系统性肥大细胞增多症

概述

系统性肥大细胞增多症（mas-to-sy-TOE-sis）是一种罕见的疾病，会导致体内肥大细胞过多。肥大细胞是白细胞的一种。肥大细胞存在于整个身体的结缔组织中。肥大细胞可帮助您的免疫系统正常运作，通常可以帮助您预防疾病。

当您患有全身性肥大细胞增多症时，皮肤，骨髓，消化道或其他身体器官中会积聚过多的肥大细胞。当被触发时，这些肥大细胞释放出可引起类似于过敏反应的体征和症状的物质，有时还会引起严重的炎症，可能导致器官损伤。常见诱因包括酒精，辛辣食物，昆虫叮咬和某些药物。

症状

全身肥大细胞增多症的体征和症状取决于受肥大细胞影响的身体部位。皮肤，肝脏，脾脏，骨髓或肠道中会积聚过多的肥大细胞。较少见的是，其他器官如脑，心脏或肺也可能受到影响。

全身性肥大细胞增多症的体征和症状可能包括：

• 潮红，瘙痒或荨麻疹
• 腹部疼痛，腹泻，恶心或呕吐
• 贫血或出血性疾病
• 骨骼和肌肉疼痛
• 肝脏，脾脏或淋巴结肿大
• 抑郁，情绪变化或注意力不集中

肥大细胞被触发产生可引起炎症和症状的物质。人们有不同的触发因素，但最常见的触发因素包括：

• 酒精
• 刺激皮肤
• 辛辣食物
• 锻炼
• 昆虫叮咬
• 某些药物

什么时候去看医生

如果您有冲洗的麻烦，请咨询您的医生或荨麻疹，或者您对上述症状或体征有疑问。

原因

大多数系统性肥大细胞增多症是由KIT基因的随机变化（突变）引起的。通常，KIT基因中的这种缺陷不会被继承。肥大细胞产生过多，并在组织和身体器官中积聚，释放出导致发炎和症状的组胺，白三烯和细胞因子等物质。

并发症

全身肥大细胞增多症的并发症包括：

• 过敏反应。这种严重的过敏反应包括体征和症状，例如心跳加快，昏厥，意识丧失和休克。如果您有严重的过敏反应，则可能需要注射肾上腺素。
• 血液疾病。这些可能包括贫血和血液凝结不良。
• 消化性溃疡疾病。慢性胃刺激会导致消化道溃疡和出血。
• 降低的骨密度。由于全身性肥大细胞增多症会影响您的骨骼和骨髓，因此您可能有患骨质疏松症等骨骼疾病的风险。
• 器官衰竭。人体器官中肥大细胞的堆积会引起炎症并损害器官。

诊断

要诊断系统性肥大细胞增多症，医生可能会首先检查您的症状并讨论您的病史，包括您服用的药物。然后，他或她可以下令检查肥大细胞或它们释放的物质水平高的测试。也可以对受此状况影响的器官进行评估。

检查可能包括：

• 血液或尿液检查
• 骨髓活检
• 皮肤活检
• X射线，超声，骨扫描和CT扫描等影像学检查
• 受疾病影响的器官（如肝脏）的活检
• 基因检测

系统性肥大细胞增多症的类型

系统性肥大细胞增多症的五种主要类型包括：

• 惰性的全身性肥大细胞增多症。这是最常见的类型，通常不包括器官功能障碍。皮肤症状很普遍，但是其他器官可能会受到影响，并且随着时间的流逝，疾病可能会慢慢恶化。
• 闷热的全身肥大细胞增多症。这种类型的症状更为明显，可能随着时间的推移而包括器官功能障碍和疾病恶化。
• 系统性肥大细胞增多症伴有另一种血液或骨髓疾病。这种严重的类型发展迅速，通常与器官功能障碍和损害有关。
• 侵袭性全身肥大细胞增多症。这种罕见的类型更为严重，具有明显的症状，通常与进行性器官功能障碍和损害有关。
• 肥大细胞白血病。这是系统性肥大细胞增多症的一种极为罕见和侵略性的形式。

