统。”韦恩州立大学和底特律医学中心肺与重症监护助理教授Zubin Mukadam告诉健康

在CF患者的肺部，粘液被气道阻塞，细菌和其他细菌会被困住。在胰腺中，粘液堆积会阻止消化酶的释放，从而帮助人体吸收食物和营养，从而导致营养不良。在肝脏中，浓稠的黏液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。囊性纤维化基金会称，在CF中，CF会影响孩子的生育能力。

“当通往某些器官（特别是肺）的通道脱水时，会导致慢性炎症和慢性感染，”美国全国儿童医院和俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心肺和心肺移植计划医学总监小海恩斯（Don Hayes）告诉健康。 “这就是为什么CF是一种进行性疾病，会导致持续的肺部感染，并限制呼吸功能。”

根据囊性纤维化基金会的数据，美国有30,000多人患有CF ，到2岁时诊断出超过75％的人。

“我们进行了很多新生儿筛查，”穆卡丹博士说。 “但是，很多孩子被错过了，因为有超过1,700个基因突变可以提示CF，而大多数基因检测只能筛查最常见的突变。”

要获得CF，一个人需要继承了缺陷基因的两个副本（每个父母一方一个副本），并且父母双方都必须至少拥有一个缺陷基因的副本。

如果人们只有一个缺陷CF基因的副本，他们是携带者，可以将疾病传染给孩子，但他们自己不会发展。据美国肺脏协会称，在美国，每30人中就有1人是携带者。

“我有几个想生孩子的病人，”穆卡丹博士说。如果有人知道CF，医生会筛选伴侣，以了解他们是否是该病的携带者。他说：“如果他们的伴侣在携带者筛查中没有已知的CF基因突变，那么他们的孩子患严重CF的可能性将非常低。” “但是，他们的孩子将成为疾病的携带者。”

CF会引起多种症状，包括喘息和呼吸急促等呼吸困难。根据囊性纤维化基金会的说法，患有CF的人还可能由于体内钠和氯的失衡而导致皮肤变咸。

CF的其他症状包括慢性咳嗽和感冒（可以包括痰），频繁的肺部感染（包括肺炎或支气管炎）和消化系统问题，例如油腻，大便，便秘或其他类型的排便困难。

CF儿童可能无法成长或尽管有良好的食欲，但仍是体重增加的里程碑。大多数成年男性的CF（约98％）是不育的，这意味着如果没有辅助的生殖技术就无法生育孩子。

无法治愈囊性纤维化，但是每日治疗可以帮助患者控制症状并延迟长期损害。但是，这些疗法非常耗时：它们通常包括每天服用25至35片药，以及使人放松并清除气道的吸入药物。

“患者可能正在服用可吸入的抗生素每天两次，每次需要45分钟至一小时的治疗时间。 “通常，我们建议使用这些气道清除疗法来使分泌物从肺中吸收出来。”

对CF的治疗还可以包括酶和维生素补充剂，抗炎药以及使用机械装置来帮助气道畅通-所有这些都会给病人造成伤害。 Hayes博士说：“我不知道还有其他任何一种疾病会带来如此沉重的治疗负担。”

尽管CF每天都面临挑战，但Mukadam博士说，近年来的治疗进展使尤其是在比较1970年代和1980年代的生存率与今天的生存率时。

“那时的平均生存率是16到18，”他说。 “如今，对于那些出生于2017年的CF患者，一半可以存活到48岁。”

获得更好的存活统计数据的主要原因之一是新的基于基因的药物，可以纠正CF患者缺乏的蛋白质。

Mukadam博士说：“到2019年底，应该有两种三联组合药物可以帮助突变基因更好地发挥功能。” “我们已经有几种药物在使用，而且我们看到患者的胃肠道和呼吸功能得到改善，而且这些新药物显示出更好的前景。”

研究人员正在研究不同的抗生素 在肺部工作。 穆卡丹博士说：“这些有助于咳嗽粘液的药物会有所作为。”

他指出，尽管大多数CF药物目前已批准用于2岁及2岁以上的儿童，但新药已被批准用于 患者年仅6个月。 Mukadam博士说：“我们的目标是尝试将这些药物带给年龄较小的孩子，这样肺部不会受到如此严重的伤害，并且不会像以前那样迅速地发展。”