实际上，这名女子嘴唇上的肿物很少有迹象表明她有患乳腺癌的风险

当一名32岁的妇女在经历了几个月的多个嫩乳房肿块后在门诊乳腺癌诊所寻求医疗建议时，她的医生还注意到了其他有关问题：嘴唇上聚集了丘疹状生长或良性肿块。这些增长最终成为一种疾病的关键症状，实际上增加了她患乳腺癌的机会。

该案例研究于周三发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上，分享了女性，尽管没有明显的个人或家族史，但被诊断出患有雌激素受体阳性的浸润性导管癌，这是一种在乳房的乳管中形成的乳腺癌。该妇女还被发现在乳房中有多个导管内乳头状瘤或良性生长。

该妇女嘴唇上的其他生长也是诊断的关键：进一步的基因检测表明，该妇女也患有考登综合症（Cowden syndrome），这是一种与罹患乳腺癌风险增加相关的遗传疾病，并且普遍存在口腔粘膜乳头状瘤。根据克利夫兰诊所基因组医学研究所的主席，Charles Eng，医学博士，FACP博士。恩格博士警告说，尽管如此，该估计值可能很低，因为这种情况可能无法发现。该病是由磷酸酶和张力蛋白同源基因（PTEN）基因突变引起的，该基因负责制造抑制肿瘤的物质。

患有考登综合症的人经常表现出多种非癌性生长，发生在身体的任何地方，但这种情况也会导致人们罹患某些癌症的风险增加。根据NEJM病例报告，考登综合症与甲状腺癌，子宫内膜癌和乳腺癌的发病率更高有关。 （根据Eng博士的说法，存在Cowden综合征的女性患乳腺癌的风险从15％上升到85％。）Eng博士补充说，患者罹患肾癌和结肠癌的风险也更高，而且Eng博士说，此外，考登综合症还与自闭症有关，他解释说，在多达23％的PTEN突变患者中发现了自闭症谱系障碍。 Eng博士说：“患有自闭症的孩子发现PTEN突变的发生率在以后的生活中有2％的患病率。”

因为考登综合症会引起大头畸形（大头的技术术语） ），Eng博士说，需要对头部较大的婴儿或儿童进行PTEN突变测试。此外，所有自闭症儿童均应接受检查。恩格博士说：“这样就可以及早确定诊断。”

计时是诊断考登综合症的一切。患有这种疾病的人应该接受增强的临床癌症筛查，因为他们更有可能罹患某些癌症。恩格博士说：“这在可治愈的早期就将癌症传染了。”她补充说，有些人由于患有乳腺癌的高风险而选择接受预防性直肠癌切除术。

患有卡登综合症的人可能比普通人罹患癌症的风险更高。根据美国国家医学图书馆（USNLM）的统计，该病人群有时始于三十多岁和四十岁。

在新病例报告中，该名妇女最终接受了改良的右乳房根治性乳房切除术并进行了预防性治疗她的左乳房的乳房切除术。不幸的是，该病例报告并未说明该名妇女在接受治疗后的表现。