您需要了解的有关原发性高草酸尿症的一切

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原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传疾病。由于尿液中草酸盐的过量产生，它可能导致肾脏和膀胱结石复发。

草酸盐是在人体中发现的天然物质。也可以在某些类型的食物中找到它，例如：

• 甜菜
• 巧克力
• 蔓越莓

该物质然后可以与钙结合并形成肾脏和膀胱结石。该疾病可以发展为晚期肾病。

请继续阅读，以了解原发性高草酸尿症的类型以及该疾病的症状和治疗方法。

原发性高草酸尿症的类型

原发性高草酸尿症影响全世界每58,000人中的1人。

原发性高草酸尿症主要有三种类型，其严重程度各不相同。他们分为原发性高草酸尿症I，II和III型。

原发性高草酸尿症I

原发性高草酸尿症I型是该疾病的最常见变异，约占10例中有8例。

这种疾病可能会在婴儿中出现，这使他们难以成长或体重增加。 I型原发性高草酸尿症也可能在儿童期或青春期发展。

患有这种疾病的婴儿和儿童可能患有肾脏和泌尿系结石，可能导致更严重的并发症，例如反复尿路感染和腹痛。可能导致进行性肾脏损害和早期肾衰竭。

I型原发性高草酸尿症如果成年后通常较轻。

在成年期被诊断出患有I型原发性高草酸尿症的人中，晚期肾脏疾病或晚期肾脏疾病会影响20％至50％的人。

但是，某些患有这种疾病的人可能只偶尔遇到肾结石。随着肾脏功能的下降，该疾病可能会影响身体的其他部位。

II型原发性高草酸尿症

II型原发性高草酸尿症的分类依据是乙醛酸还原酶-羟基丙酮酸还原酶（GRHPR）的缺乏。它不如I型原发性高草酸尿症那么严重，通常在儿童时期就被诊断出。原发性高草酸尿症的人中约有10％患有这种类型。

II型原发性高草酸尿引起的症状与I型相似，但通常会导致肾和尿结石的发生频率降低。它也比I型疾病更容易发展为终末期肾脏疾病。

II型原发性高草酸尿症中草酸盐的积累会继续影响身体的其他部位，包括：

• 骨骼
• 皮肤
• 血管
• 中枢神经系统

原发性高草酸尿症III型

某些患有这种疾病的人可能会出现肾结石或没有任何症状。原发性Ⅲ型高草酸尿症很少会引起慢性肾脏疾病。

原发性高草酸尿症的症状

原发性高草酸尿症的症状因人而异。肾结石和尿路结石通常是该疾病的最初症状。

原发性高草酸尿症的其他症状可能包括：

• 严重或突然的背痛
• 发冷
• 发烧
• 排尿困难（尿痛）
• 背部肋骨下方的慢性疼痛
• 血尿（尿血）
• 肾脏中钙水平高（III型原发性高草酸尿症除外）
• 儿童尿床或排尿困难
• 尿频的冲动
• 反复尿路感染

诊断

由于它是一种罕见疾病，因此开始出现症状后的几年中，原发性高草酸尿症可能会消失。

如果您的医生怀疑您患有这种疾病，他们会：

• 给您进行全面的身体检查
• 评估饮食习惯
• 查看您的病史

您的医生还可能：

• 分析尿液中草酸盐和代谢产物的水平
• 测试血液中的草酸水平
• 进行肾结石分析
• 使用成像检查草酸钙或肾结石的沉积物
• 进行DNA检测检查与原发性高草酸尿症有关的基因变异

您的医生可能会命令其他检查，例如肾脏活检，眼科检查或超声心动图检查，以了解原发性高草酸尿症是否正在影响您的其余部分

治疗原发性高草酸尿症

原发性高草酸尿症的治疗因以下情况而异：

• 您患有的疾病的类型
• 其严重程度
• 您的症状
• 您的年龄和健康状况

治疗可能需要一个由泌尿科医师和肾脏科医师（专门研究肾脏问题的医生）组成的专家团队进行。原发性高草酸尿症的一些常见治疗方法包括：

胃造口术

胃造口术主要用于婴儿和儿童。该治疗方法是将一根细管穿过腹部放入胃中以提供足够的液体，这有助于预防肾结石。

药物

您的医生可能建议服用柠檬酸钾，噻嗪类或正磷酸盐，以防止草酸盐和钙结晶。

维生素B-6

I型原发性高草酸尿症患者通常建议服用维生素B-6。这可以帮助降低体内的草酸水平。

碎石术

碎石术利用冲击波破坏肾脏和尿道结石。

高液体摄入

喝大量水有助于预防通过冲洗肾脏和防止草酸盐的堆积来清除肾结石。

饮食变化

医生可能建议避免食用草酸含量高的食物，例如：

• 大黄
• 杨桃
• chocolate

饮食习惯通常被用作饮食预防措施，但可能不会对原发性高草酸尿症的进展产生重大影响。

透析或肾脏和肝移植

如果原发性高草酸尿症发展为晚期肾脏疾病或终末期肾脏疾病，则可能需要更积极的治疗，其中可能包括：

• 透析
• 肾移植
• 肝移植
• 肝肾联合移植

器官移植可以治愈原发性高草酸尿症。

基因治疗

研究人员正在研究基因治疗可能是原发性高草酸尿症的治疗方法还是潜在的治疗方法。在基因治疗成为原发性高草酸尿症的主流治疗之前，需要更多的研究。

进展与并发症

原发性高草酸尿症I型和II型最终可以发展为终末期肾脏疾病，尤其是如果不加以治疗的话。疾病发展的速度因人而异。

随着肾脏功能的下降，您可能还会遇到原发性高草酸尿症的其他并发症，包括：

• 骨痛
• 骨硬化（硬化和密度增加）。骨骼）
• 贫血
• 多发性骨折
• 视神经萎缩
• 视网膜病
• 牙齿问题，例如牙齿活动度，疼痛和牙根吸收
• 神经损伤
• 心脏问题，如心律不齐和心肌炎
• 狭窄血管
• 关节病（关节病）
• 脾脏或肝脏肿大
• 皮肤问题，包括手足网状网纹，皮疹，坏死和坏疽

外卖 p原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，可引起草酸盐的积累以及频繁的尿结石和肾结石。

在诊断之前，您可能会经历数年的症状。医生拥有包括基因检测在内的各种诊断工具，可以确定您是否患有这种疾病。

早期诊断和治疗对于保持肾脏功能和减慢原发性高草酸尿症的进展至关重要。

未经治疗，该疾病的I型和II型可发展为晚期肾衰竭。

与您的医生一起确定适合您状况的正确疗程。

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