罕见的疾病导致严重的头部红肿

梅根·肯尼（Megan Kenny）被诊断出患有极为罕见的神经系统疾病，已经九年了。她完成了她的首次奥林匹克长跑铁人三项赛。

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何时梅根·肯尼（Megan Kenny）五岁，她开始表现出一种奇怪而令人不安的症状：每次站起来超过两分钟，她就晕倒了。

梅根坐下或躺下后发作特别严重长时间下来，例如她早上醒来或在学校上课时走动。

“教堂永远是一场灾难，”梅根的母亲玛丽·肯尼回忆道。坐下或跪下一段时间后，梅根会站在会众面前，并总是摔倒。

随着梅根的长大，其他令人担忧的迹象出现了。她的眼皮开始下垂。她继续弄湿床，不断遭受膀胱感染。而且，大约一周一次，她经历了严重的降血糖事件（血糖水平突然下降），这使她在一天中的剩余时间内都无法动摇并无法正常工作。

肯尼一家人去看医生了。和考虑并最终排除诊断的专家：癫痫病，糖尿病，癌症，肝功能衰竭，肾功能衰竭。有一次，在对梅根进行癫痫症检查后，一名神经科医生观察到她似乎患有严重的体位性低血压，这是一种非同寻常的情况，在这种情况下，人的血压在站立或坐立时会突然下降，引起被称为头部的感觉着急。

医生只对了一半。梅根确实患有体位性低血压，但根本原因是异国情调，直到她成年才被诊断出来。同时，她不得不应付血压，血压可以从站立时的相对正常的110/70下降到站立时的50/30。

'我见过死者的血压更高血压，”一位护士告诉她。

从她生命的第一分钟开始就很明显，Megan身体不好。她是一个只有5磅重的小婴儿，在一个有捆扎病史的家庭中，新生儿体重9磅，她立即需要氧气来缓解呼吸窘迫。玛丽回忆道：“她从字面上是蓝色的。”

后来，婴儿时期，梅根的吸吮性反流很差，以至于母亲无法照顾她。骨科医生说她的运动协调能力低于平均水平，因此请她进行物理治疗。

梅根八岁时，她的兄弟布伦丹（Brendan）出生了。随着他长大，他也会出现类似于她的症状，这表明这种神秘的疾病具有遗传成分。梅根的父母继续拜访医生，寻求对两个兄弟姐妹病痛的解释。

虽然有些人偶尔会头急或头昏眼花，但梅根和布伦丹几乎不断地感受到这种感觉。梅根说：“通常感觉就像是要熄灭，就像在生活中出现永久性黑点一样。”

梅根学会了如何补偿奇怪的咒语。在学校里，如果她必须爬楼梯去上课，她会坐在平台上以恢复镇定状态或俯身并假装系鞋带。她甚至在整个高中时都打垒球，尽管她需要队友为她管理基地。

梅根和她的兄弟这样生活了很多年。最终，在梅根大学毕业并独自生活在旧金山之后，康涅狄格大学的精神病医生开始揭开谜底。

在听完对肯尼孩子的描述后，精神病医生说他们的某些症状类似于他正在研究的一种罕见疾病：多巴胺β羟化酶缺乏症（DBHD）。

顾名思义，患有DBHD的人缺乏多巴胺β羟化酶，这是一种转换神经递质多巴胺所需的酶。对维持正常血压至关重要的激素是去甲肾上腺素和肾上腺素（也称为肾上腺素）。

精神病医生建议肯尼夫妇飞翔的布伦丹（Brendan）仍在高中并住在康涅狄格州的家庭住宅中，在田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学（Vanderbilt University）见专家。

“就像赢得彩票一样，”梅根（Megan）说。

在血液检查和其他许多测试之后，女人，罗伯逊和他的同事们认识到她的异常去甲肾上腺素水平异常低是由于多巴胺β羟化酶的遗传缺陷引起的。

人们认为，没有去甲肾上腺素就无法长期存活，但该妇女的寿命为62岁。罗伯逊说，在无法安全坐下或跌倒的情况下，导致流向大脑的血液流失可能是致命的，但大多数患有这种疾病的人都学会了补偿方法并可以相对长寿。 / p> 罗伯逊（Robertson）证实了UConn精神病医生的怀疑，并诊断出15岁的布伦丹（DBHD）。该诊断使布伦丹成为了一家非常独家的公司。

“ DBHD非常罕见”，罗伯森说，他也是美国国立卫生研究院自主神经疾病联盟的首席研究员。实际上，如此罕见的是，罗伯逊亲眼目睹的10名患者代表了全世界记录在案的病例中的绝大部分。在欧洲和澳大利亚，已经确定了另外八名患者，尽管罗伯逊说可能还有成千上万的患者仍未得到诊断。罗伯逊说：“这种药物使我们不仅可以替代血液中的去甲肾上腺素，而且还可以替代人体的神经细胞。”

布伦丹也对数天之内的droxidopa有反应。两年后，他在姐姐的注视下，在旧金山的金门大桥上进行了一次胜利大赛。

梅根在布伦丹之后不久就去了范德比尔特。毫不奇怪，罗伯逊（Robertson）将她诊断为DBHD，但由于他领导的临床试验中方案的变更，梅根（Megan）必须等了三年才可以自己服用德拉索巴。梅根说，当她最终做到这一点时，结果同样具有戏剧性。

“我立即感到与众不同。” “这种力量感觉-能够以和我的朋友一样的速度在旧金山的一座小山上走，或者实际上能够不坐下来就能做到-真是令人难以置信。”

Megan自己冲刺了她在新奥尔良马拉松比赛中的训练，横跨金门大桥。在2005年冬天，她花了6个多小时完成了比赛。

2010年，她完成了一场奥运会长铁人三项比赛：游泳1,500米，骑行40公里，跑1万。梅根说：“对我来说，这就像把它排除在外。” “我为自己的新体格感到非常感谢。”

梅根每天服用300毫克的三丁氧胺，即使现在，在她被诊断出十年后，如果她错过了剂量，也会感到头晕。她不再参加马拉松比赛，而是轻松地爬上了旧金山的陡峭山丘。

“在宏伟的计划中，这是一件很小的事情，能够在山上行走一个街区，”她说。人们认为这是理所当然的。我当时想，'这太不可思议了。''