冯·威勒布兰德病

概述

冯·威勒布兰德病是一生的出血性疾病，血液不能很好地凝结。患有这种疾病的人的血管性血友病因子（von Willebrand factor）水平低，这种蛋白有助于血液凝结，或者该蛋白不能发挥应有的功能。

大多数患有这种疾病的人都是遗传性的来自一个或两个父母。但是，警告信号，例如牙科手术后的大量出血，可能不会出现多年。

冯·威勒布兰德病无法治愈。但是通过治疗和自我保健，大多数患有这种疾病的人都可以过着积极的生活。

症状

许多患有von Willebrand病的人不知道它是因为体征轻微或缺席。该病最常见的征兆是异常出血。

该疾病有三种主要类型。出血量因人而异，具体取决于疾病的类型和严重程度。

如果患有von Willebrand病，则可能患有：

• 过多受伤或手术或牙科工作后出血
• 流鼻血不能在10分钟内停止
• 月经大量或长时间出血
• 尿液或血液粪便
• 易瘀伤或肿块性瘀伤

月经体征和症状可能包括：

• 大于1英寸（2.5厘米）的血凝块）直径在月经中
• 需要每小时更换一次月经垫或棉塞
• 对月经使用双重卫生保护措施
• 贫血的症状，包括疲倦，疲劳或呼吸急促

何时去看医生

如果出血时间长或持续，请联系医生很难阻止。

原因

通常的原因von Willebrand病的e是一个控制von Willebrand因子的遗传异常基因，该因子在凝血过程中起着关键作用。

当该蛋白的含量低或不能正常工作时应该说，当发生损伤时，称为血小板的小血细胞不能正确粘附在一起，也不能正常附着在血管壁上。这会干扰凝血过程，有时会导致无法控制的出血。

许多患有von Willebrand病的人的VIII因子水平也很低。另一种有助于凝血的蛋白质。

因子VIII与另一种称为血友病的遗传性凝血疾病有关。但是与主要影响男性的血友病不同，冯·威勒布兰德病会影响男性和女性，而且通常较轻。

很少有，冯·威布兰德病可以在未从甲虫中遗传异常基因的人中发展。父母这就是所谓的后天性von Willebrand综合征，很可能是由潜在的医疗状况引起的。

风险因素

von Willebrand疾病的主要危险因素是有家族病史。父母将这种疾病的异常基因传给了孩子。这种疾病很少会世代相传。

该疾病通常是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着您只需要一位父母的异常基因即可受到影响。如果您具有von Willebrand疾病的基因，则有50％的机会将该基因传播给孩子。

最严重的疾病是常染色体隐性遗传，这意味着您的父母双方都必须

并发症

很少有，von Willebrand病会导致无法控制的出血，这可能危及生命。 von Willebrand病的其他并发症可能包括：

• 贫血。月经大量出血的女性会发展为缺铁性贫血。
• 肿胀和疼痛。这可能是由于关节或软组织异常出血造成的。

预防

由于冯·威勒布兰德病通常是遗传性疾病，如果您愿意，可以考虑进行遗传咨询有这种情况的家族病史，您打算生孩子。如果携带的是von Willebrand病的缺陷基因，即使没有症状，也可以将其遗传给后代。

诊断

von Willebrand病的轻型可能很难诊断，因为出血是常见的，而且对于大多数人而言，并不表示疾病。但是，如果您的医生怀疑您患有出血性疾病，他或她可能会将您转介给血液疾病专家（血液科医生）。

要评估您是否患有von Willebrand病，您的医生可能会问您详细的问题关于您的病史，并检查是否有瘀伤或其他近期出血迹象。

您的医生也可能会建议您进行以下血液检查：

• Von Willebrand因子抗原。这可以通过测量特定蛋白质来确定血液中von Willebrand因子的水平。
• Von Willebrand因子的活性。有多种测试方法可以测量von Willebrand因子在凝血过程中的作用。
• 因子VIII凝血活性。这表明您是否具有异常低的VIII因子水平和活性。
• Von Willebrand因子多聚体。这将评估您血液中von Willebrand因子的结构，其蛋白质复合物以及其分子如何分解。这些信息有助于确定您患有von Willebrand疾病的类型。

由于压力，运动，感染，怀孕和怀孕等因素，这些测试的结果可能在同一个人中随时间波动。药物。因此，您可能需要重复一些检查。

如果您患有冯·威兰布兰德病，医生可能会建议家庭成员进行检查，以确定这种情况是否在您的家庭中发生。

治疗

即使von Willebrand病无法治愈，治疗也可以帮助预防或阻止出血发作。您的治疗取决于：

• 病情的类型和严重程度
• 您对以前的治疗有何反应
• 您的其他药物和病情

您的医生可能会建议以下一种或多种治疗方法，以增加您的von Willebrand因子，增强血液凝块或（对于女性）控制月经大量出血：

• 去氨加压素。这种药物可以注射剂（DDAVP）或鼻腔喷雾剂（Minirin）的形式使用。它是一种合成激素，可通过刺激人体释放更多存储在血管壁中的von Willebrand因子来控制出血。 >许多医生认为DDAVP是治疗von Willebrand病的首个治疗方法。一些妇女在月经开始时使用喷鼻剂来控制过多的出血。在较小的外科手术之前使用它也可能有效。

