自闭症是遗传的吗？ 研究人员找到答案

10岁的儿子康纳（Connor）自闭症的艾丽莎·洛克（Alisa Rock）说，自闭症儿童的父母经常使自己适应两个阵营之一：有些人相信基因会导致这种疾病，而有些人坚信环境因素是

“然后中间有人，”巴尔的摩妈妈洛克说。她认为自己属于基因，因为她认为基因和环境都可能起作用。

她的问题多于答案。她解释说：“我个人仍然是一个困惑的父母。”

因此，对自闭症的新研究刚刚发现了可能的遗传联系似乎很有帮助，这种联系被称为信号素5A的基因附近。指导神经元与神经元通讯所必需的脑细胞延伸的生长。但是对于包括Rock在内的某些父母来说，这项研究只是回答百万美元问题的垫脚石：什么导致自闭症？

“我不认为他们还在那里，而且我不认为洛克为每个孤独症儿童提供了答案。”自闭症只是一系列症状。

这就是研究人员也所说的。

“现在的科学共识是，我们并没有在谈论孩子或他们的疾病。”单一的疾病。 “正在谈论可能与疾病有关的一系列疾病。”自闭症演讲科学事务副总裁Andy Shih博士说，这是一家总部位于纽约的组织，致力于自闭症的研究并为自闭症患者及其家人提供支持。 “目前的想法是，孤独症可能涉及多达100个或更多的基因。”

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在发表于《自然》杂志上的新发现中，来自哈佛大学约翰霍普金斯大学和其他几个机构的研究小组筛选了1,031个家庭的基因组，其中包括至少两个自闭症患者。

semaphorin 5基因附近的一个简单变化“显着相关他们报告说，患有自闭症的人对19个自闭症个体和10个没有自闭症的人进行脑组织解剖发现，基因表达在自闭症患者中较低。

“既令人兴奋又令人生畏， ”位于巴尔的摩Johns Hopkins的McKusick-Nathans遗传医学研究所复杂疾病基因组学研究中心主任Aravinda Chakravarti博士说。他补充说，如果其他研究人员复制这种关联（意味着他们独立进行实验并获得相同的结果，这是科学证明的金标准），则可以进行实验以阐明哪些环境因素可能与基因相互作用从而导致疾病。

“我们正在逐步进入可以进行力学研究的阶段，”帮助领导该研究的Chakravarti说。 “十年前这是不可能的。”

“我认为这些都是很有希望的命中方法，但需要加以证实，”脑与认知科学系主任Mriganka Sur博士说在剑桥的麻省理工学院。 “然后像我这样的发现基因功能的人需要做好工作。

鉴于如此多的基因和突变可能与产生自闭症特征明确的症状有关，苏尔的工作假设是基因的这些变化会影响少数途径参与脑细胞之间的交流。 Sur补充说：“发现可靠的命中点将是发现自闭症的一种非常重要的步骤。” “当然，它还留下了可能扩大疾病风险的环境或其他遗传相互作用的巨大可能性。”

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这项研究的最终目标是使用这些信息来诊断甚至可能治疗自闭症，但科学家们认为这不可能在短期内发生。

“重要的是，人们必须意识到这不会立即解决问题，我们无法鉴定出基因变异然后立即去修复它。”波士顿马萨诸塞州总医院医学副教授，这项新研究的共同负责人马克·戴利说。他说，尽管如此，“这些碎片已经朝着这个方向前进”，他引用了这项技术来进行基因组研究和全球研究人员之间的合作。

哈佛-约翰·霍普金斯大学的团队也使用了一种技术称为连锁分析，以识别遗传密码中可能包含自闭症相关基因突变的两个其他位点。当两个兄弟姐妹患有疾病时，连锁分析涉及寻找该家族以发现从一个父母或另一个父母那里继承的基因。如果基因组的某个特定区域看起来像是此类遗传的热点，则可能是突变的所在地，这些突变会增加患该病的风险。

今年早些时候，《自然》杂志上的另一篇报道发现有证据表明，自闭症患者中较常见的钙粘蛋白10突变可能在该疾病中起作用。这项改变是在遗传密码的“保守”部分进行的，这意味着从老鼠到人类，所有动物的遗传密码都几乎相同，医学博士，博士Hakon Hakonarson指出，他也是该研究的负责人。费城儿童医院。当一个基因区域被保守时，它很可能在发育或功能或两者中起重要作用。

Dr。Dr. Hakonarson批评新报告中使用的统计方法。他说：“这令人费解，挑剔，甚至把它们放在一起。”他和他的同事正在研究具有钙黏着蛋白10表达改变的基因工程小鼠，以更好地了解该基因的作用，并与欧洲研究团队合作研究该基因在其他神经系统疾病中的作用。

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所有研究人员都同意一件事：需要更多的合作才能获得有关自闭症与遗传学联系的真正答案。

“真的，需要做什么？ Hakonarson博士说：“这项研究对我们的10,000至20,000名患者进行了研究，并从中解剖了遗传结构。

Daly表示同意，并指出该研究需要分析成千上万的基因组人们开始对糖尿病，自身免疫性疾病和其他更好理解的疾病的遗传学有了明确的答案。 “需要我们的小组和其他小组将他们的数据放在一起，以获得关于这些结果中任何一项的更明确的答案。”

在阅读了这项新研究后，巴尔的摩的妈妈洛克说：“令我感到震惊的是，他们确实在谈论寻找遗传答案的难易程度，这很可能说明了为什么有些父母很难这么认为这完全是基因疾病。”

现在，她说她希望更多的钱用于此类研究，并且要做出更大的努力来帮助父母-特别是疾病控制与预防中心的新发现表明，每100名儿童中就有1名患有自闭症，大约是两倍洛克说：“这令我感到恐惧，因为许多父母无力负担提供孩子所需的治疗。” “这些孩子为了使他们过上充实和多产的生活，需要大量干预，而这种干预非常昂贵。”