Gaten Matarazzo接受了第四次手术治疗罕见的骨疾病,颅骨发育不良,但是这是什么?

thumbnail for this post


陌生事物公司的明星Gaten Matarazzo星期三透露,他因遗传性疾病接受了第四次手术-这是一个“大手术”。

17岁的马塔拉佐(Matarazzo)在Instagram上分享了这一消息:“手术编号4 !这是一个很大的!他写道,并在自己的病床上给自己的肖像加了字幕。除了分享新闻,马塔拉佐还利用这次机会提高了对自己疾病的认识,并发出了帮助他人治疗该病的呼吁。他写道:“要了解有关颅骨发育不良的更多信息,以及如何帮助患有这种疾病的人,请访问ccdsmiles.org。

根据人们的说法,马塔拉佐手术后表现良好。他的代表据报道,马塔拉佐还希望引起人们关注,这种手术对那些患有这种疾病的人来说可能是多么昂贵—通常费用高达40,000美元,而且通常没有保险。

当然,这不是手术马塔拉佐(Matarazzo)是第一个,但他坚持认为,他的病情还没有其他人那么困难。他先前对《人民》杂志说:“您有百万分之一的机会得到它-很可能是您从父母那里得到的,但这对我来说只是发生了。” “我的病情很轻,因此不会对我造成太大影响,但是这可能是非常困难的情况。”

根据遗传和罕见病信息中心(GARD)的说法,美国国家卫生研究院的部门,颅骨发育不良(CCD)是一种遗传病,主要影响骨骼和牙齿的发育。该病最常见的特征是锁骨欠发达或缺如(锁骨),牙齿异常以及颅骨之间的间隙延迟闭合(font)。但是,其他特征可能包括骨密度降低(骨质减少),骨质疏松,听力下降,手部骨骼异常以及鼻窦和耳部感染反复发作。

CCD是由RUNX2基因突变引起的,该基因负责根据GARED向人体提供有关如何制作用于发育和维持骨骼和软骨的蛋白质的说明。条件的遗传是常染色体显性遗传,这意味着每个细胞中负责基因的一个拷贝的变化足以引起条件的特征。有时它是由受影响的父母遗传的,而其他人则是由于RUNX2基因的新突变而发生的,据报道在Matarazzo的情况下就是这种情况。

CCD无法治愈,但是,它无法治愈可以通过多种方式进行管理和治疗,包括牙科手术,鼻窦和耳朵感染的治疗,使用头盔进行高风险活动和/或进行骨骼问题手术。

尽管轻度在2018年的《医生》中,马塔拉佐承认这严重影响了他的生活,包括他的职业生涯。他说:“这是我没去做角色的原因之一,因为我的头皮,牙齿状况以及我的身高。” “这几乎影响了一切。我每周都会去三遍试听,并不断获得“不。”

但是,他的身体状况实际上帮助他摆脱了 Stranger Things 改变职业的角色>。他说:“当我在试听室伸展时,这真的开始了。” “他们就像‘等一下,等一下,你刚才做了什么?’,我说‘‘什么?我在伸展运动,他们说‘不,再做一次,他们说‘你为什么这样做?您的肩膀在触摸。’…因此,我开始解释那是什么以及我出生时如何影响牙齿和所有事物。这就是为什么我在第一个赛季就缺牙的原因,现在我仍然可以使用我的用具。他做到这一点的方法之一是与CCD Smiles合作,CCD Smiles是一个非营利性组织,致力于为有病症的人们筹集资金并提高知名度。




A thumbnail image

GAPS饮食原本可以治愈焦虑和抑郁之类的疾病,但是它行得通吗?

您已经听说过“直觉”一词。实际上,您可能自己经历过。确实,肠道和大脑之间存在直接联系,研究人员才刚刚开始了解它们。 输入GAPS饮食。它声称通过利用肠脑连接来有 …

A thumbnail image

GhostBed床垫比较

GhostBed床垫 GhostBed评论 原始判决 豪华评价 豪华判决 Flex审查 Flex判决 3D矩阵判决 3D矩阵判决 豪华与常规 Luxe vs. …

A thumbnail image

GhostBed豪华床垫评论

概述 功能 定价 建筑 坚固 重量更轻 平均体重 体重更高 温度调节 情侣伴侣 判决 保修&试用期 我们提供了我们认为对读者有用的产品。如果您通过此页面 …