系统性肥大细胞增多症最常见于成人。肥大细胞增多症的另一种类型，皮肤肥大细胞增多症通常发生在儿童中，并且通常仅影响皮肤。通常不会发展为全身性肥大细胞增多症。

治疗

治疗可能会有所不同，具体取决于全身性肥大细胞增多症的类型和受影响的身体器官。治疗通常包括控制症状，治疗疾病和定期监测。

控制触发因素

确定并避免可能触发肥大细胞的因素，例如某些食物，药物或昆虫叮咬，可以帮助您控制全身性肥大细胞增多症症状。

药物

您的医生可能建议药物治疗：

• 治疗症状，例如，使用抗组胺药
• 减少胃酸和消化系统不适
• 抵消肥大细胞释放的物质的作用，例如用皮质类固醇
• 抑制KIT基因减少肥大细胞的产生

如果触发肥大细胞引起严重的过敏反应，健康护理专业人员可以教您如何给自己注射肾上腺素。

化学疗法

如果您患有侵袭性系统性肥大细胞增多症，则系统性肥大细胞增多症伴由于患有另一种血液疾病或肥大细胞白血病，您可以接受化疗药物来减少肥大细胞数量。

干细胞移植

系统性肥大细胞增多症称为肥大细胞白血病，可以选择干细胞移植。

定期监测

您的医生会定期使用血液和尿液样本监测您的病情。在出现症状时，您可能可以使用特殊的家用工具包收集血液和尿液样本，这可以使您的医生更好地了解全身性肥大细胞增多如何影响您的身体。定期进行骨密度测量可以监视您是否患有骨质疏松症。

临床试验

生活方式和家庭疗法

全身性肥大细胞增多症可能是一种复杂的疾病。了解您的病情对于持续护理和预防并发症至关重要。询问家人或朋友是否可以帮助您监视和照顾您的状况。以下是一些自我保健技巧：

• 确定并避免触发因素。
• 治疗过敏反应。如果您的医生建议使用肾上腺素，请务必随身携带一定剂量。您患有全身性肥大细胞增多症。要求您的医生为您提供医疗保健专业人员的信息，以便您在需要紧急护理时可以随身携带。

应对和支持

终身护理如全身性肥大细胞增多症可能会令人筋疲力尽。请考虑以下策略：

• 了解该疾病。尽可能多地了解全身性肥大细胞增多症。然后，您可以做出最佳选择并成为自己的拥护者。帮助您的家人和朋友了解病情，所需的护理和安全预防措施。
• 找到一支值得信赖的专业人员团队。您需要做出有关护理的重要决定。拥有专业团队的医疗中心可以为您提供有关系统性肥大细胞增多症的信息，以及建议和支持，并可以帮助您管理护理。
• 寻求其他支持。与面临类似挑战的人交谈可以为您提供信息和情感支持。向您的医生询问社区中的资源和支持小组。如果您在支持小组中感到不舒服，您的医生可能会帮助您与处理系统性肥大细胞增多症的人保持联系。或者，您也可以在线找到团体或个人支持。
• 向家人和朋友寻求帮助。在需要时寻求或接受家人和朋友的帮助。花些时间进行自己的兴趣和活动。与心理健康专业人员进行咨询可能会帮助您进行调整和应对。

为您的预约做准备

尽管您最初可能会咨询您的家庭医生，但他或她可能会转介您

准备和预料到问题将帮助您充分利用与医生的时间。这是专门给过敏和免疫学的医生（过敏症医生）或血液疾病的专业医生（血液学家）提供的。以下是一些信息，可帮助您为首次约会做好准备。

您可以做什么

在您预约之前，请列出以下内容：

• 您的症状，包括它们的开始时间以及是否有任何迹象使它们变得更糟或更糟
• 您的医疗问题曾经接受过治疗及其治疗方法
• 您服用的所有药物，维生素，草药补充剂和饮食补充剂
• 您想问医生的问题

请受信任的家庭成员或朋友加入您的约会。陪伴可以提供情感支持并帮助您记住所有信息的人。

向您的医生询问的问题可能包括：

• 什么原因可能导致我的症状？
• 这些症状还有其他可能的原因吗？
• 我需要什么样的检查？
• 我应该找专家吗？

医生的期望

您的医生可能会提出以下问题：

• 您遇到什么症状？
• 何时您的症状开始了吗？
• 您是否有过敏反应或有任何过敏反应？
• 什么触发了您的过敏反应？
• 什么似乎使您的症状恶化了或更好？
• 您是否已被诊断出其他任何疾病或接受过治疗？

您的医生会根据您的反应，症状和需求询问其他问题。在获得有关症状和家庭病史的详细信息之后，您的医生可能会下令进行检测以帮助诊断和治疗计划。