特纳综合征

概述

特纳氏综合症是一种仅影响女性的疾病，是X染色体（性染色体）之一缺失或部分缺失的结果。特纳综合征可引起多种医学和发育问题，包括身高矮，卵巢发育失败和心脏缺陷。

特纳综合征可在出生前（产前），婴儿期或儿童早期被诊断出。有时，在具有特纳综合征症状和体征的女性中，诊断被推迟到青少年或成年年纪。

患有特纳综合症的女孩和妇女需要各种专家的持续医疗服务。定期检查和适当照料可以帮助大多数女孩和妇女过上健康，独立的生活。

症状

特纳综合征的体征和症状在患有这种疾病的女孩和妇女中可能有所不同。对于某些女孩来说，特纳综合症的存在可能并不容易显现，但在另一些女孩中，许多身体特征和较差的成长在早期就显而易见。体征和症状可能微妙，随时间推移缓慢发展或明显，例如心脏缺陷。

出生前

特纳综合征可能在出生前根据产前无细胞DNA筛查被怀疑―一种使用母亲的血液样本筛查正在发育的婴儿中某些染色体异常的方法―或产前超声检查。特纳综合征婴儿的产前超声检查可能显示：

颈背积液过多或其他异常积液（水肿）
心脏异常
肾脏异常

在出生或婴儿期

在出生或婴儿期Turner综合征的体征可能包括：

宽阔或网状的脖子
耳朵偏低的耳朵
乳头宽阔的宽阔胸部
高而狭窄的嘴顶（上颚）
肘部向外弯曲的手臂
窄而向上弯曲的指甲和脚趾甲
手脚肿胀，特别是在出生时
稍小于出生时的平均身高
生长缓慢
心脏缺陷
头后部发际线低
后退或小下颌
手指和脚趾短

在童年，青少年和成年时期

在几乎所有患有特纳综合征的女孩，青少年和年轻女性中，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于出生或在童年，青少年或成年时期逐渐发生的卵巢衰竭引起的。这些症状和体征包括：

在儿童期的预期时间没有生长突增
成人身高显着低于家庭中女性成员的预期水平
未能开始预期的青春期性变化
性发育在青少年时期停滞
早于非怀孕期的月经周期
大多数患有特纳氏综合症的妇女，如果没有生育治疗就无法生育孩子

何时去看医生

有时候，很难将特纳氏综合症的体征和症状与其他疾病。迅速，准确的诊断和适当的护理非常重要。如果您对身体或性发育感到担忧，请咨询医生。

原因

大多数人天生就有两个性染色体。男孩从母亲那里继承X染色体，从父亲那里继承Y染色体。女孩从每个父母那里继承一个X染色体。在患有特纳综合征的女孩中，X染色体的一个副本丢失，部分丢失或改变。</ p>

