菲佛氏综合症：罕见的遗传病杀死了王子的婴儿儿子

王子的前妻梅特·加西亚（Mayte Garcia）摘录的新回忆录显示，这对夫妇的infant中儿子– 1996年去世，仅6天大，患有2型菲佛综合症，这是一种罕见的遗传病，可导致骨骼畸形美国国家卫生研究院（National Institutes of Health）称，菲佛综合症（Pfeiffer syndrome）影响十万分之一的婴儿，其中约有十万个是婴儿，这是由与产前骨骼发育有关的两个基因之一的突变引起的。这种突变的结果是，骨骼的生产速度加快，头骨中的骨头过早融合在一起。

“在婴儿中，头骨的颅骨应该相互分离，因此它们可以继续乔治亚大学流行病学和生物统计学系主任，国家出生缺陷和发育障碍国家中心前主任，医学博士Jose Cordero解释说。 “如果这种情况发生得比预期的早，就会导致头部形状和面部形状异常。”

患有菲佛综合症的婴儿可能先天膨出，睁大眼睛，前额高，下沉脸和鼻子喙。他们的手指和脚趾也可能被蹼化，或者异常短而宽。在加西亚回忆录的摘录中，她描述了刚出生的儿子的脸：“因为没有眼睑眨眼，他的眼睛看上去发and和干燥。”

普发综合症有三种类型：1型通常是较温和的形式，而2型和3型更为严重。 2型婴儿具有三叶草叶头骨，其头部的骨骼类似于三叶草的三叶草形状。

大多数婴儿并非死于普发综合症，许多此类婴儿1长大后具有正常的寿命和正常的智力。但是，许多人也需要进行大量的手术来纠正其骨骼异常和面部畸形，并且有些人还会出现听力损失或牙齿问题。

但是2型是该综合征的最危险形式。 Cordero博士说：“当头部严重畸形时，它不仅会影响颅骨，还会影响呼吸系统和气管。”人们报道说，婴儿Amiir出生后，他呼吸困难，医生建议进行气管切开术。 Cordero博士说：“但是有趣的是，母亲或父亲可能很少出现症状并且仍然携带该基因，而婴儿受到的影响更为严重。”

如果一位父母患有普发综合征，每个孩子都有50％的机会出生。这也可能是新突变的结果，在新突变中，父母都不是父亲。根据国家稀有疾病组织的统计，新的突变几乎是造成2型和3型普发综合征的所有原因，而年龄较大的父亲的婴儿似乎患这些随机基因改变的风险增加。

加西亚在回忆录中说，她在怀孕期间开始流血时，医生建议进行羊膜穿刺术，这种方法可以更多地确定未出生婴儿的健康状况，但有轻微流产的危险。她写道，王子拒绝冒险。因此，尽管医生怀疑婴儿可能患有遗传异常，但他们直到婴儿出生时才知道。科尔德罗博士说，大多数普发综合征的婴儿就是这种情况：这种状况很难通过超声诊断，因此大多数直到出生才被诊断。