结节性硬化

概述

管状硬化症（TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis），也称为结节性硬化症，是一种罕见的遗传性疾病，会引起非癌性（良性）肿瘤-正常组织的意外过度生长-在身体的许多部位发育。体征和症状变化很大，具体取决于生长的部位和受影响的严重程度。

在婴儿期或儿童期通常会检测到管状硬化。一些患有结节性硬化症的人的症状和体征如此轻微，以至直到成年才被诊断出该病，或者无法诊断。其他人则患有严重的残疾。

尽管无法治愈结节性硬化症，并且无法预测疾病的病程或严重程度，但可以采用治疗方法来治疗症状。

症状

管状硬化症的症状是由非癌性增长（良性肿瘤）引起的，在身体的某些部位，最常见的是在大脑，眼睛，肾脏，心脏，肺部和皮肤，尽管身体的任何部位都可以受到影响。症状可能从轻度到严重，严重程度取决于过度生长的大小或位置。

尽管每个结节性硬化症患者的体征和症状都有其独特之处，但它们可以包括：

• 皮肤异常。大多数患有结节性硬化症的人的皮肤都有浅色斑块，或者在指甲下方或周围可能形成小的，无害的增厚，光滑的皮肤或红肿块。从儿童时期开始并类似痤疮的面部发育也很常见。
• 癫痫发作。脑部增长可能与癫痫发作有关，癫痫发作可能是结节性硬化症的首发症状。在幼儿中，一种常见的癫痫发作称为婴儿痉挛，表现为头和腿的反复性痉挛。
• 认知障碍。结节性硬化症可能与发育迟缓有关，有时与智力障碍或学习障碍有关。心理健康障碍，例如自闭症谱系障碍或注意力缺陷/多动症（ADHD），也可能发生。
• 行为问题。常见的行为问题可能包括活动过度，自残或攻击性，或者社交和情绪调节问题。
• 肾脏问题。大多数患有结节性硬化症的人的肾脏会出现非癌性生长，随着年龄的增长，他们的生长可能会更多。
• 心脏问题。心脏的生长（如果存在的话）通常在出生时是最大的，并且随着孩子的成长而收缩。
• 肺部问题。肺部出现的生长可能引起咳嗽或呼吸急促，尤其是体育锻炼或运动时。这些良性肺部肿瘤在女性中比男性更常见。
• 眼睛异常。生长物会在眼后部（视网膜）的光敏感组织上以白色斑点的形式出现。这些非癌性生长并不总是会干扰视力。

何时去看医生

出生时可能会注意到结节性硬化症的体征和症状。否则，最初的症状和体征可能会在儿童时期甚至成年后的几年内变得明显。

如果您担心孩子的成长或发现任何结节性硬化症的体征或症状，请与您的孩子的医生联系

原因

出生时可能会注意到结节性硬化症的体征和症状。否则，最初的症状和体征可能会在儿童时期甚至成年后的几年内变得明显。

如果您担心孩子的成长或发现任何结节性硬化症的体征或症状，请与您的孩子的医生联系

风险因素

管状硬化症可能是以下原因之一：

• 随机细胞分裂错误。大约三分之二的患有结节性硬化症的人在TSC1或TSC2基因（与结节性硬化症相关的基因）中都有新的突变，并且没有结节性硬化症的家族史。
• 遗传。患有结节性硬化症的人中约有三分之一的人从患有该病的父母那里继承了TSC1或TSC2基因的改变。

如果您患有结节性硬化症，则您有高达50％的机会将疾病传给您的亲生孩子。病情的严重程度可能会有所不同。患有结节性硬化症的父母可能会生一个患有轻度或更严重疾病的孩子。

并发症

取决于非癌性生长的部位（良性肿瘤）的发展及其大小，它们可能导致结节性硬化症患者出现严重或危及生命的并发症。以下是一些并发症的例子：

• 大脑内和周围过多的液体。一种类型的大脑生长会阻塞大脑中的脑脊髓液的流动。这种堵塞会导致大脑深处的腔（心室）中积聚液体，这种情况称为脑积水。各种症状和体征包括意外的大头，恶心，头痛和行为改变。
• 心脏并发症。心脏的生长（通常是婴儿）会阻塞血液流动或引起心律失常（心律不齐）。
• 肾脏损害。肾脏的生长可能很大，并可能导致严重的肾脏疾病，甚至危及生命。肾脏的生长会导致高血压或出血或导致肾衰竭。肾脏生长很少会变得癌变。
• 肺衰竭。肺部的生长会导致肺部萎陷或肺部积液，从而干扰肺功能。
• 患癌（恶性）肿瘤的风险增加。结节性硬化症会增加肾脏和大脑发生恶性肿瘤的风险。
• 毒液损害。眼睛的生长如果阻塞了过多的视网膜，则可能会干扰视力，尽管这种情况很少见。

