囊性纤维化

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• 原因
• 风险因素
• 诊断
• 治疗
• 前景
• 预防

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化（CF）是一种严重的遗传病，会对呼吸系统和消化系统造成严重损害。这种损伤通常是由于器官中粘稠的粘液堆积所致。

最常受影响的器官包括：

• 肺
• 胰腺
• 肝脏
• 肠

囊性纤维化会影响产生汗液，粘液和消化酶的细胞。通常，这些分泌的液体像橄榄油一样稀薄光滑。它们润滑各种器官和组织，防止它们变得太干或被感染。

在囊性纤维化患者中，一个有缺陷的基因导致液体变得粘稠。流体不会充当润滑剂，而会堵塞人体中的导管，管道和通道。

这可能导致威胁生命的问题，包括感染，呼吸衰竭和营养不良。

立即治疗囊性纤维化至关重要。早期诊断和治疗对于改善生活质量和延长预期寿命至关重要。

在美国，每年大约有1,000人被诊断出患有囊性纤维化。尽管患有这种疾病的人需要日常护理，但他们仍然可以过上相对正常的生活和工作或上学。

近年来，筛查测试和治疗方法得到了改善，因此许多患有囊性纤维化的人现在可以活到40多岁和50多岁。

囊性纤维化的症状是什么？

囊性纤维化的症状会因人和病情的严重程度而异。出现症状的年龄也可能不同。

症状可能在婴儿期出现，但对于其他儿童，症状可能要到青春期以后或生命的后期才开始。随着时间的流逝，与疾病相关的症状可能会变得更好或更糟。

囊性纤维化的最早迹象之一是对皮肤具有强烈的咸味。患有囊性纤维化的儿童的父母在亲吻孩子时曾提到品尝这种咸味。

囊性纤维化的其他症状是由以下并发症引起的：

• 肺
• 胰腺
• 肝脏
• 其他腺体器官

呼吸系统疾病

粘稠的粘液相关患有囊性纤维化的人通常会阻塞将空气运入和运出肺部的通道。这可能导致以下症状：

• 喘息
• 持续咳嗽，会产生浓稠的粘液或痰
• 呼吸急促，尤其是在运动时
• 复发性肺部感染
• 鼻塞
• 鼻窦发炎

消化不良

粘液异常也可以堵塞将胰腺产生的酶运送到小肠的通道。没有这些消化酶，肠子就无法从食物中吸收必需的营养。这可能导致：

• 油腻，臭味大便
• 便秘
• 恶心
• 腹部肿胀
• 食欲不振
• 儿童体重增加不良
• 儿童生长迟缓

什么原因导致囊性纤维化？

囊性纤维化是由于所谓的“囊性纤维化跨膜电导调节剂”基因或CFTR基因的缺陷而发生的。这个基因控制着水和盐在体内细胞内外的移动。

CFTR基因的突然突变或变化会导致您的粘液变得比预期的浓稠。这种异常的粘液会在身体的各个器官中堆积，包括：

• 肠
• 胰腺
• 肝脏
• 肺

它还会增加汗液中的盐分。

许多不同的缺陷都可以影响CFTR基因。缺陷的类型与囊性纤维化的严重程度有关。受损的基因会从父母那里遗传给孩子。

为了患有囊性纤维化，孩子必须从每个父母那里继承一个基因的副本。

继承一个基因的一个拷贝，他们就不会发展这种疾病。但是，它们将成为缺陷基因的携带者，这意味着他们可能会将基因传给自己的孩子。

谁有囊性纤维化的危险？纤维化是北欧血统最常见的人群。但是，众所周知，所有种族都有这种情况。

具有囊性纤维化家族史的人也因为患遗传病而患病的风险也增加。

如何诊断出囊性纤维化？ CF的临床症状要求至少一个器官系统中的CF符合，并且CFTR功能异常的证据通常基于汗液氯化物测试异常或CFTR基因中存在突变。

通过新生儿筛查确定的婴儿不需要临床症状。

可能执行的其他诊断测试包括：

免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）测试

免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）测试是一种标准的新生儿筛查测试，检查血液中称为IRT的蛋白质的异常水平。