Turner综合征的遗传变异可能是以下之一：

单切。 X染色体的完全缺失通常是由于父亲的精子或母亲的卵错误而发生的。这导致体内的每个细胞只有一个X染色体。
马赛克。在某些情况下，胎儿发育的早期阶段会发生细胞分裂错误。这导致体内某些细胞具有X染色体的两个完整副本。其他细胞只有一个X染色体副本。
X染色体异常。 X染色体之一的异常或缺失部分可能会发生。单元具有一个完整的副本和一个变更的副本。这个错误可能发生在精子或卵子中，所有细胞都有一个完整的拷贝和一个更改的拷贝。否则可能会在胎儿早期发育的细胞分裂中发生错误，从而仅使某些细胞包含X染色体之一的异常或缺失部分（马赛克）。在特纳综合征的一小部分病例中，一些细胞具有一个X染色体拷贝，其他细胞具有一个X染色体拷贝和一些Y染色体物质。这些个体在生物学上以女性的身份发育，但是Y染色体物质的存在增加了患上一种称为性腺母细胞瘤的癌症的风险。 Turner综合征的X染色体缺失或改变会导致胎儿发育过程中出现错误，以及出生后出现其他发育问题，例如身材矮小，卵巢机能不全和心脏缺陷。染色体错误引起的身体特征和健康并发症差异很大。
风险因素
X染色体的丢失或改变是随机发生的。有时是因为精子或卵子有问题，有时是X染色体的丢失或改变发生在胎儿发育的早期。
家族史似乎并不是危险因素，因此一个特纳综合征的孩子的父母不太可能再有另一个孩子患有这种疾病。
并发症
特纳综合征可以影响多个身体系统的正常发育，但在患有该综合征的个体之间差异很大。可能发生的并发症包括：
- 心脏问题。许多患有特纳综合征的婴儿出生时患有心脏缺陷，甚至心脏结构有轻微异常，这增加了他们发生严重并发症的风险。心脏缺陷通常包括主动脉问题，主动脉是分支心脏的大血管，并向身体输送富含氧气的血液。
- 高血压。特纳综合征的女性患高血压的风险增加，这种状况增加了患心脏和血管疾病的风险。
- 听力损失。特纳氏综合征常见听力损失。在某些情况下，这是由于神经功能的逐渐丧失。频繁发生中耳感染的风险也会导致听力下降。
- 视力问题。特纳综合征的女孩，眼部运动（斜视），近视和其他视力问题的肌肉控制不力的风险增加。特纳综合征的女孩可能有一些肾脏畸形。尽管这些异常通常不会引起医学问题，但它们可能会增加高血压和尿路感染的风险。
- 自身免疫性疾病。由于自身免疫性疾病桥本氏甲状腺炎，患有特纳综合征的女孩和妇女的甲状腺功能低下（甲状腺功能低下）风险增加。他们也有增加患糖尿病的风险。一些患有特纳氏综合症的妇女患有面筋不耐受（Celiac疾病）或炎性肠病。
- 骨骼问题。骨骼生长和发育的问题增加了脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）和上背部向前弯曲（驼背）的风险。特纳综合征的女性患上脆弱而脆弱的骨骼（骨质疏松症）的风险也增加。
- 学习障碍。特纳综合征的女孩和妇女通常智力正常。但是，学习障碍的风险增加，尤其是涉及空间概念，数学，记忆和注意力的学习。
- 心理健康问题。特纳综合征的女孩和妇女在社交场合可能难以正常工作，并且注意力不足/多动症（ADHD）的风险增加。
- 不孕症。大多数患有特纳综合征的妇女不育。但是，极少数妇女可能会自然怀孕，有些妇女可能会接受生育治疗。
- 妊娠并发症。由于患有Turner综合征的女性在妊娠期间发生并发症的风险增加，例如高血压和主动脉夹层，因此应在妊娠前由心脏病专家进行评估。
内容：
诊断
如果医生根据体征和症状怀疑您的孩子患有特纳氏综合症，通常会进行实验室检查以分析孩子的染色体。测试涉及血液样本。有时，您的医生可能还会要求刮擦脸颊（颊涂片）或皮肤样本。染色体分析确定X染色体缺失或X染色体之一异常。
产前诊断
有时在胎儿发育过程中进行诊断。超声图像上的某些特征可能会让人怀疑您的婴儿患有特纳氏综合症或其他影响子宫发育的遗传病。筛查或非侵入性产前筛查也可能表明Turner综合征的风险增加。但是，建议在怀孕期间或分娩后进行核型检查以确认诊断。
您的妊娠和分娩专家（产科医生）可能会问您是否对其他测试感兴趣，以便在孩子出生之前进行诊断。可以执行以下两种程序之一对产前的Turner综合征进行测试：
- 绒毛膜绒毛取样。这涉及从发育的胎盘中取出一小块组织。胎盘含有与婴儿相同的遗传物质。绒毛膜绒毛细胞可以送到遗传学实验室进行染色体研究。
- 羊膜穿刺术。在该测试中，从子宫中取出羊水样品。婴儿将细胞洒入羊水。可以将液体送至遗传学实验室，以研究这些细胞中婴儿的染色体。
与医生讨论产前检查的好处和风险。
治疗