根据您孩子的体征和症状，可能会由具有结节性硬化症专长的几位不同专家对他或她进行评估，例如受过治疗脑部问题的医生（神经科医生），心脏（心脏病专家），眼睛（眼科医生），皮肤（皮肤科医生），肾脏（肾科医生）和其他专家。

您的孩子的医生将进行身体检查，讨论症状和家族史，并寻找典型的生长（良性肿瘤） ，通常与结节性硬化症相关。他们还可能会下令进行多项检查，包括基因检查，以诊断结节性硬化症并找出相关问题。

癫痫发作评估

如果您的孩子患有癫痫发作，则诊断检查可能包括脑电图。该测试记录了大脑中的电活动，可以帮助查明是什么引起了孩子的癫痫发作。

脑，肺，肾和肝的评估

检测体内的生长或肿瘤，进行诊断测试可能包括：

• 磁共振成像（MRI）。该测试使用磁场和无线电波创建大脑或身体其他部位的详细图像。
• 计算机断层扫描（CT）扫描。这种X射线技术会产生大脑或身体其他部位的横截面图像，有时甚至是3-D图像。
• 超声。此测试也称为超声检查，它使用高频声波创建某些身体部位（例如肾脏）的图像。

心脏评估

以确定您孩子的心脏受到影响，诊断测试可能包括：

• 超声心动图。此测试使用声波产生心脏图像。
• 心电图（ECG或EKG）。该测试记录了心脏的电活动。

眼睛检查

使用光和放大镜检查眼睛内部，包括视网膜。 / p>

发育或精神病学评估

如果需要基于常规筛查，与精神科医生，心理学家或其他心理健康提供者进行的评估可以识别发育或智力障碍，教育或社会问题或行为

筛查和基因检测

如果孩子被诊断出患有结节性硬化症而没有家族病史，则父母双方都可以考虑筛查结节性硬化症。

父母也可以考虑进行基因检测，以确诊其孩子患有结节性硬化症，并了解其其他孩子和任何未来孩子患结节性硬化症的风险。

结节性疾病的人硬化症可能要在他们的生殖年龄到承受他们传染病和生殖选择的风险。

治疗

尽管无法治愈结节性硬化症，但治疗可以帮助管理特定症状。例如：

• 药物。可以开一些抗癫痫药来控制癫痫发作。其他药物可能有助于管理心律不齐，行为问题或其他体征和症状。一种叫做依维莫司的药物（Afinitor，Zortress）可以用于治疗某些类型的无法通过手术切除的脑和肾生长。西罗莫司（Sirolimus）的局部软膏形式可能有助于治疗痤疮样皮肤生长。
• 手术。如果生长影响特定器官（例如肾脏或心脏）的功能，则可以通过外科手术将其去除。有时，手术有助于控制因对药物无反应的脑部增长而引起的癫痫发作。磨皮或激光治疗等外科手术可能会改善皮肤生长的外观。
• 各种疗法。早期干预服务，例如职业，物理或语言治疗，可以帮助在这些领域有特殊需要的结节性硬化症儿童提高其日常工作和活动的管理能力。
• 教育和职业服务。早期干预和特殊需求服务可以帮助发育迟缓和行为问题的孩子适应课堂，从而充分发挥他们的潜力。必要时，社会，职业和康复服务可以终生持续。
• 精神病和行为管理。与精神保健提供者交谈可能会帮助儿童接受并适应患有这种疾病的生活。心理健康提供者还可以帮助解决行为，社交或情感问题，并推荐资源。

正在进行的监测

管状硬化症是一生的状况，需要仔细监测并遵循-因为许多迹象和症状可能要花几年的时间才能发展出来。在整个生命周期中定期进行定期监测的时间表可能包括与诊断期间相似的测试。尽早发现问题可以帮助预防并发症。

