您需要了解的有关遗传性血管性水肿的一切

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• 症状
• 类型
• 触发器
• Outlook
• 诊断
• 生活方式的改变
• 外卖

遗传性血管性水肿（HAE）是家族中罕见的遗传病。据估计，它影响了全世界50,000至150,000人中的1人。

HAE导致“攻击”或严重肿胀发作。这种肿胀最有可能影响您的脸，手，脚和生殖器。它还可能会影响您的胃肠道，气道或其他身体部位，这可能会危及生命。

花点时间来详细了解这种情况，包括治疗选择，触发因素等等。

治疗

HAE的主要治疗目标是两个：缓解发作症状并减少发作频率。

治疗症状

要治疗HAE症状的急​​性发作，您的医生可能会开出以下药物之一：

• C1抑制剂，例如Berinert或Ruconest
• ecallantide（Kalbitor ）
• 卡替卡坦（Firazyr）

这些药物有时称为按需治疗。您的医生可以帮助您了解何时以及如何使用它们。

如果您在发作期间呼吸困难，应使用按需使用的药物（如果有）。然后联系911或去急诊室进行后续护理。

要治疗严重的呼吸困难，您的医生可能需要执行插管或气管切开术等医疗程序才能打开呼吸道。

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预防症状

为帮助减少发作的频率，您的医生可能开出了以下药物之一：

• C1抑制剂，例如Cinryze或Haegarda
• lanadelumab-flyo（Takhzyro）
• 雄激素激素治疗，例如达那唑
• 在某些情况下，抗纤溶药物，例如ε-氨基己酸（Amicar）或氨甲环酸（Lysteda，Cyklokapron）

您的医生可能还会鼓励您改变生活方式，以减少接触某些诱因的机会。例如，减轻情绪压力可能有助于预防症状发作。

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症状

HAE的症状通常首先出现在儿童或青少年时期。

在发作期间，您可能会遇到以下任何症状：

• 脸，手，脚，生殖器或其他身体部位的肿胀
• 腹部胃肠道肿胀引起的疼痛，恶心，呕吐或腹泻HAE出疹子。它不会发痒或疼痛。

  如果您的气道肿胀，可能会导致威胁生命的呼吸问题。立即获得治疗并寻求紧急服务很重要。

  类型

  HAE有三种主要类型。每种类型都是由不同的基因突变引起的。

  这三个基因突变都会导致您的身体产生过多的缓激肽，这是一种有助于驱动炎症的蛋白质片段。

  缓激肽会触发血管壁的变化，从而使它们变得更具渗透性，或漏水。

  这会使多余的液体从血管泄漏到其他组织，从而导致肿胀。

  1型

  1型HAE占大约85％所有的HAE病例。

  如果您具有导致1型HAE的基因突变，您的身体将无法产生足够的C1抑制剂。

  2型

  2型HAE约占所有HAE病例的15％。

  如果您有引起2型HAE的基因突变，您的身体会产生不能正常工作的C1抑制剂。

  Type 3

  此基因为您的身体提供指导，使凝血因子XI（一种在缓激肽的产生中起作用的蛋白质）发挥作用。

  如果您继承了引起该类型的基因突变3 HAE，您的身体会产生过度活跃的凝血因子XII。

  触发器

  如果您患有HAE，您可能会发现某些触发因素会导致症状发作或恶化。

  常见诱因包括：

  • 人身伤害
  • 牙科手术或手术
  • 病毒感染
  • 情绪压力

  您可能还会遇到症状发作而没有已知触发因素。

  Outlook

  根据最近的研究，患有HAE的人的平均预期寿命与一般人群相同。

  如果您的呼吸道出现肿胀，HAE会导致威胁生命的呼吸困难。发生这种情况时，必须立即进行治疗。

  如果您在症状发作期间出现呼吸困难，请立即服用按需药物。然后拨打911或直接去急诊室。

  诊断

  HAE的某些症状与其他情况相似。例如，过敏反应还可能导致肿胀，胃肠道症状和呼吸困难。

  为诊断症状的原因，医生将首先进行全面的临床评估，并询问您的个人和家庭医疗情况历史。

  如果您的医生怀疑您的症状是由HAE引起的，他们将下令进行血液检查以检查血液中某些蛋白质的水平。他们还可以命令进行基因检测以检查某些遗传突变。

  HAE是由可能从父母传给孩子的遗传突变引起的。

  但是，自发突变会导致无家族病史的人患上这种疾病。

  生活方式的改变

  如果您患有HAE，则限制接触触发器可能有助于防止症状发作。某些生活方式的改变也可能帮助您管理该疾病的生理，情感和社会影响。

  例如，它可能有助于：

  • 为牙科工作做准备或手术。如果您安排了牙科工作或其他医疗程序，请告知您的医生。他们可能会开药以降低症状发作的风险。
  • 仔细计划旅行。在出差或休闲旅行之前，请了解在紧急情况下在何处以及如何获得帮助。考虑避免去难以获得医疗服务的地区。
  • 采取措施限制和缓解情绪压力。尽量不要在工作或家中承担比您可以轻松管理的更多义务。努力为缓解压力的活动腾出时间，例如瑜伽，阅读或与亲人共度美好时光。
  • 如有必要，与心理健康专家会面。患有像HAE这样的罕见疾病可能会影响您的心理健康。精神健康专家可以根据需要帮助您制定应对策略和治疗计划。
  • 加入支持小组。与居住在HAE上的其他人保持联系可能会给您带来社交和情感上的支持。您也许还可以彼此分享管理HAE的实用技巧。

  如果您发现难以管理HAE的身体，情感或社会影响，请让医生或您的医疗团队的其他成员知道。

  他们可能会调整您的治疗计划，提供有关病情治疗的提示，或将您推荐给社区中的其他支持来源。

  外卖

  未经治疗，HAE往往会引起频繁的症状发作。得到治疗可能有助于缓解急性症状并减少发作的频率。这样可以改善您的身心健康，同时让您过HAE充实一生。

  与您的医生或健康团队的其他成员交谈，以了解有关HAE潜在治疗方案的更多信息。

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