您应该尝试在家进行基因检测吗？ 这是您需要知道的

我父亲讲了许多很棒的故事，特别是关于他在1940年代布鲁克林的艰难童年。他暗示一些亲戚是流氓，并发誓我们的姓氏确实像曼德拉（Mandeira），而我们部分是西班牙人。

我父亲从未谈论的一件事是他脖子上的明显疤痕。他让我的兄弟姐妹和我相信他在那些危险的布鲁克林街道上的战斗中被大刀阔斧。我大学毕业后不久，他揭露了真相。疤痕源于他不得不切除舌根上的一个癌瘤的手术。他们所做的一切都使癌症的检查持续了20多年。它回来了。大约一年后，他去世了。

他的缺席在我的生命中越来越严重。我拼命想与他保持联系……这就是为什么我把它吐进一个管子并发送给23andMe的原因。我想知道西班牙协会是否真实。当我随地吐痰的时候，我想着要付额外的费用，看看我是否也可能死于癌症。

该报告说，我的遗传遗产是99.9％的Ashkenazi犹太人，不排除我的祖先居住在西班牙或出生于一对Ashkenazim。至于癌症，这也不是一件容易的事。这项检查并未真正筛查我父亲所患的癌症，但筛查出的癌症（乳腺癌和卵巢癌）均呈阴性。 ew，对不对？没那么快。否定因素并不能保证您不会患上这种疾病。这只是意味着他们没有找到他们想要的异常。甚至阳性结果也难以解释，因为您的族裔，家族史以及诸如吸烟，饮酒，饮食和压力等生活方式问题也是重要因素。

“基因检测仅是人类健康的一部分。美国医学遗传学与基因组学学院首席执行官马克西米利安·穆恩克（Maximilian Muenke）医师表示，这一复杂的过程包括遗传风险评估，诊断和疾病管理。换句话说，遗传学只是一个非常复杂的难题的一部分。

这是一种诊断性医学测试，可以识别或确认特定的遗传或染色体疾病，或者您可能发展或将其传承的机会。 。医生为他们的患者（尤其是有特定疾病的家族病史的患者）下令进行基因检测，然后由实验室进行处理。该结果可为诊断，治疗和预防疾病提供有用的信息。

自从人类基因组计划在2000年代初将遗传学推向一个全新的水平以来，基因分析已成为医学研究必不可少的工具。同时，基因测试跨越了科学和医学的界限，进入了开发和销售直接面向消费者（DTC）测试套件的私人公司，您无需购买医生或其他医疗保健专业人员就可以购买自己的产品。 p>

如果您有家族病史或具有遗传成分的疾病症状或怀孕，则传统途径是让您的医生，遗传顾问或护士从业人员将样品送至临床进行检测。在这种情况下，实验室将进行所谓的基因测序，以检测大量的DNA。这些测试可以在血液，头发，皮肤或羊水上进行。由于结果可能会改变生活，因此在医务人员的指导下，医嘱进行的检查前后都伴随着医生的检查，这是测试过程的关键组成部分。结果无需证实，尽管这些测试与DTC试剂盒相比成本较高，但通常都属于保险范围。

我使用了23andMe基因健康测试。 DTC套件可以筛查疾病风险，帮助您选择饮食或告诉您对药物的反应。大多数DTC试剂盒都进行了一种称为基因分型的分析，该分析是从您提交的唾液样本中得出的，仅在我们知道基本数据所在的DNA的特定位置查找信息。由于该测试不像医生那样确定，也未考虑其他可用于风险评估的数据，例如种族和生活方式，因此DTC试剂盒的结果应由医疗专业人员确认。

最近，混合选项已可用。例如，祖先推出了两种（起价为179美元），它们使用与医生可能要求的某些测试相同的测序技术。您填写了家庭健康史并收集了自己的样本，但是测试本身是通过公司的医疗合作伙伴PWNHealth订购的。您得到的是一系列选择，供您选择所需的信息以及何时需要，并可以选择与遗传咨询师交谈。

还有一些临床实验室-包括Invitae；颜色;与Helix合作的PerkinElmer Genomics，使客户可以在线启动测试。您填写了健康调查表，并且该请求必须经过医疗专业人员的批准。这些实验室提供了对所有包含基因的完整测序分析，类似于您的医生可能订购的其他测试以及咨询服务。费用从$ 250到$ 300不等。

“如果您担心家人中的疾病，第一步是与医学遗传学家谈一谈，后者根据您家庭的历史和身体状况，考试，可以帮助您确定最适合您的考试。” Muenke博士说。基因分型尤其是在您面临真正风险的情况下，这意味着您表现出症状或有很强的家族病史，这不是您想要依靠的基因。

为BRCA1和BRCA2制作23andMe报告：其中包括BRCA1和BRCA2基因中的三个特定遗传变异与罹患乳腺癌的风险增加相关。相比之下，临床实验室Invitae着眼于BRCA1和BRCA2等基因中的所有变异，它们会增加患乳腺癌的风险。这种方法为消费者提供了更多信息，并帮助他们决定做出重大的人生决定，例如进行乳房切除术。尽管如此，出于时间和费用（或出于好奇）的考虑，许多人开始使用DTC试剂盒获取其遗传数据。 Roshini Rajapaksa医师，纽约大学医学院的医学副教授，纽约大学Langone Health的主治医师，以及 Health 的特约医学编辑。 “我以为这是潘多拉盒子。但是已经进化了。拉帕帕克萨博士说：

患者积极主动地进行医疗保健是一件好事。她说：“知识越多越好。” “但是所有这些信息都应该与医生讨论以避免焦虑。”还建议与您的医疗保健提供者就确认测试（后续临床诊断）进行协商。

2008年《遗传信息非歧视法案》（GINA）在某些情况下为您提供保护。对于大多数健康保险公司和雇主来说，基于遗传信息进行歧视都是非法的，但是法律并不涵盖人寿保险，长期护理保险或伤残保险。

DTC基因检测公司可能会分享数据用于研究目的。范德比尔特大学医学中心的社区环境遗传隐私和身份中心研究员James W. Hazel博士说，出售客户数据进行研究是DTC业务的核心部分。他说：“关键的道德问题是公司是否向消费者提供了足够的信息和选择，”以便他们可以决定是否以对公司有利的方式使用其数据。 “客户应努力阅读精美印刷品。”