临床试验

应对和支持

如果您的孩子被诊断患有结节性硬化症，您和您的家人可能会面临诸多挑战和不确定性。这种情况最困难的事情之一是无法预测您的孩子的健康和成长将随着时间的推移如何发展。

您的孩子可能只有轻度的问题，并且在学业方面与同龄人密切跟踪，社会和身体能力。否则，您的孩子可能会面临更严重的健康和发育问题，并过着独立性较差或与您预期不同的生活。

为帮助您和孩子应对，以下是您可以做的：

• 建立筛选时间表。了解有关结节性硬化症的所有知识，并与您的孩子的医生密切合作，为健康和发育问题建立持续的筛查和监测时间表。尽早发现和治疗问题将减少并发症。
• 及早获得行为问题的帮助。对于父母来说，结节性硬化症可能伴随的行为问题具有挑战性。请记住，行为不是您的错，也不是您孩子的错。如果出现问题，请与您的孩子的医生交谈，并与学校或心理健康提供者合作，讨论教育以及行为和心理健康服务。您和您的孩子越早获得帮助学习如何解决这些问题的帮助，您的孩子长期就越有可能表现良好。
• 提供爱心和支持。您的爱与支持对于帮助孩子发挥其全部潜能至关重要。必要时，与心理健康提供者进行咨询可能会帮助您进行调整和应对。暂托服务可能会为父母提供有益的支持。
• 与其他家庭保持联系。您可能会发现与其他应付结节性硬化症的家庭建立联系会很有帮助。请您孩子的医疗保健团队推荐您所在地区的支持小组，或联系结节性硬化症联盟以了解有关支持的信息。

准备预约

标志出生时可能会发现结节性硬化症的症状。或者，您可能最初会向孩子的医生提出您的问题。考试后，您的孩子可能会被转介给一位或多位专家进行更多测试和治疗。

您可能想请一个值得信任的家庭成员或朋友加入您的约会。陪伴可以提供情感支持并可以帮助您记住所有信息的人。

以下信息可以帮助您为首次约会做好准备。

您可以做什么

在您约会之前，请列出以下列表：

• 您的孩子经历的任何症状和体征以及持续了多长时间。如果您的孩子患有一次或多次癫痫发作，请记下癫痫发作之前，之中和之后发生的情况以及持续时间。请注意您担心的胎记。
• 您孩子的主要医疗信息，包括其他健康问题。
• 您孩子服用的所有药物，维生素，草药和其他补品，以及剂量
• 有关您的家族史的信息，包括家族中是否有人患有结节性硬化症。
• 您想问医生的问题。

问您孩子的医生的问题可能包括：

• 什么可能导致我孩子的症状？
• 这些症状还有其他可能的原因吗？
• 我的孩子需要什么样的考试？
• 我的孩子应该看专家吗？

问您是否被推荐给专家的问题包括：

• 我的孩子患有结节性硬化症吗？
• 这种情况有哪些治疗选择？
• 您为我的孩子推荐什么治疗方法？
• 可能的复杂之处是什么
• 您将多久评估一次我孩子的健康和发育状况？
• 我的其他孩子或家庭成员患这种情况的风险增加了吗？
• 我或我的孩子是否应接受与此疾病相关的基因突变测试？
• 我的孩子还应该看哪些其他类型的专家？
• 正在进行哪些临床试验？我的孩子可能符合条件？
• 我如何帮助我的孩子应对这种疾病？
• 我如何找到其他应对结节性硬化症的家庭？

医生的期望

如果医生发现您的孩子可能患有结节性硬化症，可能会问您一些问题。准备好回答他们，以保留时间来浏览您想重点关注的点。医生可能会问：

• 您的孩子的症状是什么？
• 您何时第一次注意到这些症状？
• 您的孩子有癫痫发作吗？
• 如果您的孩子患有癫痫病，请告诉我有关情况-癫痫发作之前，之中和之后发生了什么，持续了多长时间？
• 症状是否包括恶心和呕吐？
• 您的孩子有任何行为问题，例如多动，攻击或自残吗？
• 您的孩子有注意力困难吗？
• 您的孩子看起来退缩或减少社交和情感投入？
• 与同龄人相比，您的孩子在发育上似乎有所延迟吗？
• 您的孩子的一级直系亲戚有吗？ —被诊断患有结节性硬化症或从未诊断过症状？