X连锁无球蛋白血症

概述

X连锁性丙种球蛋白血症（a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh）（也称为XLA）是一种遗传性（遗传性）免疫系统疾病，可降低您抵抗感染的能力。患有XLA的人可能会感染内耳，鼻窦，呼吸道，血液和内脏。

XLA几乎只影响男性，尽管女性可能是该病的遗传携带者。大多数XLA患者在反复感染后被诊断为婴儿期或儿童早期。有些人直到成年才被诊断出。

症状

患有XLA的婴儿通常在出生后的头几个月看起来很健康，因为他们受到出生前母亲的抗体的保护。 。当这些抗体从其系统中清除后，婴儿通常会发展成严重的，反复发作的细菌感染，例如耳，肺，鼻窦和皮肤，这些细菌感染可能会危及生命。

XLA有：

• 扁桃体很小
• 淋巴结小或无淋巴结

原因

X连锁丙种球蛋白血症是由基因突变引起的。患有这种疾病的人不能产生抗感染的抗体。患有这种疾病的人中约40％有家庭成员。

并发症

患有XLA的人可以过上相对正常的生活，应鼓励他们参加常规活动年龄。但是，与XLA相关的反复感染可能需要仔细注意和积极治疗。它们可能导致器官损害并危及生命。

可能的并发症包括：

• 慢性肺部疾病
• 某些癌症的风险增加
>
• 传染性关节炎
• 活疫苗导致中枢神经系统感染的风险增加

诊断

您的医生将记录病史以记录反复感染并进行身体检查。他或她将下令进行血液检查，并可能建议进行基因检查以确诊。

治疗

XLA无法治愈。治疗的目标是增强免疫力，预防感染并积极治疗发生的感染。

药物

治疗XLA的药物包括：

• γ球蛋白。这是在血液中发现的一种蛋白质，其中含有抗感染抗体。通过每两到四周向静脉输液或每周一次注射来给予。

  对丙种球蛋白的反应可能包括头痛，畏寒，腰酸和恶心。病毒感染期间更容易发生反应。

• 抗生素。一些患有XLA的人会连续服用抗生素以预防感染。其他人对细菌感染的抗生素感染时间比没有XLA的人更长。

您的医生可能会建议您每6到12个月进行一次随访，以筛查XLA的并发症。还建议您不要接种活疫苗，例如活脊髓灰质炎，麻疹，腮腺炎，风疹或水痘疫苗。

临床试验