法洛四联症

概述

法洛氏四联症（fuh-LOW的teh-TRAL-uh-jee）是一种罕见的疾病，由出生时（先天性）出现的四种心脏缺陷共同引起。

法洛氏四联症通常在婴儿期或之后被诊断出。但是，根据缺陷和症状的严重程度，某些成年人可能要到晚年才能检测到法洛四联症。

通过早期诊断并采取适当的外科治疗，大多数患有四联症的儿童和成人的法洛人的生活相对正常，尽管他们一生都需要定期的医疗护理，并且可能会限制运动。

症状

法洛氏症的四联症取决于患者血液从右心室流出并进入肺部。体征和症状可能包括：

• 血液中的氧气不足（紫osis）而导致皮肤发蓝
• 呼吸急促和呼吸急促，尤其是在进食或运动期间
• 意识丧失（晕倒）
• 手指和脚趾的摩擦-指甲床的形状呈圆形且圆滑
• 体重增加较差
• 在玩耍或运动时容易疲劳
• 易怒
• 长时间哭泣
• 心脏杂音

有时，患有法洛氏四联症的婴儿在哭泣或喂食或激动后会突然出现深蓝色的皮肤，指甲和嘴唇。

这些发作被称为“ tet咒语”，是由于氧气量迅速下降引起的在血液中。在大约2到4个月大的婴儿中，Tet咒语最常见。蹒跚学步的孩子或大一点的孩子在呼吸困难时可能会本能地蹲下。蹲便会增加流向肺部的血液。

如果发现婴儿有以下症状，请寻求医疗帮助：

• 呼吸困难
• 皮肤蓝色变色
• 昏迷或癫痫发作
• 虚弱
• 异常烦躁

如果您的宝宝变成蓝色（紫罗兰色），将您的宝宝放在他或她的一边，并将其膝盖拉到他或她的胸部。这有助于增加流向肺部的血液。立即拨打911或您当地的紧急电话。

原因

法洛氏四联症发生在胎儿成长期间，即婴儿的心脏正在发育。虽然孕产妇营养不良，病毒性疾病或遗传性疾病等因素可能会增加患此病的风险，但在大多数情况下，对法洛四联症的病因尚不清楚。包括：

• 肺动脉瓣狭窄。肺动脉瓣狭窄是指肺动脉瓣狭窄-将心脏右下腔（右心室）与通向肺部（肺动脉）的主血管分开的瓣膜。

  狭窄（收缩） ）的肺动脉瓣减少了流向肺的血液。变窄还可能影响肺动脉瓣下方的肌肉。在某些严重的情况下，肺动脉瓣无法正常形成（肺动脉闭锁）并导致流向肺的血流减少。

室间隔缺损。室间隔缺损是指壁（隔膜）中的一个孔（缺损），该孔将心脏的两个下腔室（左，右心室）分开。该孔可使右心室中的脱氧血液（已循环通过人体并返回肺部以补充其氧气供应的血液）流入左心室并与新鲜的含氧血液混合。

<从左心室流出的血也以低效的方式流回右心室。血液流过室间隔缺损的这种能力减少了向身体供应的含氧血液，最终会削弱心脏。

主动脉压迫。通常，主动脉（通向人体的主要动脉）从左心室分支出来。在法洛四联症中，主动脉稍微向右移动并位于室间隔缺损的正上方。

在此位置，主动脉从左右心室接收血液，混合了贫氧血液来自右心室的氧气来自左心室。

• 右心室肥大。心脏的抽气动作过度劳累时，会导致右心室的肌肉壁增厚。随着时间的流逝，这可能导致心脏僵硬，虚弱并最终衰竭。

一些具有法洛氏四联症的儿童或成人可能还有其他心脏缺陷，例如心脏上腔之间的孔（房间隔缺损），主动脉弓或冠状动脉异常。

危险因素

虽然对法洛氏四联症的确切病因尚不清楚，但各种因素可能会增加这种情况下婴儿出生的风险。这些危险因素包括：

• 怀孕期间的病毒性疾病，例如风疹（德国麻疹）
• 怀孕期间的酒精中毒
• 怀孕期间营养不良
• 40岁以上的母亲
• 具有法洛四联症的父母
• 存在唐氏综合症或迪乔治综合症

