地中海贫血

概述

地中海贫血（thal-uh-SEE-me-uh）是一种遗传性血液病，可导致您的体内血红蛋白含量低于正常水平。血红蛋白使红细胞能够携带氧气。地中海贫血会导致贫血，使您感到疲劳。

如果您患有轻度地中海贫血，则可能不需要治疗。但是更严重的形式可能需要定期输血。您可以采取一些措施来应对疲劳，例如选择健康的饮食习惯和定期运动。

症状

地中海贫血有几种类型。您所患的体征和症状取决于病情的类型和严重程度。

地中海贫血的体征和症状可能包括：

• 疲劳
• 虚弱
• 皮肤苍白或发黄
• 面部骨骼畸形
• 生长缓慢
• 腹部肿胀
• 深色尿
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一些婴儿在出生时表现出地中海贫血的体征和症状；其他人在生命的头两年发展它们。有些只有一个受影响的血红蛋白基因的人没有地中海贫血症状。

什么时候去看医生

与孩子的医生约好评估他或她是否患有地中海贫血的任何体征或症状。

原因

地中海贫血是由制造血红蛋白的细胞DNA突变引起的，血红蛋白是一种在人体中携带氧气的红血球。与地中海贫血有关的突变是由父母传给孩子的。

血红蛋白分子由称为α和β链的链组成，这些链可能会受到突变的影响。在地中海贫血中，α或β链的产生减少，从而导致α地中海贫血或β地中海贫血。

在地中海贫血中，地中海贫血的严重程度取决于基因数量您从父母那里继承的突变。基因突变越多，您的地中海贫血就越严重。

在β地中海贫血中，地中海贫血的严重程度取决于血红蛋白分子的哪一部分受到影响。

α地中海贫血

四个基因参与了α血红蛋白链的构建。您从每个父母那里得到两个。如果您继承：

• 一个突变的基因，您将没有地中海贫血的体征或症状。但是您是该病的携带者，可以将其传染给孩子。
• 两个突变基因，您的地中海贫血体征和症状会很轻。这种情况可能被称为α地中海贫血性状。
• 三个突变基因，您的体征和症状将为中度至严重。

很少会遗传四个突变基因导致死产。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就死亡或需要终身输血治疗。在极少数情况下，可以通过输血和干细胞移植来治疗患有这种疾病的儿童。

β地中海贫血

两个基因共同构成了β血红蛋白链。您从每个父母那里得到一个。如果您继承：

• 一个突变的基因，您会出现轻度的体征和症状。这种情况称为轻度地中海贫血或β地中海贫血。

• 两个突变基因，您的体征和症状将为中度至严重。这种情况被称为重型地中海贫血或库利贫血。

  出生时有两个缺陷的β血红蛋白基因的婴儿通常在出生时就健康，但在出生后的头两年会出现体征和症状。轻度形式，称为地中海贫血，也可能是由两个突变基因产生的。

风险因素

增加地中海贫血风险的因素包括： / p>

• 地中海贫血的家族史。地中海贫血通过突变的血红蛋白基因从父母传给孩子。
• 某些血统。地中海贫血最常见于非洲裔美国人以及地中海和东南亚血统的人。

并发症

中度至重度地中海贫血的可能并发症包括：

• 铁过载。地中海贫血患者可能由于疾病或频繁输血而体内铁过多。铁过多会损害您的心脏，肝脏和内分泌系统，其中包括调节整个身体过程的激素产生腺体。
• 感染。地中海贫血患者的感染风险增加。如果您已切除脾脏，尤其如此。

在严重地中海贫血的情况下，可能发生以下并发症：

• 骨畸形。地中海贫血可以使您的骨髓扩张，从而使您的骨骼变宽。这可能会导致骨骼结构异常，特别是在您的脸部和颅骨中。骨髓扩张还会使骨骼变薄变脆，增加骨折的机会。

脾脏肿大。脾脏可帮助您的身体抵抗感染并过滤掉多余的物质，例如陈旧或受损的血细胞。地中海贫血常常伴随着大量红细胞的破坏。这会导致您的脾脏增大并比正常人更努力地工作。

脾脏增大会使贫血恶化，并且可以减少输血的红细胞的寿命。如果脾脏太大，医生可能会建议手术切除。

• 生长速度减慢。贫血既会减慢孩子的成长速度，又会延迟青春期。
• 心脏问题。充血性心力衰竭和异常的心律可能与严重的地中海贫血有关。

预防

在大多数情况下，您无法预防地中海贫血。如果您患有地中海贫血，或者携带地中海贫血基因，如果您想生孩子，请考虑与遗传咨询师交谈以寻求指导。

有一种辅助生殖技术诊断的形式，该技术可以筛查胚胎中的胚胎。它的早期遗传突变与体外受精结合。这可能会帮助患有地中海贫血或血红蛋白基因缺陷的携带者的婴儿健康。

该过程包括在实验室的一个盘中取出成熟的卵并将其与精子一起受精。测试胚胎中的缺陷基因，仅将那些没有遗传缺陷的胚胎植入子宫。

诊断

大多数中度至重度地中海贫血的儿童在其生命的头两年内都表现出体征和症状。如果您的医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，可以通过血液检查确认诊断。

