什么是CCM，这是Netflix新节目“走开”中的神经疾病？

本月初，新电视连续剧《走了》在Netflix上映，这部太空剧的核心是一种鲜为人知的大脑疾病，称为脑海绵状畸形（CCM）。希拉里·斯旺克（Hilary Swank）饰演NASA宇航员艾玛·格林（Emma Green），乔希·查尔斯（Josh Charles）担任屏幕上的宇航员丈夫马特·洛根（Matt Logan）。斯旺克（Swank）的角色开始执行火星任务时，她的丈夫留在后面；他因CCM导致的中风而瘫痪，他一生都在生活。根据美国国立卫生研究院（National Institute of Health）的数据，全球每10,000人中CCM会影响16至50人，但究竟是什么？

伊利诺伊州西北医学湖森林医院的神经外科医师迈克尔·沃尔什（Michael Walsh）医师告诉，CCM是大脑中紧密堆积的薄壁血管的集合，可导致脑出血健康。 根据国家神经疾病和中风研究所的说法，CCM的直径范围可以从几分之一英寸到几英寸不等，具体取决于所涉及的血管数量。

这种病听起来很可怕，与许多其他血管异常相比，CCM出血的风险通常更低，而且它们通常不会引起任何症状。沃尔什博士说，许多人一生都在不知道自己有CCM的情况下生活。

根据NIH，海绵状畸形（也称为病变）实际上可以在体内任何地方形成，但通常只会在大脑和脊髓中引起严重的症状。

沃尔什博士说，尚不清楚是什么原因导致了CCM本身。但是，这种情况有时在家庭中发生，并从父母传给孩子；这是至少三个基因（KRIT1，CCM2和PDCD10）突变的结果。具有这种形式的人通常有多个CCM。这种情况也可能是零星的，这意味着没有CCM家族史。散发性CCM的人通常只有一种畸形。

Walsh博士说，当CCM确实引起症状时，通常是轻微出血的结果。可能的症状是头痛，癫痫发作和中风样症状，例如麻木，虚弱或说话困难。

“症状因大脑畸形的位置而异，”神经外科医生，纽约大学朗格神经中风和神经血管疾病中心主任霍华德·里纳（MD）告诉《健康》杂志。 如果它位于大脑的“沉默”部分，例如额叶或小脑的某些部分，则患者可能会轻度头痛。但是，如果畸形在运动皮层中，则可能会导致虚弱。如果CCM位于颞叶中，并且位于脑干中，则可能是癫痫发作的征兆，其结果可能更严重，例如出血。

“好消息是，畸形出现和出血的频率相对较低，通常每年很小，大约为百分之0.5，” Riina博士解释说。

如果症状导致对CCM的诊断，医生可能会决定通过MRI定期对其进行观察，以确保它没有改变。 CCM的大小会随时间推移而改变，或者可能会出现更多，并且更大数量的畸形会增加疾病的严重程度。 Walsh博士说，如果患者因CCM发生癫痫发作，通常会使用药物来控制癫痫发作。

当发生多次出血或反复发作​​时，医生可能会决定进行手术以去除CCM。 Riina博士说：“脑干病变是最难处理的。” “如果病变流血了几次并且靠近表面，我们将其去除。”

如果担心其他家庭成员也可能患有CCM，则遗传咨询可以帮助您发现。在Away的一集中，Swank和Charles的银幕上的十几岁女儿Alexis选择进行基因检测，以查明她是否也容易发展成CCM。 （剧透警报：原来她没有遗传倾向。）

博士。 Riina说，CCM致命是不寻常的。他说：“死亡很可能是癫痫发作的结果（例如，如果是在游泳或淋浴时发生的），而不是出血本身。”但是，与CCM相关的脑出血可能是致命的。