并发症

所有患有法洛四联症的婴儿都需要矫正手术。如果不进行治疗，您的宝宝可能无法正常生长和发育。

您的宝宝也可能会出现严重并发症的风险增加，例如感染性心内膜炎-引起心脏或心瓣膜内层感染

未经治疗的法洛氏四联症病例通常会随着时间的流逝而出现严重的并发症，这可能导致成年初期死亡或致残。

诊断

如果您或您的婴儿的医生发现您或您的婴儿皮肤发蓝或有心脏杂音（异常的嘶哑声），则可能怀疑法洛四联症由湍流引起。您或您的婴儿的心脏病专家将进行身体检查，并使用多种测试来确认诊断。

测试可能包括：

超声心动图。超声心动图使用高音调的声波来产生心脏图像。声波从心脏反弹并产生可以在视频屏幕上查看的运动图像。

该测试通常用于诊断法洛四联症。它使您或您的宝宝的医生可以确定是否存在室间隔缺损及其位置，肺动脉瓣和肺动脉的结构是否正常，右心室是否正常工作，主动脉是否正确定位以及如果还有其他心脏缺陷。此测试还可以帮助您或您的宝宝的医生计划对该病的治疗。

心电图。心电图记录心脏每次收缩时的电活动。在此过程中，将带有电线（电极）的贴片放置在您或您的宝宝的胸部，手腕和脚踝上。电极测量记录在纸上的电活动。

该测试有助于确定右心室是否肿胀（右心室肥大），右心房是否肿胀以及心律是否正常。 / p>

• 胸部X射线。胸部X光可以显示心脏和肺部的结构。在X射线上，法洛四联症的一个常见征兆是心脏呈靴状，因为右心室扩大了。
• 氧水平测量（脉搏血氧饱和度法）。该测试使用一个小型传感器，该传感器可以放在手指或脚趾上以测量血液中的氧气量。

心脏导管插入术。医生可以使用该测试来评估心脏的结构并计划手术治疗。在此过程中，您或您的宝宝的医生会在手臂，腹股沟或脖子的动脉或静脉中插入一根细而柔软的导管（导管），然后将其穿入心脏。

您或您的宝宝的医生通过导管注入染料，使心脏结构在X射线照片上可见。心脏导管检查还可以测量心脏腔室和血管中的压力和氧气水平。

治疗

外科手术是治疗法洛四联症的唯一有效方法。手术选择包括心脏内修复或使用分流器的临时手术。但是，大多数婴儿和较大的孩子都会进行心脏内修复。

您或您孩子的医生会根据您或孩子的病情确定最合适的手术方法和手术时间。

在某些情况下，您的孩子可能需要药物以使心脏中两个大血管之间的开口保持打开状态。这可以帮助在心脏内修复之前维持从心脏到肺的血液流动。

心脏内修复

这种心脏直视手术通常在出生后的第一年内进行，涉及数次维修。患有法洛氏四联症的成年人，如果他们在儿童时期没有进行外科手术修复，则很少会接受这种手术。

外科医生在室间隔缺损上贴上一块补片，以关闭心脏下腔之间的孔（

他或她还修复或更换变窄的肺动脉瓣并加宽了肺动脉，以增加流向肺的血液。

由于在此操作之后，右心室无需像往常那样努力地抽血，因此右心室壁将恢复到其正常厚度。心脏内修复后，血液中的氧气水平升高，症状会减轻。

临时手术

有时，婴儿在进行心脏内修复之前需要接受临时（姑息性）手术才能改善流向肺部的血液。如果您的宝宝早产或肺动脉发育不良（发育不良），则可以执行此过程。

在此过程中，外科医生会在从动脉分支出来的大动脉之间建立旁路（分流）。主动脉和肺动脉。

当您的宝宝准备好进行心脏内修复时，外科医生会在心脏内修复过程中移除分流器。

术后

虽然大多数婴儿和成人在进行心脏内修复后效果良好，但长期并发症很常见。并发症可能包括：

• 慢性肺动脉瓣反流，其中血液通过肺动脉瓣泄漏回泵室（右心室）
• 其他心脏瓣膜问题，例如血液通过三尖瓣回漏
• 脑室之间的壁孔（室间隔缺损）可能在修复后继续漏出或需要修复
• 右脑室扩大或左心室无法正常工作
• 心律不齐（心律不齐）
• 冠状动脉疾病
• 主动脉根部扩张，升主动脉增大
• 心脏猝死