• 替代疗法。这些措施包括输注含有von Willebrand因子和VIII因子的浓缩凝血因子。如果DDAVP不适合您或无效，您的医生可能会建议他们。

  FDA批准的另一种替代疗法是治疗18岁及以上成年人的基因改造（重组）von Willebrand因子产品。由于重组因子是在没有血浆的情况下制成的，因此可以降低病毒感染或过敏反应的风险。

• 口服避孕药。对于女性而言，这些对于控制月经期间的大出血很有用。避孕药中的雌激素可增强von Willebrand因子和VIII因子的活性。避孕药可能会产生这种作用，尽管还需要进一步的研究来证实。
• 稳定凝结的药物。这些抗纤维蛋白溶解药物（例如氨基己酸（Amicar）和氨甲环酸（Cyklokapron，Lysteda））可通过减慢血液凝块的分解来帮助止血。医生通常在外科手术或拔牙之前或之后开这些药。
• 用于伤口的药物。放置在伤口上的纤维蛋白密封剂（Tisseel VHSD）有助于减少出血。使用注射器将其像胶水一样施加。还有其他非处方产品可防止流鼻血。

如果病情较轻，医生可能仅在进行外科手术或牙科工作时或在您做完手术后才建议治疗患有车祸等创伤。

临床试验

生活方式和家庭疗法

这些自我保健提示可以帮助您处理疾病： / p>

• 切换止痛药。为防止出血事件，在服用稀释血液的药物之前，请先咨询您的医生，例如阿司匹林，布洛芬（Advil，Motrin IB等）或萘普生钠（Aleve）。您的医生可能会建议您使用止痛药和退烧药，例如对乙酰氨基酚（丁诺醇，其他）。
• 告诉医生和牙医。在进行外科手术，开始新药治疗或生育之前，请让您的医生或牙医知道您患有von Willebrand病。还要提及您的家人中是否有人有过多的出血史。
• 请考虑佩戴带有医疗证件的手镯。确保它指出您患有von Willebrand病，如果您在事故中或被送往急诊室，这将对医务人员有所帮助。还要在钱包里装一张医疗警报卡。
• 要积极，安全。做运动是达到或保持健康体重的一部分。避免可能引起瘀伤的活动，例如足球，摔跤和曲棍球。

准备约会

如果您认为自己有出血问题，可能会去看家庭医生。然后，您可能会被转介到专门诊断和治疗出血性疾病的医生（血液学家）。

以下是一些信息，可以帮助您为预约做准备。

您要做什么可以

在预约时询问预约前的限制。如果计划进行血液检查，则可能需要遵循饮食限制或禁食8至10个小时。

列出以下各项：

• 涉及出血的体征或症状，包括多久一次，多久一次和多长时间。包括不寻常的瘀伤。您的医生会想知道您是否从小就流鼻血或有瘀伤的病史，或者（对于女性而言）自第一次开始月经以来您的病情是否已经延长而繁重。
• 主要个人信息，包括主要压力或近期变化-正面和负面。
• 重要的医疗信息，包括其他医疗问题和容易流血的近亲。还要列出您服用的药物，维生素或其他补充剂，包括剂量。
• 问医生的问题。

带家人或朋友，如果可能的话，帮助您记住将要获得的信息。

对于von Willebrand病，要问医生的问题包括：

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 您推荐什么治疗方法，以及如何监测它是否有效？
• 您开的药物可能产生哪些副作用？
• 可以吗？这种情况会增加我发生其他医疗问题的风险？
• 在进行外科手术或牙科手术之前，我需要采取什么步骤？
• 这种情况会增加我在怀孕期间和健康期间的健康问题风险吗分娩？是否可以使用治疗方法来降低这种风险？
• 我需要避免某些体育活动或运动类型吗？
• 我有其他健康状况。我如何才能最好地一起管理它们？

医生的期望

您的医生可能会问：

• 您有过小伤口出血持续时间超过15分钟或在伤口后一周内复发？
• 您是否流鼻血持续10分钟以上或需要医疗护理？
• 您有没有遇到过意外的瘀伤？您有没有在瘀伤下感到肿块？
• 对于女性，您的月经期可持续多少天？您在一段时间内需要多久更换一次卫生棉条或卫生巾？您是否曾经在月经中注意到血块？
• 您是否曾经在大便中流过无法由已知的医学问题（例如胃溃疡或结肠息肉）解释的血液？
• 您是否曾因手术，牙科手术，分娩或受伤期间或之后的出血而需要医疗护理？
• 您曾经有贫血或需要输血吗？

与此同时您可以做什么

在等待约会时，请避免使用会增加出血发作风险的止痛药，例如阿司匹林，布洛芬和萘普生钠。如果您需要缓解疼痛和痛苦，请改为使用对乙酰氨基酚（丁诺醇，其他）。

远离接触性运动，避免碰伤或受伤，如橄榄球和曲棍球。如果您计划安排任何医疗或牙科程序，请告诉您的医生或牙医因轻伤而导致的大量出血的历史。

如果您进行的程序不紧急，请重新安排程序，直到完成后被评估为出血性疾病。