冰桶挑战帮助研究人员找到关键的ALS基因

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是在两个夏天之前,我们的Facebook提要上充斥着朋友和家人在他们头上倾倒一桶冰冷的水的视频,以筹集资金并提高人们对ALS(肌萎缩性侧索硬化症)(也称为Lou Gehrig的疾病)的认识。现在我们可以正式地说社交媒体的特技已经在现实世界中发挥了作用。

ALS协会本周宣布,科学家发现了一个新的ALS基因NEK1,这是最常见的基因之一神经退行性疾病,以及潜在的治疗新靶点。这项突破性研究发表在《自然遗传学》杂志上,该研究是MinE项目的一部分,该项目旨在对ALS的15,000人的基因组进行测序-这是一项国际努力,在#IceBucketChallenge捐款中获得了100万美元。

”导致这一发现的复杂基因分析之所以可能是因为存在大量的ALS样品,” ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士在一份新闻稿中说。 “ ALS冰桶挑战使ALS协会能够投资MinE项目的工作,以创建大型ALS生物样品的生物储存库,旨在进行此类研究并产生此类结果。”

随着2014年冰桶挑战赛开始席卷全国,人们批评它是``懒惰主义''或``激进主义''的经典例子,它几乎不需要实际努力(例如在网上请愿书上签名或在Facebook上倡导事业)

但是在仅仅八周的时间里,向ALS协会的捐款攀升至1.15亿美元,并在全世界范围内引起了人们的关注,并为受衰弱性疾病影响的人们提供支持。自那个夏天以来,得益于病毒挑战带来的ALS协会的资助,来自全球的研究人员已经鉴定出多个ALS基因。

John Landers博士,这项新研究的主要研究人员之一称为NEK1的发现”,这是成功的典范,它来自众多人的共同努力,全都致力于寻找ALS的起因。”

今年8月,ALS协会正在启动一项新的运动以产生资金和知名度。访问该网站以了解有关每次滴加的更多信息。




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