由于症状和并发症各不相同，因此量身定制的治疗方法可以解决您孩子的特殊问题。评估和监测与特纳综合征相关的医学或心理健康问题，可以一生解决问题。
几乎所有患有特纳综合征的女孩和女性的主要治疗方法包括激素疗法：
- 生长激素。对于大多数女孩，建议通常在每天早些时候以重组人类生长激素的注射形式进行生长激素治疗，以在儿童早期至青少年早期的适当时间尽可能增加身高。尽早开始治疗可以改善身高和骨骼生长。对于身材矮小的女孩，医生除了生长激素外还可能建议使用氧雄龙。 Oxandrolone是一种激素，可通过增加人体产生的蛋白质和改善骨矿物质密度来帮助增加身高。
- 雌激素疗法。大多数患有特纳综合症的女孩需要开始雌激素和相关的激素治疗才能开始青春期。雌激素治疗通常在11岁或12岁左右开始。雌激素有助于促进乳房发育并改善子宫的大小（体积）。雌激素有助于骨骼矿化，当与生长激素一起使用时，也可能有助于身高。雌激素替代疗法通常会持续一生，直到达到更年期的平均年龄。
根据需要量身定制其他疗法，以解决您孩子的特殊问题。定期检查显示，患有特纳综合征的女孩和妇女的健康和生活质量有了显着改善。
重要的是，帮助您的孩子为从儿科医生到成人医疗和心理保健的过渡做好准备。。初级保健医生可以帮助在一生中继续协调许多专家之间的护理。
医疗团队
由于特纳综合征可能导致各种发育问题和医疗并发症，因此专家可能会参与特定疾病的筛查，做出诊断，推荐治疗并提供护理。
随着特纳氏综合症女孩一生的需求变化，团队可能会不断发展。护理团队专家可能包括一些或所有这些专业人员，以及需要的其他专业人员：
- 激素紊乱专家（内分泌学家）
- 妇女保健专家（妇科医生）
- 专门从事遗传学的医师（医学遗传学家）
- 心脏专家（心脏病专家）
- 骨骼疾病专家（骨科医生）
- 泌尿道专家疾病（泌尿科医师）
- 耳鼻喉（ENT）专家
- 胃肠道疾病专家（胃肠病学家）
- 视力问题和其他眼部疾病专家（眼科医生）
- 听力问题专家（听力学家）
- 矫正牙齿排列问题的牙科专家（正畸医生）
- 精神卫生专家，例如心理学家或精神科医生
- 发育治疗师，专门研究可帮助您的孩子适应年龄发展的疗法行为，社交技能和人际交往能力
- 特殊教育讲师
- 生育专家（生殖内分泌学家）
妊娠和生育治疗
只有一小部分患有特纳综合症的妇女在不进行生育治疗的情况下可以怀孕。那些仍然可能在成年初期很早就经历卵巢衰竭和随后的不孕症的人。因此，与您的医生讨论生殖目标非常重要。
一些特纳综合征的女性可能会因捐赠卵子或胚胎而怀孕。这需要专门设计的激素疗法以使子宫做好怀孕准备。生殖内分泌专家可以讨论选择方案，并帮助评估成功的机会。
在大多数情况下，特纳综合征的女性怀孕的风险较高。重要的是，与高危产科医生（专注于高危妊娠的母婴医学专家）或生殖内分泌专家讨论孕前的那些风险。
应对和支持
美国特纳综合症协会和其他组织提供教育材料，家庭资源以及有关支持团体的信息。父母团体提供了交流思想，制定应对策略和寻找资源的机会。
特纳综合征女孩同伴团体可以帮助增强自尊心，并提供一个了解如何生活的人的社交网络特纳综合征。
为您的约会做准备
您如何学习孩子患有特纳氏综合症。
- 在出生前。产前无细胞DNA筛查可能怀疑特纳综合征，或者在产前超声筛查中可能检测到某些特征。产前诊断测试可以确认诊断。
- 出生时。如果某些条件（例如蹼状脖子或其他明显的身体特征）在出生时就很明显，则诊断测试可能会在您的孩子离开医院之前开始。如果未以预期的速度发生生长或青春期未在预期的时间开始，您的家庭医生或儿科医生可能会在以后怀疑这种疾病。诊断测试可以确认诊断。童年。这些探访为医生提供了进行身高测量，记录预期生长的延迟以及发现身体发育中其他问题的机会。
  医生可能会问诸如以下的问题：
  - 您对孩子的成长或发育有什么担忧？
  - 您的孩子吃得如何？
  - 您的孩子开始出现青春期的迹象吗？
  - 您的孩子在学校学习时遇到任何学习困难吗？
  - 您的孩子在点对点互动或社交场合中的表现如何？
  与医生交谈特纳氏综合症
  如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子有特纳氏综合症的体征或症状并建议诊断检查，您可能要问以下问题：
  - 是否需要诊断测试？
  - 我们什么时候才能知道测试结果？
  - 我们需要看什么专家？
  - 您将如何筛查疾病Ø经常与特纳综合征相关的并发症？
  - 我如何帮助监测孩子的健康和发育？
  - 您能提供有关特纳综合征的教育材料和当地支持服务吗？