三重X综合征

概述

三重X综合征（也称为三体X或47，XXX）是一种遗传性疾病，每1000名女性中就有1人受到影响。雌性通常在所有细胞中都有两个X染色体-每个亲本都有一个X染色体。在三重X综合征中，女性有3条X染色体。

许多患有三重X综合征的女孩和妇女没有症状或只有轻微的症状。在其他情况下，症状可能更明显-可能包括发育迟缓和学习障碍。少数患有三重X综合征的女孩和妇女会发生癫痫发作和肾脏异常。

三重X综合征的治疗取决于出现的症状及其严重程度。

症状

在患有三重X综合征的女孩和女性中，体征和症状可能有很大差异。许多人没有明显的症状或仅有轻微症状。

比平均身高高是最典型的身体特征。大多数患有三重X综合征的女性都会经历正常的性发育，并且有能力怀孕。一些患有三重X综合征的女孩和妇女的智力在正常范围内，但与同胞相比可能略低。其他人可能有智力障碍，有时可能有行为问题。

有时可能会出现明显的症状。如果出现体征和症状，它们通常是可变的。患有三重X综合征的女孩和妇女的体征和症状可能包括增加以下风险：

• 言语和语言能力以及运动技能（例如坐起和行走）的发展滞后 li>
• 学习障碍，例如阅读困难（阅读困难），理解或数学
• 行为问题，例如注意力缺陷/多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍症状
• 焦虑和抑郁等心理问题
• 精细和粗略的运动技能，记忆，判断和信息处理问题

有时可能是三重X综合征与这些症状和体征相关的：

• 覆盖眼睛内角的皮肤的垂直褶皱（明显的褶皱）
• 宽间隔的眼睛
• 小指弯曲异常
• 扁平足
• 胸骨畸形
• 肌张力弱（低钾血症）
• 癫痫发作
• 肾脏异常
• 卵巢早衰或卵巢异常
• 发育迟缓

什么时候看医生

如果您担心孩子的成长，请预约与您的家庭医生或儿科医生交谈。您的医生可以帮助您确定原因并建议采取适当的措施。 >

通常，人们每个细胞中有46条染色体，分为23对，包括两个性染色体。一组染色体来自母亲，另一组染色体来自父亲。这些染色体包含基因，这些基因携带的指令可以确定从高度到眼睛颜色的一切。

一对性染色体（XX或XY）确定孩子的性别。母亲只能给孩子一个X染色体，但是父亲可以传给X或Y染色体：

• 如果孩子从父亲那里得到X染色体，那么XX对就可以孩子从基因上说是女性。
• 如果孩子从父亲那里获得Y染色体，那么XY对就意味着孩子从基因上说是男性。

患有三重X综合征的女性从细胞分裂的随机错误中获得了第三个X染色体。该错误可能发生在受孕之前或胚胎发育的早期，从而导致以下三种形式的三元X综合征：

• 非分离。在大多数情况下，母亲的卵细胞或父亲的精子细胞分裂不正确，导致孩子的X染色体增加。这种随机错误称为不相交，孩子体内的所有细胞都会有多余的X染色体。
• 马赛克。有时，多余的染色体是由胚胎发育早期的随机事件引起的不正确的细胞分裂导致的。如果是这种情况，则该孩子患有三重X综合征的镶嵌形式，只有一些细胞具有多余的X染色体。具有花叶形式的女性可能没有那么明显的症状。

三重X综合征也称为47，XXX综合征，因为多余的X染色体导致每个细胞中有47条染色体，而不是通常的46条。

并发症

尽管某些女性可能没有与三重X综合征相关的症状，但其他女孩和女性则经历了发育，心理和行为问题，这些问题可能导致各种其他问题，包括：

• 工作，学校，社会和人际关系问题
• 自尊心不佳
• 在学习，日常生活，学校或工作中需要其他支持或帮助

诊断

由于许多患有X线综合征的女孩和妇女都很健康，并且没有任何外在迹象，因此可能一生都未被诊断，或者在检查其他问题时可能被诊断出来。在产前检查中也可能发现三重X综合征，以识别其他遗传疾病。

