性病

概述

塔伊病是一种罕见的疾病，是由父母传给孩子的。这是由于缺乏有助于分解脂肪物质的酶引起的。这些称为神经节苷脂的脂肪物质会在孩子的大脑中积聚到有毒的水平，并影响神经细胞的功能。随着疾病的发展，孩子失去了肌肉控制。最终，这会导致失明，瘫痪和死亡。

如果您有Tay-Sachs病的家族病史，或者您是高危人群中的一员并计划生育孩子，医生会大力建议进行基因检测和遗传咨询。

症状

在最常见的形式中，婴儿通常会在大约6个月大时开始出现症状。 Tay-Sachs病的体征和症状可能包括以下情况：

• 运动技能丧失，包括翻身，爬行和坐起身
• 婴儿听到大声时的反应过度噪音
• 癫痫发作
• 视力和听力损失
• 眼睛出现樱桃红色斑点
• 肌肉无力
• 行动不便

什么时候去看医生

如果您的孩子有上述任何体征或症状，请安排您的孩子的医生预约。

原因

泰伊-萨克斯病是一种遗传性疾病，是由父母传给孩子的。当孩子从父母双方那里继承该基因时就会发生这种疾病。

风险因素

Tay-Sachs疾病的风险因素包括祖先来自：

• 东欧和中欧犹太人社区（Ashkenazi犹太人）
• 在魁北克的某些法裔加拿大社区
• 宾夕法尼亚州的旧秩序阿米什人社区
• 路易斯安那州的卡琼社区
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诊断

要确认您的婴儿患有泰晤士病，医生将询问您有关孩子的症状和任何遗传性家族疾病，将下令进行诊断性血液检查。

血液检查会检查孩子血液中一种叫做己糖胺酶的酶的水平。 Tay-Sachs疾病的水平较低或不存在。

在对孩子进行仔细的眼科检查时，医生可能会在孩子的眼后看到一个樱桃红色的斑点，这是一个迹象这种疾病。您可能需要去看儿科神经科医生和眼科医生来进行神经系统和眼睛检查。

治疗

目前还不能治愈泰-萨克斯病，但是有些治疗方法可以帮助控制症状。治疗的目标是支持和舒适。支持性治疗包括：

• 药物。为了减轻孩子的症状，可以使用多种处方药，包括抗癫痫药。

• 呼吸系统护理。患有Tay-Sachs病的儿童极易发生肺部感染，导致呼吸困难并经常在肺中积聚粘液。

  您的孩子可能需要使用胸部物理疗法（CPT）来清除粘液

进料管。您的孩子可能会吞咽困难，或者在进食时通过将食物或液体吸入肺部而出现呼吸系统问题。

为防止这些问题，您的医生可能会建议您使用辅食器，例如胃造口管。通过孩子的鼻子插入并进入孩子的肚子。或者，接受胃外科手术治疗的医生可以通过手术插入食管胃造口术导管。

物理疗法。随着疾病的进展，您的孩子可能会从物理疗法中受益，以帮助保持关节的柔韧性并保持尽可能多的运动能力（运动范围）。

物理疗法可以延迟关节的僵硬度并降低或延迟关节的活动。

潜在的未来治疗方法

基因疗法或酶替代疗法的研究可能最终会导致治愈或治疗速度减慢Tay-Sachs病的进展。

临床试验

应对和支持

请您的孩子的医生建议资源和信息，以帮助您和您的家人应对满足您孩子的需求。寻找当地的支持小组，将您与面临类似挑战的其他家庭联系起来。