碱性蛋白尿

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什么是碱度尿酸？

碱度尿酸是一种罕见的遗传性疾病。当您的身体无法产生足够的高纯双加氧酶（HGD）时，就会发生这种情况。这种酶被用来分解有毒物质，称为高纯酸。

当您无法产生足够的HGD时，高黑酸会在您的体内积聚。高纯酸的积累会导致您的骨骼和软骨变色变脆。

这通常会导致骨关节炎，尤其是在您的脊柱和大关节中。 alkaptonuria的人暴露在空气中的尿液也会变成深褐色或黑色。

alkaptonuria的症状是什么？

婴儿尿布上的深色污渍是最早的一种alkaptonuria的迹象。在儿童时期，几乎没有其他症状。随着年龄的增长，症状变得更加明显。

暴露在空气中的尿液可能会变成深棕色或黑色。到20多岁或30多岁时，您可能会注意到早发性骨关节炎的迹象。

例如，您可能会注意到下背部或大关节的慢性僵硬或疼痛。

alkaptonuria的其他症状包括：

• 眼睛巩膜（白色）的黑斑
• 耳朵中软骨增厚和变暗
• 皮肤出现蓝色斑点，尤其是汗腺周围的斑点
• 深色汗液或汗渍
• 黑耳垢
• 肾结石和前列腺结石
• 关节炎（尤其是髋关节和膝关节）

碱性磷酸酶尿症也可能导致心脏疾病。高柠檬酸的积聚会使您的心脏瓣膜变硬。这可能会使它们无法正确关闭，从而导致主动脉和二尖瓣疾病。

在严重的情况下，可能需要更换心脏瓣膜。堆积还会使您的血管变硬。这会增加患高血压的风险。这是一种常染色体隐性遗传的疾病。

这意味着您的父母双方都必须拥有该基因，才能将该疾病传给您。

碱性磷酸酶尿症是一种罕见的疾病。根据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的数据，这种疾病影响全世界25万至100万人中的1人，但在斯洛伐克和多米尼加共和国更为普遍，影响19,000人中的1人。

如何诊断出alkaptonuria？

如果您的尿暴露在空气中时变成黑褐色或黑色，您的医生可能会怀疑您患有alkaptonuria。如果您患上了早期发作的骨关节炎，他们也可能会测试您的病情。

您的医生可以使用称为气相色谱法的测试来检查尿液中是否有高纯酸。他们还可以使用DNA测试来检查突变的HGD基因。

家族史对于诊断alkaptonuria非常有用。但是，许多人不知道他们携带该基因。您的父母可能是携带者，但没有意识到。

如何治疗alkaptonuria？

对于alkaptonuria并没有特定的治疗方法。相反，治疗主要集中在控制症状上。

已经尝试了许多疗法，但不幸的是，尚未证明它们有效，长期来看可能是有害或无益的。 / p>

但是，美国国立卫生研究院警告说，长期使用维生素C有时会增加肾结石的产生，并且通常被证明对这种疾病的长期治疗无效。

其他治疗性蛋白尿的方法集中于预防和缓解可能的并发症，例如：

• 关节炎
• 心脏病
• 肾结石

例如，您的医生可能为关节痛开了抗炎药或麻醉药。物理和职业疗法可能会帮助您保持肌肉和关节的柔韧性和强度。

您还应该避免对关节造成很大压力的活动，例如繁重的体力劳动和接触运动。在您生命中的某个时刻，您可能需要进行手术。

世界卫生研究所报告，成年人可能会在软骨中积聚高纯酸，从而导致关节炎。结果，患有碱度尿症的人可能需要肩，膝或髋关节置换。

如果它们停止正常工作，您可能还需要进行手术以更换主动脉或二尖瓣。在某些情况下，您可能需要外科手术或其他疗法来治疗慢性肾脏或前列腺结石。

alkaptonuria的前景如何？

alkaptonuria患者的预期寿命相当正常。但是，这种疾病会使您患某些疾病的风险更高，包括：

• 脊柱，臀部，肩膀和膝盖的关节炎
• 跟腱撕裂
• 心脏主动脉和二尖瓣硬化
• 硬化冠状动脉
• 肾脏和前列腺结石

一些这些并发症可以通过定期检查来延迟。您的医生将要定期监视您。监测您病情进展的测试可能包括：

• 脊髓X射线检查腰椎间盘退变和钙化
• 胸部X射线监视您的腰椎主动脉和二尖瓣瓣膜
• CT（计算机断层扫描）扫描以查找冠状动脉疾病的迹象

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