血色素沉着病

• 症状
• 原因
• 诊断
• 治疗
• 并发症
• 生活方式衡量
• 前景

什么是血色素沉着病？

血色素沉着病是一种体内铁过多的医学疾病。由于您的身体无法消除多余的铁，因此会引起严重的健康问题。

过量的铁在您的：

• 肝脏
• 皮肤
• 心脏
• 胰腺
• 关节
• 垂体腺

这种铁的堆积会导致组织和器官损伤。

症状是什么血色素沉着症？

许多血色素沉着症患者没有明显的症状。当确实存在症状时，它们可能因人而异。

一些常见的症状包括：

• 疲劳和虚弱
• 体重减轻
• 性欲低下
• 腹部疼痛
• 青铜色或灰色肤色
• 关节痛

什么原因导致血色素沉着病？

血色素沉着病有两种形式，分别是原发性和继发性。

HFE基因或血色素沉着病基因控制着您从食物中吸收的铁量。它生活在6号染色体的短臂上。该基因的两个最常见突变是C28Y和H63D。

通常，遗传性血色素沉着病患者会从父母双方那里继承缺陷基因的一个副本。但是，并非每个继承基因的人都会患病。研究人员正在研究为什么有些人会出现铁过载的症状，而另一些人却没有。

在美国，每300名非西班牙裔白人中就有1名患有这种情况。许多人没有意识到他们拥有它。男性和患有其他医疗问题（例如糖尿病或肝病）的人更容易出现并发症。

在女性中，症状可能要到更年期后才会出现。这是因为月经往往会降低血液中的铁含量。月经一旦停止，水平可能会升高。

继发性血色素沉着病

当铁的堆积来自其他疾病，例如红血球生成性血色素沉着病时，就会发生继发性血色素沉着病。在这种疾病中，由于红细胞太脆弱，红细胞会向体内释放过多的铁。

继发性血色素沉着病的其他危险因素包括：

• 酒精依赖
• 糖尿病，心脏病或肝病的家族病史
• 服用铁或维生素C补充剂，可以增加人体吸收的铁量
• 频繁输血

诊断血色素沉着病

医生将：

• 询问症状
• 询问您可能服用的任何补充剂
• 询问个人和家庭病史
• 进行身体检查
• 推荐一些测试

症状可能与许多其他情况相似，从而使诊断变得困难。可能需要进行一些检查才能确定诊断。

血液检查

血液检查，例如血清转铁蛋白饱和度（TS）检查，可以测量铁水平。 TS测试可测量与铁传递蛋白结合的铁含量，铁蛋白会在您的血液中携带铁。

血液测试还可以使您对肝功能有所了解。

基因测试

DNA测试可以显示一个人是否具有可能导致血色素沉着病的遗传变化。如果有血色素沉着病的家族病史，则DNA测试对计划建立家庭的人可能会有用。

对于该测试，医护人员可能会抽血或使用棉签从口腔中收集细胞。

肝活检

肝脏是人体储存铁的主要场所。它通常是受铁堆积破坏的第一批器官之一。

肝脏活检可显示肝脏中铁过多或是否存在肝损害。医生会从肝脏中取出一小块组织，以便在实验室进行测试。

MRI检查

MRI扫描和其他非侵入性检查也可以测量体内的铁水平。医生可能建议使用MRI检查而不是肝活检。

如何治疗血色素沉着病？

可以治疗铁含量高的问题。

静脉放血

主要治疗方法是放血。这涉及从身体吸收血液和铁。像献血一样，医护人员将针刺入静脉，血液流进袋子。

首先，每周将一次或两次清除大约1品脱的血液。当铁水平恢复正常时，您可能需要每2至4个月进行治疗。

螯合

另一种选择是螯合。这是一种正在发展的疗法，可以帮助控制铁水平，但价格昂贵，而不是一线治疗选择。

医生可能会注射药物或给您服药。螯合有助于身体排出尿液和粪便中过量的铁。

但是，可能会有副作用，例如注射部位的疼痛和类似流感的症状。

螯合剂可能适合患有心脏并发症或其他静脉放血禁忌症的人。

哪些并发症与血色素沉着病有关？

器官的并发症可能会出现储存多余的铁。血色素沉着病患者可能有更高的风险：

• 肝损伤，在某些情况下需要进行肝移植
• 胰腺损伤，导致糖尿病
• 关节损伤和疼痛，例如关节炎
• 心脏问题，包括不规则的心跳和心力衰竭
• 皮肤变色
• 对肾上腺的损伤
• 生殖系统问题，例如勃起功能障碍和月经不调

早期治疗以及积极管理和监测铁水平可以帮助您避免并发症。

生活方式措施

可以帮助您管理血色素沉着病健康的措施包括：

• 每年进行血液检查以监测铁水平
• 避免使用多种维生素，维生素C补充剂和铁补充剂
• 避免使用酒精，酒精可能会对肝脏造成额外损害
• 注意避免感染，例如，定期进食接种疫苗并遵循良好的卫生习惯
• 记录铁水平以监控变化
• 按照医生的所有指示并参加所有约会
• 如果出现症状请联系医生病情恶化或改变
• 向医生咨询是否症状会影响您的生活质量

Outlook

血色素沉着病的前景有所不同。如果一个人在器官受损之前就接受了治疗，则治疗可以改善视力。治疗可以防止进一步的损害，并可以扭转已经存在的任何损害。进行早期治疗后，很可能会恢复正常寿命。