什么导致唐氏综合症？ 专家解释

在美国出生的每700个婴儿中就有一个患有唐氏综合症，这使其成为该国最常见的染色体疾病。幸运的是，由于它非常普遍，因此医生对如何帮助唐氏综合症患者过上了充实的生活已经非常了解。实际上，患有这种疾病的人独立生活，参加竞技运动或创业是很正常的。

但是，尽管我们当中许多人都熟悉唐氏综合症患者的身体和情绪特征（例如面部五官扁平和发育迟缓），并不是每个人都理解为什么有些人天生患有这种疾病。您需要了解所有有关唐氏综合症病因的信息，包括女性唐氏综合症婴儿的出生后通常具有的共同因素。

人体中的每个细胞都含有基因，这些基因可以容纳确定您继承的特征。这些基因沿着称为染色体的杆状结构分组。我们大多数人都有23对染色体，但是患有唐氏综合症的人有21条染色体的全部或部分额外副本。CareMountMedical专门研究唐氏综合症的儿科医生Diane Cicatello，医学博士，告诉健康。可以通过三种不同的方式发生这种情况。

大约95％的唐氏综合症患者患有21三体症。在这种类型的唐氏综合症中，体内的每个细胞都具有三个21号染色体副本。奇卡泰洛博士解释说，通常的两份中的一份。第二种是易位，当细胞具有多余的部分或整个21号染色体时，会发生这种情况，但它是附着（或易位）在不同的染色体上，而不是自己的独立染色体。

第三种当身体中存在两种不同类型的细胞的混合物时，就会发生“马赛克”现象。奇卡泰洛博士说，这种类型的人的一些细胞带有三个21号染色体拷贝，而其他细胞则包含两个典型的21号染色体拷贝。患有镶嵌唐氏综合症的人可能会出现较少的症状，因为它们的染色体异常细胞数量可能更少。

许多人都误认为父母可以将唐氏综合症的基因传给孩子，奇卡泰洛博士说，但这不是遗传性疾病。相反，这是由胎儿早期发育中细胞分裂的错误引起的。但是，此规则有一个小的例外。易位型的基因可以从父母传给孩子，但这仅发生在所有唐氏综合症病例中的约1％，这非常罕见。

高龄分娩是最大的风险Cicatello博士说，唐氏综合症孩子的一个重要因素是，母亲的孩子超过35岁被认为是患病风险增加。一名35岁的妇女生下患有唐氏综合症的孩子的几率约为350。这个数字逐渐增加，到40岁时，这一数字达到了100分之一。

可以对所有孕妇进行筛查，以确定其婴儿患有唐氏综合症的可能性。如果筛查结果为阳性，则可以进行诊断测试以确认孩子是否患有这种疾病。您的医生可以帮助您浏览进行筛查和测试的选项。

尽管唐氏综合症不被认为是可遗传的，但如果您已经有一个唐氏综合症的孩子，那么您确实有另一个孩子的风险会增加。梅奥诊所。在这种情况下，遗传咨询师可以帮助母亲确定自己生下第二个孩子的风险。

虽然可以咨询遗传咨询师以全面了解自己的风险，但无法预防唐氏综合症。 Cicatello博士说，好消息是唐氏综合症患者可以过上充实的生活。她认为，关键在于尽快找到一支经验丰富的专业人员团队（例如儿科医生，言语病理学家和物理治疗师）。您的孩子在生命的最初几年受到的照顾可以帮助他们建立更光明的未来。唐氏综合症不必限制其潜力。