咨询专家：遗传性高胆固醇的遗传学

• 基因突变和胆固醇
• 纯合子FH
• 杂合​​子FH
• 纯合子与杂合子
• 是一种形式危险吗？
• 将FH传递给儿童
• 测试儿童的FH
• 检测和治疗
• 管理风险的关键提示

基因突变如何影响胆固醇水平？

基因突变可通过改变人体运输或储存胆固醇的物质的产生或功能来影响胆固醇水平。这些物质称为脂蛋白。

可以通过多种基因突变来改变胆固醇的产生，包括：

• 低密度脂蛋白（LDL）升高
• 高密度脂蛋白（HDL）降低
• 甘油三酯升高
• 脂蛋白（a）升高

胆固醇的升高非常高水平需要积极治疗。大多数影响胆固醇的遗传疾病都会导致高水平的低密度脂蛋白和甘油三酸酯，而且患有这些疾病的人可能在生命的早期就有胆固醇的皮肤沉积和动脉阻塞。

在所有脂蛋白疾病中，大多数关于家族性高胆固醇血症（FH）的研究已经完成。

什么是纯合FH？

FH是在您的LDL受体的一条染色体上发生突变时发生的。 LDL受体在胆固醇水平的平衡中起着重要作用。要获得FH，您只需要一个突变的基因即可。这称为杂合子FH。

纯合子FH发生在父母双方将基因突变传给孩子时。

纯合子FH是一种极为罕见的疾病，由于以下原因导致LDL水平很高两个突变的基因。对FH纯合的人在生命的早期就出现症状，有时甚至在儿童时期也是如此。

LDL水平过高难以治疗，常常需要进行LDL单采血液分离术，其中必须过滤血液除去LDL颗粒。

什么是杂合FH？

杂合FH发生在只有一位亲代传代LDL受体的基因突变的情况下。由于该基因的工作原理，一个人仍然只有一个突变的基因会导致FH。

由于杂合FH，胆固醇水平很高，但通常在儿童期就不会出现症状。随着时间的流逝，人们可能会在皮肤下或跟腱上积聚胆固醇。

通常，杂合性FH患者的LDL水平升高，但直到第一次冠心病（例如冠心病）才被诊断出

纯合子FH与杂合子FH有何不同？

纯合子和杂合子FH的区别在于：

• LDL胆固醇水平升高了多少
• 疾病的严重程度和影响
• 控制LDL水平所需的治疗方法

一般来说，纯合子FH患者的病情更为严重并可能在儿童时期或青少年时期出现症状。典型的胆固醇药物很难控制其LDL水平。

杂合性FH的人直到他们的高胆固醇水平开始在体内形成脂肪斑沉积并引起与心脏有关的症状时，才可能出现症状。通常，治疗将包括口服药物，例如：

• 他汀类药物
• 胆汁酸螯合剂
• ezetimibe
• 贝特类药物 li>
• 烟酸
• PCSK9抑制剂

一种形式比另一种形式更危险吗？

两种形式的FH都会导致早期斑块沉积物和心脏事件。但是，具有纯合子FH的人比具有杂合子FH的人寿命更早。

如果您有纯合子FH，您的LDL水平也更难以控制，因此更加危险。

将FH遗传给孩子的可能性有多大？

如果一个亲本对FH是杂合的，而另一个亲本根本不携带该基因，则他们的亲本孩子将有50％的机会患FH。

如果一个父母的FH是纯合子，而另一父母根本不携带该基因，则他们的孩子将有100％的机会患FH。 FH，因为一个亲本总是传给突变基因。

如果一个亲本对FH是纯合的，而另一亲本是杂合的，则他们所有的孩子都会有FH。父母双方都是FH杂合子，孩子有75％的机会患有FH。

我的孩子应该接受检查吗？

鉴于孩子有很高的机会得到F从父母那里得到H，如果您得到了FH诊断，建议您也对所有孩子进行检查。

孩子越早获得FH诊断，就可以越早治疗该病。早期治疗FH可能有助于您的孩子避免心脏并发症。

如果我没有任何症状，为什么检测和治疗很重要？

如果您患有FH，则检测和治疗非常重要，因为在这么小的年龄段高胆固醇水平会导致早期冠状动脉疾病，中风和心脏病发作。血液中的高胆固醇水平也可能导致肾脏疾病。

患有杂合性FH的人通常直到30岁首次心脏病发作时才有症状。一旦斑块沉积在动脉中，就很难清除斑块。

在发生任何重大心脏事件之前进行初步预防胜于治疗器官受损后的疾病并发症。

对于帮助控制FH患心脏病的风险最重要的秘诀是什么？

为了降低患心脏病的风险，对FH人群而言，最重要的生活方式是： p>

• 进行足够的体育锻炼。运动是提高HDL的唯一自然方法，HDL是有助于预防冠状动脉疾病的良好胆固醇。
• 防止体重增加。运动还可以通过减少脂肪来控制体重，降低患糖尿病和代谢综合征的风险。
• 饮食正确。胆固醇水平受遗传和饮食胆固醇的影响，因此FH患者必须坚持严格的低胆固醇饮食，以帮助保持尽可能低的LDL水平。

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