血液检查可以显示红细胞的数量以及大小，形状或颜色的异常。验血也可以用于DNA分析，寻找突变的基因。

产前检查

可以在婴儿出生前进行检查，以了解他或她是否患有地中海贫血和确定可能有多严重。用于诊断胎儿地中海贫血的测试包括：

• 绒毛膜绒毛取样。通常在怀孕的第11周左右进行，该测试包括取出一小块胎盘进行评估。
• 羊膜穿刺术。通常在怀孕的第16周左右进行，该测试包括检查胎儿周围的液体样本。

治疗

地中海贫血特质的轻度形式需要治疗。对于中度至重度地中海贫血，治疗方法可能包括：

• 频繁输血。更严重的地中海贫血形式通常需要频繁输血，可能每隔几周一次。随着时间的流逝，输血会导致血液中铁的积累，从而损害心脏，肝脏和其他器官。

螯合疗法。这是去除血液中多余铁的治疗方法。定期输血会导致铁积累。一些没有定期输血的地中海贫血患者也会产生过量的铁。去除多余的铁对于您的健康至关重要。

为帮助消除体内多余的铁，您可能需要服用口服药物，例如地拉西罗（Exjade，Jadenu）或去铁酮（Ferriprox）。另一种药物是去铁胺（Desferal），是通过针头注射的。

干细胞移植。也称为骨髓移植，在某些情况下干细胞移植可能是一种选择。对于患有严重地中海贫血的儿童，可以消除终身输血和控制铁超负荷的药物的需求。

此过程涉及从相容的供体（通常是同胞）那里接受干细胞的输液。

生活方式和家庭疗法

您可以通过遵循治疗计划并养成健康的生活习惯来帮助控制地中海贫血。

• 避免铁过多。除非您的医生建议，否则不要服用维生素或其他含铁的补充剂。

饮食要健康。健康饮食可以帮助您感觉良好并增强精力。您的医生可能还会推荐叶酸补充剂，以帮助您的身体制造新的红细胞。

要保持骨骼健康，请确保饮食中含有足够的钙和维生素D。请问医生正确的饮食量是否适合您以及您是否需要补充剂。

请您的医生询问是否需要服用其他补充剂，例如叶酸。它是一种B族维生素，有助于建立红细胞。

避免感染。经常洗手，避免生病的人。如果您已摘除脾脏，这一点尤其重要。

您还需要每年注射一次流感疫苗，以及预防脑膜炎，肺炎和乙型肝炎的疫苗。如果发烧或其他感染的体征和症状，请咨询医生。

应对和支持

应对您自己或孩子的地中海贫血具有挑战性。不要犹豫，寻求帮助。如果您有任何疑问或需要指导，请与您的医疗团队的成员进行交谈。

加入支持小组可能也会使您受益，该支持小组可以提供富有同情心的倾听和有用的信息。向您的医疗团队的成员询问有关您所在地区的人群。

准备约会

中度至重度地中海贫血的患者通常在出生后的头两年内被诊断出。如果您发现婴儿或地中海贫血的某些体征和症状，请去看家庭医生或儿科医生。然后，您可能会被转介给血液疾病专科医生（血液学家）。

以下是一些信息，可以帮助您为预约做准备。

您可以做什么

列出以下内容：

• 您的孩子的症状，包括看起来与您安排约会的原因以及开始的时间无关的症状
• 患有地中海贫血的家庭成员
• 孩子服用的所有药物，维生素和其他补充剂，包括剂量
• 问医生的问题

地中海贫血，请问医生一些问题：

• 我孩子的症状最可能的原因是什么？
• 还有其他可能的原因吗？
• 需要哪些测试？
• 可以使用哪些治疗方法？
• 您推荐哪些治疗方法？
• 每种治疗方法最常见的副作用是什么？
• 如何最好地与其他人一起管理健康状况？
• 是否有饮食限制？您是否推荐营养补品？
• 有印刷品可以给我吗？您推荐什么网站？

不要犹豫，问您还有其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，包括：

• 症状是否一直在发生或经常出现？
• 症状有多严重？
• 似乎有什么改善症状的方法吗？
• 如果有的话，什么会使症状恶化？