唐氏综合症筛查：我的胎儿通过了第一次测试

今天我和丈夫和我有关胎儿的好消息：他或她的颈部皱褶长1.4毫米。

我从没想过我对胎儿脖子上的褶皱知道得那么多，但现在，它已成为确定染色体异常几率的最准确的非侵入性方法，例如三体性13（Patau综合征），18（Edwards综合征）和21（唐氏综合征），这在所有

环颈褶皱是胎儿颈部后部组织中的半透明空间，那里的液体更多意味着发生妊娠问题的风险更高。我在新罕布什尔州的助产士的博客上找到了关于扫描的很好的解释。

“危险区域是什么？”我问会诊的perinatologist，他用超声棒在凝胶化的腹部上玩了《滑'滑》。

'三毫米。而且这个孩子远低于那个孩子。'

我将拳头伸向空中，激励着胎儿进行自己的胜利。 '是！'我安静地嘶嘶作响，以防万一我周围的房间里的女人没有胜利的感觉。

看到，当我们努力为家庭增光时，我已经看到了染色体疾病的几率。开始上升。 （美国生殖医学协会写的关于母亲随着年龄增长面临的风险的完整书就在这里。）

这让我思考了很久，我们是否愿意抚养一个孩子。染色体疾病。我们的倾向是我们不会终止这样的怀孕，但是我们决定在何时以及是否要怀孕时越过那座桥梁。有了1.4毫米的读数，我更加确定我们不必这样做。

下一页：那是鼻梁吗？我也很高兴在监视器上看到鼻骨。它不仅进一步消除了唐氏综合症的可能性，而且看起来与我丈夫的情况完全一样。我仍然感到困惑和惊奇，因为我们从误诊为化学怀孕变成了一个筋疲力尽的十二周大胎儿，看起来像他的爸爸，似乎打算坚持下去。

不是我们但是，我永远不会相信我们，除非我穿着露背的礼服，怀里抱着一个小孩，否则我永远不会相信。下一个障碍是全面的基因分析。

扫描后，我们的围诊中心抽取了我的血液来测量体内游离β-hCG的水平，以及一种称为妊娠相关血浆蛋白的蛋白A（PAPP-A）。如果这两种蛋白质水平异常，可能会增加我们患唐氏综合症婴儿的几率，在这种情况下，我极有可能选择绒毛膜绒毛取样（CVS）以便在其余的妊娠中能够放松。 / p>

（南卡罗来纳州的一位医生在他的博客《水果的子宫》中详细介绍了这些验血结果的含义。）

直到下周，我才会从遗传学顾问那里获得电话。她会把我的年龄，颈椎褶皱扫描结果和验血结果转存到某种花式计算器中，这给了我们这样的可能性，即我们的孩子出生时会出现染色体异常。唐氏综合症的患病几率为300分之一，脊柱裂的患病几率为4,000分之一。对我来说，这些是我可以忍受的数字，因为它们比仅凭我的年龄来计算的可能性要小。

但是现在，我正在庆祝1.4毫米的尺寸。会阴学家对此也很高兴。我们俩都松了一口气，他带我到办公桌旁安排我在1月中旬进行的20周超声检查。

“那就见！”他说。

我希望是这样。