法洛四联症患者的并发症在整个童年，青春期和成年期都可能持续。大多数患有法洛四联症的成年人可能在其一生中可能需要其他程序或干预。定期与接受过先天性心脏病治疗的心脏病专家（小儿心脏病专家或成人先天性心脏病专家）进行定期随访非常重要，他们可以评估您的病情并确定其他干预措施或程序的适当时机。

心脏内修复后，有时仍可能限制肺部的血流。患有这些并发症的婴儿，儿童或成人可能需要进行其他手术。更常见的是，经过修复的肺动脉瓣有渗漏。接受法洛四联症修复的大多数成年人可能存在肺动脉瓣渗漏（反流），并且一生可能需要更换肺动脉瓣。您的心脏病专家将确定此手术的最合适时机。

心律失常在修复后很常见，可以通过药物，治疗心律不齐（消融）的方法或特殊的起搏器来治疗，这会危及生命心律（植入式心脏除颤器）。

此外，与任何手术一样，存在感染，意外出血或血块的风险。

持续护理

手术后，您或您的孩子将需要与接受过先天性心脏病治疗培训的心脏病专家（成人先天性心脏病专家或小儿心脏病专家）进行终生护理，包括常规的随访预约，以确保初始手术或手术成功进行并进行监测对于任何新的并发症。

您或您孩子的医生可能会在定期的随访中进行身体检查和点检，以评估和监控您或孩子的病情。

医生可能还会推荐如果您或您的孩子限制了剧烈的体育活动，尤其是在有任何肺动脉瓣漏出或阻塞或心律不齐的情况下。

有时，在牙科手术过程中建议使用抗生素，以防止可能导致心内膜炎的炎症感染。心的衬里。对于以前患有心内膜炎，有人工瓣膜或已用修复材料进行修复的人而言，抗生素尤其重要。询问医生您或您的孩子的正确选择。

临床试验

生活方式和家庭疗法

治疗后，您可能会担心如何最好处理您或您孩子的病情，包括：

• 预防感染。患有严重心脏缺陷的儿童，青少年或成人在某些牙科和外科手术之前可能需要服用预防性抗生素。您或您孩子的医生可以告诉您是否必要。保持良好的口腔卫生和定期进行牙齿检查是预防感染的绝佳方法。

锻炼。先天性心脏病的儿童或青少年的父母或先天性心脏病的成年人，即使在成功治疗后，也常常担心剧烈运动的风险。

尽管某些儿童，青少年或成人可能需要限制运动量或运动类型，但许多运动者可能过着正常或接近正常的生活。有关运动的决定需要视具体情况而定，因此请咨询您的孩子或您的孩子的医生，哪些活动对您或您的孩子是安全的。

如果您是成人患有先天性心脏病的人，您可能会担心，例如：

• 就业。先天性心脏病通常不会限制您的职业选择。如果您有严重的心律问题或可能危及生命的并发症，则需要由专业团队进行评估以确定风险，提供治疗并为就业方面的人员提供咨询。

怀孕。大多数患有先天性心脏病的妇女都可以容忍怀孕而没有任何问题。但是，严重的心脏缺陷或诸如心律不齐等并发症会增加怀孕期间发生并发症的风险。

如果您患有先天性心脏病，请与医生讨论计划生育问题。您的医生可能会建议您在怀孕之前接受先天性心脏病培训的医生陪同，并建议您在怀孕期间接受先天性心脏病，遗传学和高危产科护理的医生的护理。一些心脏药物在怀孕期间并不安全，可能需要在怀孕前停止或调整。

应对和支持

学习可能会非常令人恐惧。您或您的孩子患有可能危及生命的心脏病。尽管支持小组并不适合每个人，但与其他先天性心脏病的成年人或其他父母（尤其是那些已经接受矫正手术的孩子的父母）交谈可以给您带来希望，鼓励和支持。询问您的孩子或您的孩子的医生，您所在地区是否有针对患有心脏缺陷的儿童或患有先天性心脏病的成年人的父母的支持小组。

