斯蒂克勒综合征

概述

Stickler综合征是一种遗传病，可导致严重的视力，听力和关节疾病。 Stickler综合征也被称为遗传性进行性关节眼病，通常在婴儿期或儿童期被诊断出。

患有Stickler综合征的儿童通常具有独特的面部特征-眼睛突出，鼻子小且面部appearance出和下巴后退他们通常天生具有在嘴顶的开口（c裂）。

尽管无法治愈Stickler综合征，但治疗可以帮助控制症状并预防并发症。在某些情况下，可能需要进行手术以纠正与Stickler综合征相关的某些身体异常。

症状

Stickler综合征的体征和症状-以及这些体征和症状的严重性症状-即使在同一个家庭中，人与人之间也可能有很大差异。

• 眼睛问题。除了严重的近视以外，患有Stickler综合征的儿童还经常经历白内障，青光眼和视网膜脱离。
• 听力障碍。患有Stickler综合征的人的听力损失程度有所不同。它通常会影响听高频的能力。
• 骨骼和关节异常。患有Stickler综合征的儿童通常具有过度灵活的关节，并且更有可能出现脊柱异常弯曲，例如脊柱侧弯。骨关节炎可以从青春期开始。

何时去看医生

定期随访以及对眼科疾病的专科医师的年度拜访对监视症状的任何进展。早期治疗可以帮助预防改变生活的并发症。应从5岁开始的孩子每六个月检查一次听力，然后每年检查一次。

原因

Stickler综合征是由某些与胶原蛋白形成有关的基因突变引起的-其中一种许多类型的结缔组织的基础。最常受影响的胶原蛋白类型是用于产生关节软骨和眼内发现的果冻样物质（玻璃质）的。

风险因素

您的孩子更容易出生

并发症

stickler综合征的潜在并发症包括：

• 呼吸困难或进食困难。出生时婴儿的嘴顶上有一个开口（c裂），下颌小，舌头有向后退的倾向，可能会导致呼吸困难或喂养困难。
• 失明。如果不及时修复视网膜脱离，就会出现失明。
• 耳部感染。与Stickler综合征相关的面部结构异常的儿童比正常面部结构的儿童更容易发生耳部感染。
• 耳聋。随着时间的推移，与贴纸症相关的听力损失可能会加重。
• 心脏问题。一些患有Stickler综合征的人患心脏瓣膜疾病的风险可能更高。
• 牙齿问题。大多数患有Stickler综合征的孩子的下颌异常小，因此通常没有足够的空间容纳成人牙齿。括号或某些情况下可能需要进行牙科手术。

诊断

使用Stickler有时可以根据孩子的病史和体格检查诊断为综合症，还需要进行其他检查以确定症状的严重性并帮助您做出治疗决定。测试可能包括：

• 成像测试。 X射线可以显示关节和脊柱的异常或损坏。
• 眼睛检查。这些检查可以帮助您的医生发现充满眼睛的果冻状物质（玻璃质）或眼膜（视网膜）的问题，这对视力至关重要。眼科检查还可以检查白内障和青光眼。
• 听力测试。这些测试可衡量检测不同音高和音量的能力。

在某些情况下，可以使用遗传测试来帮助诊断。当家族史中遗传方式不清楚时，遗传测试也可用于计划生育，并确定将基因传给孩子的风险。应该为受影响的人提供遗传咨询。

治疗

Stickler综合征无法治愈。治疗可解决该疾病的体征和症状。

疗法

• 语音疗法。如果听力受损会干扰孩子学习某些声音的能力，则您的孩子可能需要言语治疗。
• 物理治疗。在某些情况下，物理疗法可能有助于解决与关节疼痛和僵硬相关的活动性问题。支架，手杖和足弓支撑等设备也可能会有所帮助。
• 助听器。如果您的孩子听力有问题，您可能会发现戴着助听器可以改善孩子的生活质量。
• 特殊教育。听力或视力问题可能会导致在学校学习困难，因此特殊的教育服务可能会有所帮助。

外科手术

• 气管切开术。颌骨非常小且舌头移位的新生儿可能需要进行气管切开术，以在喉咙上形成一个洞，以便他们呼吸。一旦婴儿长大到足以使其气道不再被阻塞，操作便会逆转。
• 动手术。外科医生可以通过破坏颚骨并植入可在骨骼愈合时逐渐拉伸的装置来延长下颚。
• left裂修复。婴儿的口顶部（裂pa）上有一个洞，通常会进行手术，其中口顶部的组织可能会被拉伸以覆盖left裂。
• 耳管。外科手术在鼓膜中放置一根短塑料管有助于减少耳部感染的频率和严重程度，这在患有Stickler综合征的儿童中尤为常见。
• 眼科手术。保留白内障的手术或重新附着眼底（视网膜）内膜的手术对于保持视力可能是必要的。
• 关节置换术。早发性关节炎，尤其是臀部和膝盖的关节炎，可能需要在比普通人群低得多的年龄进行关节置换手术。
• 脊柱支撑或融合手术。脊柱发育异常和脊柱后凸畸形的儿童可能需要矫正手术。较柔和的曲线通常可以用撑子来治疗。

生活方式和家庭疗法

• 尝试止痛药。非处方药，如布洛芬（Advil，Motrin IB等）和萘普生钠（Aleve）可能有助于缓解关节肿胀，僵硬和疼痛。
• 避免接触运动。剧烈的体育活动可能会使关节承受压力，而接触运动（例如足球）可能会增加视网膜脱离的风险。
• 寻求教育帮助。您的孩子可能由于听力或视力障碍而难以上学。您孩子的老师需要了解他或她的特殊需求。

准备约会

在许多情况下，Stickler综合征的体征和症状很明显而您的孩子出生后仍在医院。诊断后，应该由专门针对您孩子状况的领域的医生定期对孩子进行监控。

您可以做什么

在预约之前，您可能需要写一张清单以下问题的答案：

• 您的直系或大家庭中有人有类似的问题吗？
• 您的孩子服用哪些药物和补品？
• 您的孩子的视力或听力有问题干扰他或她的学业吗？

医生的期望

您的医生可能会问以下一些问题：问题：

• 您的孩子似乎有视力障碍吗？
• 您的孩子是否曾经在自己的眼睛中看到过大量的漂浮物或闪光灯？
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• 您的孩子听力似乎有问题吗？
• 最近您的孩子的症状是否有恶化？
• 您的孩子是否软弱或抱怨关节痛？