您需要了解的有关ADPKD的所有信息

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常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种慢性疾病，导致肾脏中的囊肿生长。

美国国立糖尿病研究所消化系统和肾脏疾病报告说，它影响了大约400至1,000人中的1人。

继续阅读以了解有关其的更多信息：

• 症状
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• 治疗

ADPKD症状

ADPKD可以引起多种症状，包括：

• 头痛
• 背部疼痛
• 两侧疼痛
• 尿中血
• 胃部增大
• 胃部饱满感

症状通常在成年期出现，年龄在30到40岁之间，尽管它们也可能出现在更高的年龄。在某些情况下，症状会出现在儿童期或青春期。

这种情况的症状会随着时间的推移而加重。

ADPKD的治疗

治愈ADPKD。但是，可以使用治疗方法来控制这种疾病及其潜在的并发症。

为帮助减缓ADPKD的发展，您的医生可能开了托伐普坦（Jynarque）。

这是美国食品药品监督管理局（FDA）批准的唯一用于治疗ADPKD的药物。这种药物可能有助于延迟或预防肾功能衰竭。

根据您的特定病情和治疗需求，您的医生还可以在治疗计划中添加以下一项或多项内容：

• 改变生活方式以帮助降低血压并促进肾脏健康
• 药物以帮助降低血压，缓解疼痛或治疗可能在肾脏，泌尿道或其他区域发生的感染
• 手术去除引起严重疼痛的囊肿
• 整日喝水并避免咖啡因减慢囊肿的生长（研究人员正在研究水合如何影响ADPKD）
• 在饮食中食用少量的高质量蛋白质限制盐或钠
• 避免饮食中的钾和磷过多
• 限制饮酒

管理ADPKD并遵守您的治疗计划可能具有挑战性，但这对于减缓疾病的进展至关重要。

如果您的医生开具托伐普坦（Jynarque）的处方，您将需要进行定期检查以评估肝脏的健康状况，因为药物可能会引起肝脏损害。

您的医生还将密切监视肾脏的健康状况，以查看病情是否稳定或进展。

如果您发展为肾功能衰竭，则需要接受透析或肾脏移植以补偿肾功能的丧失。

与您的医生交谈以了解更多有关您的治疗的信息选择，包括不同治疗方法的潜在收益，风险和成本。

ADPKD的治疗副作用

医生可能会考虑帮助您治疗或管理的大多数药物ADPKD具有一定的副作用风险。

例如，Jynarque可能会引起口渴，尿频，在某些情况下会严重损害肝脏。有报道称服用Jynarque的个体需要进行肝移植治疗，导致急性肝衰竭。

针对ADPKD特定症状的其他治疗方法也可能引起副作用。要了解有关不同疗法潜在副作用的更多信息，请咨询您的医生。

如果您认为自己可能从治疗中产生了副作用，请立即告知医生。他们可能会建议您更改治疗计划。

在您接受某些治疗以检查是否有肝损害或其他副作用的迹象时，您的医生也可能会下令进行常规检查。

筛查ADPKD

多囊肾是一种遗传性疾病。

DNA测试可用，有两种不同类型的测试：

• 基因连锁测试。此测试分析患有PKD的家庭成员的DNA中的某些标记。它需要您以及受PKD影响且不受其影响的几个家庭成员的血液样本。
• 直接突变分析/ DNA测序。该测试仅需要您提供一个样本。它直接分析PKD基因的DNA。

ADPKD的诊断

要诊断ADPKD，您的医生会询问您以下问题：

• 您的症状
• 个人病史
• 家庭病史

他们可能会要求进行超声检查或其他影像学检查以检查是否有囊肿和其他您的症状的潜在原因。

他们还可以命令进行基因检测，以了解您是否具有引起ADPKD的基因突变。如果您有受影响的基因，并且也有孩子，他们可能会鼓励他们也进行基因检测。

ADPKD的原因

ADPKD是可遗传的遗传状况。

在大多数情况下，它是由PKD1基因或PKD2基因的突变引起的。

要发展ADPKD，一个人必须拥有一个受影响基因的拷贝。他们通常从一个父母那里继承受影响的基因，但是在极少数情况下，这种基因突变可能会自发发生。

如果您患有ADPKD而您的伴侣却没有，则决定开始一个家庭在一起，您的孩子将有50％的机会患上这种疾病。

并发症

病情还使您处于发生并发症的风险中，例如：

肝或胰腺上的
• 高血压
• 尿路感染
• 囊肿
• 心脏瓣膜异常
• 脑动脉瘤
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• 肾脏衰竭

预期寿命和前景

您使用ADPKD的预期寿命和前景取决于几个因素，包括：

• 引起ADPKD的特定基因突变
• 您开发的任何并发症
• 所接受的治疗以及您对治疗计划的坚持程度
• 总体健康和生活方式

与您的医生交谈，以了解有关您的病的更多信息意见和前景。尽早诊断出ADPKD并对其进行有效管理，人们更有可能维持充裕，积极的生活。

例如，许多患有ADPKD的人在被诊断出仍在工作时可以继续其职业生涯。

练习健康的习惯并遵循医生的建议治疗计划可能有助于预防并发症，并使肾脏更健康。