如果根据体征和症状怀疑有三重X综合征，则可以通过基因测试（使用血液样本进行染色体分析）进行确认。除了基因检测，基因咨询还可以帮助您获得有关三重X综合征的综合信息。

治疗

导致三重X综合征的染色体错误无法修复，因此综合征本身无法治愈。根据症状和需求进行治疗。可能有用的选项包括：

• 定期筛查。医生可能会建议在整个儿童时期和成年期进行定期检查。如果出现发育迟缓，学习障碍或健康问题，可以提供及时的治疗。
• 早期干预服务。这些服务可能包括言语，职业，物理或发育疗法，从生命的最初几个月开始或一经确定就开始。
• 教育援助。如果您的孩子有学习障碍，可以提供教育帮助，帮助他们学习在学校和日常生活中取得成功的技术和策略。
• 支持性环境和咨询服务。患有三重X综合征的女孩和妇女可能更容易出现焦虑以及行为和情感问题。因此，请确保您的孩子有一个支持的环境。心理咨询可以帮助您和您的家人教会如何表现出爱心和鼓励，并阻止可能对学习和社交功能产生负面影响的行为。
• 在日常工作中的协助和支持。如果您的孩子有影响日常工作的问题，则此帮助和支持可能包括日常生活，社交机会和就业活动方面的帮助。

应对和支持

三重X综合征的女孩和妇女有可能过上充实幸福的生活。但是，有时需要帮助和支持。您和您的孩子都可以从这些策略中受益：

• 与他人保持联系。支持小组为X和Y染色体异常患者及其家人提供帮助和支持。他们提供有关应对的信息和建议，以及在类似情况下与他人见面和交谈的方式。询问您的孩子的医生或治疗师，是否存在针对患有类似疾病的人的当地支持小组。您还可以联系AXYS — X和Y染色体变异协会。
• 寻找残疾支持资源。应对学习障碍是一项挑战。获取有关可用服务和支持来源的信息。国家学习障碍中心就是一个例子。向您孩子的学校或治疗师询问有关其他资源的信息。
• 找到减轻压力的方法。有时感到不知所措是很自然的。与可信赖的朋友或家人谈论您的担忧，以帮助您减轻压力。花一些时间做自己喜欢的事情。寻求外部护理人员的帮助，他们可以不时地给您休息。

准备约会

这里有一些信息可以帮助您为约会做准备，以及您对医生的期望。您可能需要带家人或朋友去约会以获得支持并帮助您记住信息。

您可以做什么

在约会之前，请列出以下清单： / p>

• 您在孩子中发现的任何症状，包括可能与任命原因无关的任何症状
• 您孩子的发展里程碑以及何时达到目标，例如学习说第一句话或学习走路
• 有关怀孕的关键个人信息，包括您可能遇到的重大疾病或所用的药物
• 孩子遇到的任何问题可能有学习，情绪或行为方面的问题
• 问孩子医生的问题

要问医生的一些基本问题包括：

• 我孩子的症状最可能的原因是什么？
• 我的孩子需要什么样的检查？这些测试是否需要任何特殊的准备？有其他健康状况。我们如何才能最好地共同应对这些情况？
• 如果我的孩子有发育迟缓或学习障碍，可以提供哪些服务？
• 我可以提供任何小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

在约会期间不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们，以保留时间来浏览您想重点关注的点。您的医生可能会问：

• 您什么时候第一次注意到孩子的症状？
• 有什么迹象可以改善症状？
• 如果有的话，似乎会使症状恶化？
• 您的孩子是否按时达到了发展的里程碑，例如学习说话或走路？
• 您的孩子在学校或其他场合是否有任何问题？

您的医生或心理健康专家将根据回答，症状和需求提出其他问题。准备和预期问题将帮助您充分利用与医生的时间。