肺癌突变指南

• Germline vs.manmantic突变
• 突变类型
• 测试突变
• 治疗
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概述

某些基因突变与非小细胞肺癌（NSCLC）相关。这些突变之一可能会影响医生建议的治疗类型。

基因是使我们的身体运转的指令。他们告诉我们的细胞制造哪些蛋白质。蛋白质控制着细胞生长，分裂和存活的速度。

有时基因会发生变化。这可能发生在一个人出生之前或以后。这些变化称为突变。这些变化会影响我们身体的某些功能。

基因突变可以阻止DNA自我修复。它们还可以使细胞不受控制地生长或存活太久。最终，这些多余的细胞会形成肿瘤，这就是癌症的开始。

母系与体细胞突变

引起肺癌的基因突变可以以两种不同的方式之一发生。

体细胞突变是获得性突变。它们是最常见的癌症原因。

它们会在您一生中暴露于化学物质，烟草，紫外线，病毒和其他有害物质的情况下发生。

胚芽突变是遗传性突变。它们是通过卵或精子从母亲或父亲传给婴儿的。大约5％至10％的癌症是遗传性的。

肺癌中的基因突变类型

一些不同的基因突变可帮助非小细胞肺癌（NSCLC）扩散和生长。这些是一些最常见的基因突变：

TP53

TP53突变在癌症中很常见，在所有非小细胞肺癌中约有50％发现。它们通常是在烟民和从未吸烟者中获得并发生的。

研究表明，与EGFR，ALK或ROS1基因突变结合的TP53突变与较短的生存时间相关。

关于是否应该始终对癌症患者进行TP53测试存在争议基因突变，因为还没有针对性的疗法可以治疗这种突变。

针对TP53疗法的研究正在进行中。

KRAS

在所有非小细胞肺癌中约有30％发现了KRAS基因突变。在抽烟的人中更常见。患有这种类型的基因改变的人的前景不如没有这种情况的人。

EGFR

表皮生长因子受体（EGFR）是细胞表面，有助于它们生长和分裂。一些非小细胞肺癌细胞中这种蛋白质过多，这使其生长速度比平常快。

高达23％的非小细胞肺癌肿瘤均含有EGFR突变。这些突变在某些人群中更常见，包括妇女和不吸烟者。

ALK

约有5％的NSCLC肿瘤具有间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因突变。这种变化在年轻人和不吸烟者中很普遍。

MET和METex14

MET第14外显子缺失（METex14）是一种MET突变，与约3％至4％的NSCLC相关。

BRAF

大约有3-4％的NSCLC的BRAF突变检测为阳性。大多数具有这些突变的人都是现在或以前的吸烟者。这些突变在女性中也比男性更常见。

ROS1

此突变影响1-2％的NSCLC肿瘤。它经常出现在未吸烟的年轻人中。

ROS1阳性癌症可能更具侵略性，并且可以扩散到大脑和骨骼等区域。

与NSCLC相关的一些较不常见的突变包括：

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

测试基因突变

当您首次被诊断出患有NSCLC时，您的医生可能会测试您是否存在某些基因突变。

这些测试称为分子分析，生物标记或基因组测试。它们为您的医生提供了您肿瘤的基因组概况。

了解您是否具有这些突变之一可以帮助您的医生确定哪种治疗方法最适合您。靶向治疗可治疗具有EGFR，KRAS，ALK和其他基因突变的癌症。

基因检测使用的是肿瘤组织样本，医生会在活检期间将其切除。组织样本将送至实验室进行测试。验血还可以检测到EGFR基因的突变。

可能需要1-2周才能得到结果。

特定突变的治疗方法

治疗您的医生建议根据您的基因测试结果以及您的癌症类型和分期。

一些靶向药物可治疗NSCLC基因突变。您可能会以独奏形式获得这些。它们还与化学疗法，另一种靶向治疗或其他肺癌治疗配对。

EGFR抑制剂可阻断EGFR蛋白的信号，从而帮助具有这种突变类型的癌症发展。这组药物包括：

• 阿法替尼（Gilotrif）
• 达可替尼（Vizimpro）
• 厄洛替尼（Tarceva）
• 吉非替尼（Iressa）
• 尼西单抗（Portrazza）
• 奥西替尼（Tagrisso）

针对ALK基因突变的药物包括：

• alectinib（Alecensa）
• brigatinib（Alunbrig）
• ceritinib（Zykadia）
• crizotinib（Xalkori）
• lorlatinib（ Lorbrena）

针对ROS-1阳性肺癌的靶向治疗包括：

• ceritinib（Zykadia）
• crizotinib（Xalkori）
• entrectinib（Rozlytrek）
• lorlatinib（Lorbrena）

靶向BRAF突变的药物包括：

• dabrafenib （Tafinlar）
• 曲美替尼（Mekinist）

capmatinib（Tabrecta）药物可治疗具有METex14突变的肺癌。

如果没有药物目前可用于您的特定突变，您可能有资格进行临床试验。这些研究测试了新的靶向疗法。

参加临床试验可以使您可以使用针对自己的NSCLC类型的新药，然后再将其提供给其他人。

外卖

NSCLC治疗一刀切适合所有人。每个人都接受相同的方案，其中经常涉及化学疗法。

如今，许多针对特定基因突变的治疗方法。在诊断出您的肿瘤后，医生应检查您的肿瘤，并告知您是否是靶向药物的良好候选人。

如果目前尚无可用于突变的药物，则您可能有资格进行临床试验。

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