什么是CCM,这是Netflix新节目“走开”中的神经疾病?
本月初,新电视连续剧《走了》在Netflix上映,这部太空剧的核心是一种鲜为人知的大脑疾病,称为脑海绵状畸形(CCM)。希拉里·斯旺克(Hilary Swank)饰演NASA宇航员艾玛·格林(Emma Green),乔希·查尔斯(Josh Charles)担任屏幕上的宇航员丈夫马特·洛根(Matt Logan)。斯旺克(Swank)的角色开始执行火星任务时,她的丈夫留在后面;他因CCM导致的中风而瘫痪,他一生都在生活。根据美国国立卫生研究院(National Institute of Health)的数据,全球每10,000人中CCM会影响16至50人,但究竟是什么?
伊利诺伊州西北医学湖森林医院的神经外科医师迈克尔·沃尔什(Michael Walsh)医师告诉,CCM是大脑中紧密堆积的薄壁血管的集合,可导致脑出血健康。 根据国家神经疾病和中风研究所的说法,CCM的直径范围可以从几分之一英寸到几英寸不等,具体取决于所涉及的血管数量。
这种病听起来很可怕,与许多其他血管异常相比,CCM出血的风险通常更低,而且它们通常不会引起任何症状。沃尔什博士说,许多人一生都在不知道自己有CCM的情况下生活。
根据NIH,海绵状畸形(也称为病变)实际上可以在体内任何地方形成,但通常只会在大脑和脊髓中引起严重的症状。
沃尔什博士说,尚不清楚是什么原因导致了CCM本身。但是,这种情况有时在家庭中发生,并从父母传给孩子;这是至少三个基因(KRIT1,CCM2和PDCD10)突变的结果。具有这种形式的人通常有多个CCM。这种情况也可能是零星的,这意味着没有CCM家族史。散发性CCM的人通常只有一种畸形。
Walsh博士说,当CCM确实引起症状时,通常是轻微出血的结果。可能的症状是头痛,癫痫发作和中风样症状,例如麻木,虚弱或说话困难。
“症状因大脑畸形的位置而异,”神经外科医生,纽约大学朗格神经中风和神经血管疾病中心主任霍华德·里纳(MD)告诉《健康》杂志。 如果它位于大脑的“沉默”部分,例如额叶或小脑的某些部分,则患者可能会轻度头痛。但是,如果畸形在运动皮层中,则可能会导致虚弱。如果CCM位于颞叶中,并且位于脑干中,则可能是癫痫发作的征兆,其结果可能更严重,例如出血。
“好消息是,畸形出现和出血的频率相对较低,通常每年很小,大约为百分之0.5,” Riina博士解释说。
如果症状导致对CCM的诊断,医生可能会决定通过MRI定期对其进行观察,以确保它没有改变。 CCM的大小会随时间推移而改变,或者可能会出现更多,并且更大数量的畸形会增加疾病的严重程度。 Walsh博士说,如果患者因CCM发生癫痫发作,通常会使用药物来控制癫痫发作。
当发生多次出血或反复发作时,医生可能会决定进行手术以去除CCM。 Riina博士说:“脑干病变是最难处理的。” “如果病变流血了几次并且靠近表面,我们将其去除。”
如果担心其他家庭成员也可能患有CCM,则遗传咨询可以帮助您发现。在Away的一集中,Swank和Charles的银幕上的十几岁女儿Alexis选择进行基因检测,以查明她是否也容易发展成CCM。 (剧透警报:原来她没有遗传倾向。)
博士。 Riina说,CCM致命是不寻常的。他说:“死亡很可能是癫痫发作的结果(例如,如果是在游泳或淋浴时发生的),而不是出血本身。”但是,与CCM相关的脑出血可能是致命的。
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