现在有治疗气泡男孩疾病的方法，这就是什么意思

根据今天在《新英格兰医学杂志》上发表的研究，医生已经找到了治疗“泡泡男孩病”的方法。

遗传性免疫系统疾病在技术上被称为X连锁严重联合免疫缺陷症（ SCID），并且主要影响男孩。泡泡男孩疾病是最常见的SCID病状，发病频率未知。但是，美国国立卫生研究院（NIH）估计，每50,000至100,000个婴儿中，至少有一个会受到影响。

那么，为什么X连锁SCID被昵称为“泡泡男孩病”？如果一个孩子在出生时对该疾病呈阳性反应，则他们不一定会做其他孩子可以做的活动。带有X链接SCID的孩子无法像健康孩子那样抵抗感染，因为他们的免疫系统无法正常运行。他们必须生活在一个“泡沫”中，以免接触不会伤害健康人但会杀死免疫系统无效的细菌。例如，上图所示的戴维（David）必须住在这种塑料“泡沫”中，而医生却在寻找一种可以治愈他的病的方法。他的病情呈阳性后不能离开医院。他必须孤立地生活，以最大程度地降低感染风险。戈尔登的姑姑兼看守丹妮·霍金斯（Dannie Hawkins）向CNN讲述了她听到侄子的诊断后发生的事情。她说：“那一刻，各种各样的事情都在我的脑海中盘旋。”但是，戈尔登参加了导致新发表研究的试验，医生发现的疗法已经治愈了他。他现在可以去户外了。霍金斯（Hawkins）向美国有线电视新闻网（CNN）讲述了他的侄子一生中第一次去户外活动。她说：“只是看着他看着汽车，然后微笑：这是一种祝福。”

气泡男孩疾病是X染色体上称为IL2RG的基因突变引起的。 “ IL2RG基因提供了有关制造对正常免疫系统功能至关重要的蛋白质的说明。 NIH解释说，这种蛋白质对于称为免疫细胞的免疫系统细胞的生长和成熟是必不可少的。

淋巴细胞具有三个功能：首先是保护人体免受有害入侵者的侵害。他们还负责制造抗体，这是一种血液蛋白质，可识别需要清除的毒素。最后，他们的任务是调节免疫系统。 IL2RG基因的突变阻止了这些细胞的发育和正常运转。如果没有功能性淋巴细胞，人体将无法抵抗感染。”美国国家卫生研究院说。

换句话说，我们大多数人都能生存的感染可能会杀死患有泡沫男孩疾病的婴儿，这就是为什么患有疾病的儿童被关在偏远地区。戈尔登的姨妈告诉CNN，她习惯于不断清洁双手，以最大程度地减少外ne暴露于细菌的风险。她还加热了洗澡前要洗澡的水，这样他就没了水。

气泡男孩疾病的新疗法是一种基因疗法，可以重建免疫系统。医生从患有这种疾病的儿童的骨髓中取出干细胞，将正常的IL2RG基因插入这些细胞中，然后再将这些细胞注入该儿童中。研究的主要作者，圣裘德儿童研究医院骨髓移植部门的医学博士Ewelina Mamcarz对健康说，整个过程大约需要10天。在那10天中，对患者进行了两次低剂量的化疗。

2016年9月至2018年3月，对8名有气泡男孩疾病的婴儿进行了治疗。新的研究说，平均随访16.4个月，体重和身高正常增长。 Mamcarz博士和她的合著者对试验的结果非常乐观。报告说：“这种方法导致了广泛的免疫重建。”

“我们能够完全恢复这项研究中大多数患者的免疫系统。这意味着他们可以恢复所有三种类型的免疫细胞，” Mamcarz博士说。 / p>

'问题将变成：这将是一种持久的治疗方法吗？这些孩子会持续10、20、50年吗？只有时间会证明一切，”圣裘德儿童研究医院院长詹姆士·唐宁（James Downing）告诉CNN。 ``这是我们第一次看到免疫系统的全面重建，这为这些儿童提供了摆脱孤立的能力。因此，我认为目前为止，我们感到很自在，这是可以治愈的。只有时间会说：这将是一种持久的，终生的疗法吗？'

对于霍金斯来说，治愈方法无非是她侄子接受过预处理治疗后生活的显着提高，这种生活意味着他最接近新鲜空气的地方就是医院的窗户。 她告诉美国有线电视新闻网，“他所能做的就是看到车窗外。” “我会将他带到医院的窗户，这样他就可以看到人们走路和开车经过。”