急性肝卟啉症：我有哪些治疗选择？

• Hemin
• 葡萄糖
• 静脉切开术
• 基因疗法
• GnRH激动剂
• 避免触发
• 住院治疗
• 临床试验

急性肝卟啉症（AHP）是一种罕见的遗传性疾病，伴有严重的腹痛和中枢神经疾病这些疾病的特征是制造称为血红素的物质时出现问题。血红素由与铁结合的称为卟啉的化学物质组成。

在卟啉症患者中，人体缺乏完成血红素形成过程所需的某些酶。卟啉在组织和血液中的积累会引起多种症状。

这是一种复杂的疾病，但可以选择治疗方法。

还有一些可能参与其中的潜在新疗法的临床试验。

了解所有选择，以便您全面了解AHP的最新疗法。

Hemin注射

在某些情况下，您可能得不到足够的血红素来制造血红蛋白并在整个人体中携带红细胞。如果提供的卟啉过多，医护人员可以向体内注射这种血红素。

Hemin注射可以增强血红蛋白。注射还可以增加肌红蛋白，从而有助于维持心脏和神经系统。

静脉血红素

血红素也可以通过静脉（IV）途径给药。这种治疗通常是在AHP发作后在医院中进行的。

根据《血液学和肿瘤学临床进展》杂志的报道，在医院中，患者每3到4公斤体重最多可摄入4毫克镁

静脉血红素也可以每月预防1至4次。您的血液科医生可能会在他们的办公室提供静脉输液。

静脉葡萄糖

获取足够的碳水化合物有助于确保红细胞的功能。

葡萄糖，碳水化合物中的天然成分，您的医生可能建议您静脉内接受葡萄糖。

较轻的低血糖病例可以通过服用糖丸来解决。​​

静脉放血

在某些情况下，用血红素治疗可以提高铁水平。铁太多会引发攻击。

对于AHP，使用静脉切开术去除多余的铁。此过程涉及抽出血液以去除有害元素。

您的医生将需要通过血液检测来监测铁水平，以确保它们不会过高。

基因疗法

2019年11月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种名为givosiran的基因疗法。

通过注射，发现givosiran降低了有毒副产物的发生率在肝脏中产生。这就减少了需要住院或急诊就医的AHP发作。

促性腺激素释放激素激动剂

激素波动是月经周期患者的常见AHP触发因素。尽管激素的波动是不可避免的，但如果您发现自己的经期经常引发AHP发作，则可以使用某些药物。

性激素平衡的改变（尤其是孕酮水平升高）与AHP发作有关。在月经周期的黄体期，女性的发作更为频繁。黄体期发生在排卵后和月经前。

促性腺激素释放激素激动剂可以在这种情况下提供帮助。一个例子是醋酸亮丙瑞林（Lupron Depot）药物。

避免诱因

除了用血红素，葡萄糖，基因疗法和其他方法治疗AHP发作外，医生会建议您避免将诱因作为治疗计划的一部分。

常见诱因包括：

• 饮酒
• 低热量饮食或禁食
• 饮食中蛋白质过多
• 补充剂和食物中铁过多
• 激素药物
• 某些抗生素
• 感染
<吸烟
• 压力
• 阳光照射

住院治疗

住院治疗是AHP严重症状的最后手段。如果您遇到以下症状，您的医生可能建议住院：

• 呼吸困难
• 脱水
• 高血压
• 癫痫发作
• 剧烈疼痛
• 呕吐

在医院，您的医生将治疗这些症状并监测并发症，例如肝损伤和肾脏失败。随着时间的流逝，AHP反复发作可能会导致慢性疼痛。

探索临床试验

由于采取了相关攻击的预防措施和快速治疗措施，过去几十年来AHP的前景有所改善。尽管如此，我们对这种疾病仍然不了解很多。

可能会出现诸如肝肾疾病之类的并发症，并可能导致预期寿命缩短和生活质量下降。

当涉及到治疗计划时，请考虑与您的医生讨论您所在地区的AHP治疗的临床试验。

作为参与者，您也许可以尝试一些崭新的治疗方法 可能会帮助您改善病情。 在更大范围内，您也可以为AHP的其他人提供帮助。

这些试验可能会提供免费治疗，并提供赔偿。

您可以通过ClinicalTrials.gov了解更多信息。

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