Sanfilippo综合征基本上是阿尔茨海默氏症的童年-这是什么意思

当两个孩子的母亲莎拉·斯图尔特（Sarah Stewart）开始注意到她2岁的女儿玛丽·米切尔·斯图尔特（Mary Mitchell Stewart）的讲话能力不及同龄孩子时，她想知道她的小女孩是否可能患有自闭症。

玛丽·米切尔（Mary Mitchell）被诊断患有Sanfilippo综合征，这是一种罕见的遗传病，被称为“儿童阿尔茨海默氏病”。这种进行性神经退行性疾病大约影响每70,000名儿童中的一个，导致语言和理解力丧失。最终，有孩子的孩子将变得完全动弹不得。

患有Sanfilippo综合征的孩子通常不会活到十几岁。不幸的是，目前无法治愈。

“我们感到震惊，”斯图尔特在接受《今日》采访时说。 “我们难以置信，这是影响她预期寿命的事情，并且被告知没有治疗。”

玛丽·米切尔的最初症状很微妙。斯图尔特告诉《今日报》，她的言语缺失最为明显，但她也无法画出班上孩子们能做到的方式。玛丽·米切尔（Mary Mitchell）只能画一个圆圈，而其他孩子却可以画一个笑脸。幸运的是，玛丽·米切尔（Mary Mitchell）最近进行了一项实验性基因疗法，这给她的家人带来了希望。

Sanfilippo综合征，也称为粘多糖贮积症3型（MPS3），发生在身体失踪或缺乏足够的确定性时密苏里州圣路易斯华盛顿大学遗传学和基因组医学部负责人帕特里夏·迪克森（Patricia Dickson）告诉健康杂志，该酶可以分解糖分子的长链。这些糖分子然后在细胞中积聚并引起进行性损伤。

已知有四种导致Sanfilippo综合征的酶缺陷，称为A，B，C或D型。MaryMitchell具有A型，迪克森博士说，症状通常在学步期开始于行为问题，例如易怒或攻击性。与玛丽·米切尔（Mary Mitchell）的情况一样，许多父母将这种症状误认为是自闭症。

最大的危险信号是，如果一个孩子开始失去大多数孩子在蹒跚学步时所学到的技能，例如语音。睡眠困难，面部特征粗糙，关节僵硬和腹部问题也是征兆。

Sanfilippo综合征以常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须携带突变的基因。迪克森博士解释说，父母通常不会表现出症状，他们很可能不知道自己是否是携带者。

使玛丽·米切尔（Mary Mitchell）家人寄予希望的实验疗法是一次性治疗。纽约市威尔康奈尔医学中心的医生通过手术在玛丽·米切尔的大脑中放置了一个功能正常的基因。我们的目标是使该基因进入体内，并开始制造玛丽·米切尔（Mary Mitchell）缺乏的酶。

玛丽·米切尔（Mary Mitchell）手术一周后，她的家人说，他们开始见到改善。她的讲话更加清晰，甚至使用了新词。她的家人希望，因为他们这么早就开始对玛丽·米切尔（Mary Mitchell）进行治疗，这将防止她的病情恶化。

Dr。迪克森说，有充分的理由相信像这样的疗法可能会成功，尽管现在说肯定是否会为时尚早。