如果您的孩子患有心脏缺陷，请务必给自己一个有时休息。请其他家庭成员或朋友帮助照顾您的孩子。当您的孩子在医院里时，请查看是否可以安排亲朋好友陪您的孩子去看望，以便您可以回家洗个澡或小睡或与其他孩子在一起。

为了帮助协调您或您孩子的护理，您可能需要准备一份简短说明，其中包含您或孩子的诊断，药物，手术和日期以及心脏病专家的姓名和电话号码。该说明将为可能照顾您孩子的其他人提供必要的信息，并帮助任何新医生了解您或孩子的健康史。

如果您更改健康保险计划，请确保新计划将覆盖您的孩子。或您孩子的照顾。有些计划可能不允许承保已有的疾病，或者可能需要等待一段时间。

准备约会

您可能会先去看家庭医生或全科医生从业者。但是，您将被转介至接受过心脏病治疗培训的医生（心脏病专家）。您的孩子通常会被转介到接受过心脏病治疗儿童治疗的医生（儿科心脏病专家）。

以下信息可帮助您做好预约的准备，以及对您或孩子的医生的期望。

您可以做什么

• 请注意任何预约前的限制。预约时，请事先询问是否需要做任何事情，例如限制您或您孩子的饮食。
• 写下您或您的孩子正在经历的任何症状，包括看似无关的症状
• 写下您或您孩子的家庭历史，包括家庭中父母双方的详细信息。
• 询问家庭成员或朋友（如果可能）与您一起。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。此外，得知您或您的婴儿患有心脏疾病会令人不快，这可能会使您更难以记住医生随后所说的话。陪伴您的人可能会帮助您记住医生的建议。
• 写下问题，询问您或您孩子的医生。

准备问题列表可以帮助您充分利用约会时间。对于法洛四联症，有一些基本问题要问您或您的孩子的医生：

• 我或孩子的症状最可能的原因是什么？
• 还有其他可能的原因吗？这些症状的原因？
• 我或我的孩子需要进行哪些检查？这些测试是否需要特殊的准备？
• 有哪些可用的治疗方法，您推荐哪些？
• 手术或干预的可能并发症有哪些？
• 什么是我或我的孩子手术后的预后如何？我或我的孩子可以过正常生活吗？
• 我的孩子或我有其他健康状况。我如何最好地共同管理它们？
• 我或我的孩子是否需要遵守任何活动限制？
• 我或我的孩子将能够参加运动吗？我的孩子可以参加体育运动吗？
• 为什么会发生这种情况？
• 这会在将来的怀孕期间引起问题吗，有什么方法可以预防？我的法洛四联症有可能对我未来的一个或多个孩子造成问题吗？
• 我可以带些小册子或其他印刷材料带回家吗？您推荐哪些网站？

除了您事先准备的问题外，在预约期间请随时询问其他问题。

您对医生的期望

您或您孩子的医生可能会问您一些问题，例如：

• 您何时第一次注意到您或孩子的症状？
• 您或您的孩子的症状是否持续出现，还是偶发？
• 似乎有什么措施可以改善您或孩子的症状？
• 如果有的话，该怎么办？ ，似乎加剧了您或您孩子的症状？
• 您或您孩子的饮食和睡眠方式如何？
• 当您或您孩子的嘴唇和皮肤变脏时，您是否注意到了昏厥的咒语或发作蓝色或昏暗？
• 您或您的孩子是否正在呕吐或减肥？
• 您或您的孩子有心脏跳动，呼吸困难或腿部肿胀吗？

同时您可以做什么

同时您正在等待医生的预约和治疗，以下是一些技巧，可以帮助您的孩子更舒适：

• 慢慢喂养宝宝。尝试少吃多餐。
• 在Tet期间帮助您的孩子。哭泣，喂食或醒来后，孩子的皮肤，指甲和嘴唇可能会变蓝。如果您可以保持镇静，则可以帮助减轻孩子的焦虑感。轻轻将膝盖抬高至胸部，改善孩子心脏和肺部的循环。
• 在紧急情况下拨打911或去急诊室。