您应该接受乳腺癌基因测试吗？

2008年，克里斯蒂娜·阿普尔盖特（Christina Applegate）被诊断出患有乳腺癌。诊断后不久，这位女演员选择进行双乳切除术，以切除一个乳房中的癌组织，并作为另一种乳房的预防措施，该手术无癌。

现在，九年后，阿普尔盖特（Applegate）透露，她接受了另一次预防性手术，以减少再次诊断出癌症的机会。她告诉Today.com：“两个星期前，我切除了卵巢和输卵管。” Applegate说，她的决定是在表弟于2008年死于卵巢癌之后做出的。她说，去除卵巢和输卵管有助于她“控制一切”。

Applegate在采访中还主张让女性去做。测试了BRCA基因突变，从而增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。 Applegate的BRCA1突变测试呈阳性，她并不孤单地将BRCA测试视为一项重要的预防措施。

在2016年1月的《与卡戴珊同住》中，全家都进行了BRCA测试：克里斯Jenner认为这是一个好主意，因为他们有乳腺癌家族史。但是31岁的科洛（Khloe）颇有说服力。在2003年看着父亲死于食道癌后，她不想痴迷于自己可能遭受类似命运的可能性：“如果我要得到一些东西，我就要得到一些东西，”她解释说。 。 “我不会在恐惧中过着我的生活。”

科洛的担忧并不少见，这一集引起了人们对BRCA基因突变的重要认识。 （幸运的是，所有四名妇女都获得了否定的成绩。）但是，制片人掩盖了一些关键细节。我们联系了遗传专家，以了解更多有关在考虑进行测试时应注意的事项。

它可以检测BRCA1和BRCA2基因中的有害变异。 （如果您的父母中有一个发生突变，那么您也有50％的变化。）阳性结果意味着您有患乳腺癌，卵巢癌和其他癌症的风险。 Montefiore Health System生殖与医学遗传学主任，临床妇产科学与医学教授Susan Klugman医学博士说，虽然没有办法“摆脱” BRCA突变，但“知识就是力量”。纽约市爱因斯坦医学院的妇科和妇女健康。知道那里的突变为您提供了选择。她说，您可以与您的医生合作以确保进行正确的检查（包括MRI，乳房X线照片和骨盆超声波检查）。预防性手术（删除你的乳房或卵巢），也可能是一种选择。

的癌症家族史是不是衡量的唯一因素玛丽Freivogel，当选总统的国家红会说，遗传顾问（NSGC）。这不是那么简单。美国国家癌症研究所开发了一系列筛查工具，以帮助评估女性是否可能遗传了突变。例如，如果您的一个亲戚同时患有乳腺癌和卵巢癌，或者在她50岁之前被诊断出患有乳腺癌，那么您将成为该测试的候选人。如果您担心，Freivogel建议与遗传咨询师预约。她解释说，所有家庭都不一样，有些迹象可能不那么明显。 “能够做的是获取家族病史，弄清楚这是否是一种与遗传有关的模式，或者这是否可能由其他原因所解释。” （您可以使用NSGC的在线目录来找到您所在地区的辅导员。）

许多人都像科洛一样，担心阳性的检测结果会像死刑一样，对未来产生不必要的焦虑。 Freivogel建议您考虑一个积极的结果是否会改变您目前为保护自己的健康所做的事情，就像对Applegate所做的那样。 “如果我的患者说：'我已经出于其他原因切除了卵巢，即使我患有BRCA突变，我也不会考虑进行预防性乳房切除术，而且我的家族病史使我处于足够的危险中， “已经非常仔细地进行了筛查，我正在接受乳房X光检查。”如果她得到BRCA结果，该人会做其他事情吗？也许不是。”