高水平的IRT可能是囊性纤维化的征兆。但是，需要进一步测试以确认诊断。

汗液氯化物检测

汗液氯化物检测是诊断囊性纤维化最常用的检测方法。它检查汗液中盐分的增加。该测试是使用一种化学试剂进行的，该化学试剂在弱电流触发时会使皮肤出汗。

汗液被收集在垫子或纸上，然后进行分析。如果汗水比正常人咸，则可以诊断为囊性纤维化。

痰液检查

在痰液检查过程中，医生会采集粘液样本。样品可以确认存在肺部感染。它还可以显示存在的细菌类型，并确定哪种抗生素最有效地治疗它们。

胸部X光片

胸部X光片可用于显示由于呼吸道阻塞而引起的肺部肿胀。

CT扫描

这些图像使您的医生可以查看肝脏和胰腺等内部结构，从而更容易评估由囊性纤维化引起的器官损害的程度。

肺功能检查（ PFTs）

肺功能测试（PFTs）确定您的肺部是否正常工作。

这些测试可以帮助测量可以吸入或呼出多少空气以及肺部运输氧气的状况如何到身体的其余部分。这些功能的任何异常都可能表明囊性纤维化。发生并发症的风险。

药物

• 可以开出抗生素处方，以消除肺部感染并防止将来再次发生感染。它们通常以液体，片剂或胶囊剂的形式提供。在更严重的情况下，可以静脉内（通过静脉）注射或输注抗生素。
• 粘液稀释型药物可使粘液变稀且不粘。它们还帮助您咳出粘液，使它离开肺部。这显着改善了肺功能。
• 非甾体抗炎药（NSAID），例如布洛芬（Advil），在减轻气道炎症的作用方面作用有限。囊性纤维化基金会建议在肺功能良好的6至17岁儿童中使用大剂量布洛芬。不建议将布洛芬用于肺功能异常较严重的患者或18岁以上的患者。
• 支气管扩张剂会放松将空气输送到肺部的管周围的肌肉，从而有助于增加气流。您可以通过吸入器或雾化器服用这种药物。
• 囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）调节剂是一类通过改善有缺陷的CFTR基因功能起作用的药物。这些药物代表了治疗囊性纤维化的重要进展，因为它们靶向突变CFTR基因的功能而不是其临床后果。所有患有囊性纤维化的患者均应进行CFTR基因研究，以确定他们是否携带经批准用于CFTR调节剂药物的突变之一。大多数可用数据是针对12岁以下的患者以及轻度或中度CF肺病患者。

手术程序

• Bowel手术。这是一项紧急手术，涉及切除肠段。可以减轻肠梗阻。
• 喂食管。囊性纤维化可能会干扰消化并阻止食物中营养的吸收。可以通过鼻子插入营养管，也可以通过手术直接将其插入胃中。
• 双肺移植。当仅靠药物治疗不能再维持肺部健康和身体机能时，该程序可以改善囊性纤维化患者的寿命和生活质量。

大多数移植受者报告称其力量和精力得到改善，并且没有咳嗽和呼吸急促等症状。

进行双肺移植无法治愈囊性纤维化，因为缺陷基因仍存在于体内，供体肺中不包含突变基因。使其更容易咳嗽。通常每天执行一到四次。

一种常见的技术包括将头放在床的边缘上，然后用杯形手拍手沿胸部两侧拍手。

机械设备也可用于清除粘液。其中包括：

• 胸部拍手，模仿用杯形手沿着胸部两侧拍手的效果
• 充气式背心，该振动频率高，帮助去除胸腔粘液

家庭护理

囊性纤维化可以防止肠道从食物中吸收必要的营养。

如果您患有囊性纤维化症，那么每天可能比不患有这种疾病的人需要更多的卡路里。您可能还需要在每餐中服用胰酶胶囊。

您的医生还可能建议您使用抗酸剂，多种维生素以及高纤维和高盐饮食。

如果您患有囊性纤维化，则应执行以下操作：

• 喝大量液体，因为它们可以帮助稀释肺中的粘液。
• 定期运动以帮助放松呼吸道中的粘液。散步，骑自行车和游泳是很好的选择。
• 尽可能避免吸烟，花粉和发霉。这些刺激物会使症状恶化。
• 定期接种流感和肺炎疫苗。

囊性纤维化患者的长期前景如何？

近年来，由于治疗的进步，囊性纤维化患者的前景已大大改善。如今，许多患有这种疾病的人都活到40多岁和50多岁，在某些情况下甚至更长。

但是，无法治愈囊性纤维化，因此肺功能会随着时间稳定下降。对肺造成的损害会导致严重的呼吸问题和其他并发症。

如何预防囊性纤维化？

不能预防囊性纤维化。但是，应该对患有囊性纤维化或患有该疾病的亲戚的夫妇进行基因检测。

基因测试可以通过测试父母双方的血液或唾液样本来确定孩子患囊性纤维化的风险。如果您怀孕并且担心婴儿的风险，也可以对您进行测试。

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