威尔逊氏病

概述

威尔逊氏病是一种罕见的遗传疾病，会导致铜在您的肝脏，大脑和其他重要器官中积聚。多数威尔逊氏病患者的诊断年龄在5至35岁之间，但也会影响年轻人和老年人。

铜在健康神经，骨骼，胶原蛋白和皮肤色素黑色素。通常，铜会从食物中吸收，过量的铜会通过肝脏中产生的物质（胆汁）排出体外。

但是在威尔逊氏病患者中，铜并未被适当地清除，而是会累积危及生命的水平。尽早诊断出威尔逊氏病是可以治愈的，许多患有这种疾病的人过着正常的生活。铜会堆积在大脑，肝脏或其他器官中。体征和症状因受疾病影响的身体部位而异。它们可能包括：

• 疲劳，食欲不振或腹痛
• 皮肤和眼睛白变黄（黄疸）
• 金棕色眼睛变色（凯塞尔-弗莱歇环）
• 腿或腹部积水
• 出现言语，吞咽或身体协调问题
• 运动不受控制或肌肉僵硬

何时去看医生

如果您有让您担心的体征和症状，特别是如果家庭成员患有威尔逊氏病，请与您的医生预约。

原因

威尔逊氏病是作为常染色体隐性遗传而遗传的，这意味着要患上该病，您必须从每个父母那里继承一份有缺陷的基因。如果您仅收到一个异常基因，您自己不会生病，但是您是携带者，可以将该基因传递给孩子。

风险因素

您可以如果您的父母或兄弟姐妹患有这种疾病，则患威尔逊氏病的风险会增加。询问您的医生是否应该进行基因检测以查明您是否患有威尔逊氏病。尽早诊断病情会大大增加成功治疗的机会。

并发症

未经治疗的威尔逊氏病可能是致命的。严重的并发症包括：

• 肝脏疤痕（肝硬化）。随着肝细胞试图修复由过量铜造成的损伤，肝脏中会形成疤痕组织，使肝脏更加难以运转。
• 肝功能衰竭。这可能会突然发生（急性肝衰竭），或者可能在数年内缓慢发展。肝移植可能是一种治疗选择。
• 持续的神经系统问题。震颤，不自主的肌肉运动，笨拙的步态和言语障碍通常可以通过治疗威尔逊氏病得到改善。但是，有些人尽管接受了治疗仍存在持续的神经系统疾病。
• 肾脏问题。威尔逊氏病会损害肾脏，导致肾脏结石和尿液中排出的氨基酸数量异常等问题。
• 心理问题。这些可能包括人格改变，抑郁，易怒，躁郁症或精神病。
• 血液问题。这些可能包括破坏红细胞（溶血）导致贫血和黄疸。

含量：

诊断

诊断威尔逊氏病可能具有挑战性，因为通常很难从其他肝病（例如肝炎）中分辨出其体征和症状。而且，症状可能会随着时间而演变。逐渐发生的行为改变可能很难与威尔逊氏症联系起来。

医生依靠症状和测试结果的组合来进行诊断。用于诊断威尔逊氏病的检查方法和程序包括：

• 血液和尿液检查。验血可以监测您的肝功能，并检查与血液中的铜结合的蛋白质（铜蓝蛋白）的含量以及血液中的铜含量。您的医生还可能需要测量24小时内尿液中排出的铜量。
• 眼睛检查。眼科医生使用带有高强度光源的显微镜（裂隙灯）检查您的眼睛是否有凯塞尔－弗莱舍环，这是由于眼睛中的铜​​过多所引起的。威尔逊氏病还与一种白内障相关，称为向日葵白内障，这种白内障可以在眼科检查中看到。
• 取出肝组织样本进行检查（活检）。您的医生将一根细针穿过皮肤插入肝脏，然后抽取一小块组织样本。实验室测试组织中是否有多余的铜。
• 基因测试。验血可以识别导致威尔逊氏病的基因突变。了解家庭中的突变后，医生可以筛查兄弟姐妹并在症状出现之前就开始治疗。

治疗

您的医生可能会推荐称为螯合剂的药物，该药物会结合铜，然后提示您的器官将铜释放到您的血液中。然后，铜会被肾脏过滤并释放到尿液中。

治疗然后着重于防止铜再次堆积。对于严重的肝损伤，可能需要进行肝移植。

药物

如果您服用威尔逊氏病的药物，治疗将是终生的。药物包括：

• 青霉素胺（Cuprimine，Depen）。青霉素胺是一种螯合剂，可引起严重的副作用，包括皮肤和肾脏问题，骨髓抑制以及神经症状恶化。如果您对青霉素过敏，应谨慎使用青霉素。它还可以防止维生素B-6（吡rid醇）起作用，因此您需要小剂量服用补充剂。
• 曲安汀（Syprine）。曲安汀的作用很像青霉素，但往往引起较少的副作用。服用曲安汀时，神经系统症状仍会恶化。

• 醋酸锌（Galzin）。这种药物可防止您的身体从所吃的食物中吸收铜。它通常用作维持疗法，以防止铜在用青霉素胺或曲恩汀治疗后再次堆积。

  如果不能服用青霉素胺或曲恩汀，乙酸锌可能用作主要疗法。醋酸锌会引起胃部不适。

您的医生可能还会建议其他药物来缓解症状。

手术

如果您的肝损害严重，可能需要进行肝移植。在进行肝移植期间，外科医生会从供体中取出患病的肝脏，并用健康的肝脏替代。

大多数移植的肝脏来自已死亡的供体。但是在某些情况下，肝脏可以来自活体供体，例如家庭成员。在这种情况下，外科医生会移除患病的肝脏，并用供体肝脏的一部分代替。

生活方式和家庭疗法

如果您患有威尔逊氏病，医生可能会建议您限制饮食中消耗的铜量。如果您家里有铜管，您可能还需要测试自来水的铜含量。并且一定要避免含铜的多种维生素。

含铜量高的食物包括：

• 肝
• 贝类
• 蘑菇
• 坚果
• 巧克力

准备约会

您可能会首先去看家庭医生或全科医生。然后，您可能会被转介给专门研究肝脏的医生（肝科医生）。

您可以做什么

在预约时，请问您是否需要做些什么？

列出以下各项：

• 您的症状及其开始的时间
• 关键个人信息，包括主要压力，您拥有的其他医疗状况以及威尔逊氏病的任何家族史
• 您服用的所有药物，维生素或其他补充剂（包括剂量）
• 问医生的问题

尽可能携带家人或朋友来帮助您记住所获得的信息。

对于威尔逊氏病，向医生提出的问题包括：

• 我需要什么测试？
• 您推荐什么治疗方法？
• 推荐的治疗方法有哪些副作用？
• 还有其他治疗选择吗？
• 我还有其他健康状况。我怎样才能最好地共同管理他们？
• 我需要遵守一些限制吗？
• 我应该找专家吗？
• 我的家人应该接受威尔逊氏病的检测吗？疾病？
• 我可以使用小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您几个问题，例如：

• 您的症状是连续的还是偶发的？
• 您的症状有多严重？
• 如果什么，似乎可以改善您的症状？
• 如果有的话，什么会使您的症状恶化？