脊柱裂

概述

脊柱裂是先天性缺陷，发生在脊柱和脊髓不能正常形成时。这是神经管缺陷的一种。神经管是处于发育中的胚胎的结构，最终成为婴儿的大脑，脊髓和包围它们的组织。

通常，神经管在怀孕初期就形成，并在术后第28天关闭概念。在患有脊柱裂的婴儿中，神经管的一部分无法正常闭合或发育，从而导致脊髓和脊柱骨骼的缺陷。

脊柱裂的范围从轻度到严重，取决于缺陷的类型，大小，位置和并发症。必要时，脊柱裂的早期治疗涉及外科手术-尽管这种治疗方法并不总是能够完全解决问题。

类型

脊柱裂可以有多种类型：脊柱裂隐匿性， myelomeningocelecele（my-uh-lo-muh-NING-se-seel）或非常罕见的类型的meningocele（muh-NING-go-seel）。这是最温和，最普通的类型。脊柱裂隐匿症在脊柱（椎骨）的一根或多根骨头中造成小的分隔或缝隙。许多患有脊柱裂隐匿症的人甚至都不知道，除非在出于无关原因进行的影像学检查中发现了这种情况。脊管沿下或中背部的多个椎骨开放。膜和脊神经在出生时就通过这个开口推动，在婴儿的背部形成一个囊，通常露出组织和神经。这会使婴儿容易发生危及生命的感染，还可能导致瘫痪以及膀胱和肠功能障碍。

症状

脊柱裂的体征和症状因类型和严重性而异，并且在个体之间。

• 脊椎裂隐孢子虫。通常没有任何症状或体征，因为不涉及脊髓神经。但是有时您会看到新生儿皮肤上脊柱缺陷上方的迹象，包括异常的簇状毛发，小酒窝或胎记。有时，皮肤痕迹可能是潜在的脊髓问题的征兆，可以通过新生儿的MRI或脊柱超声检查发现。
• 髓鞘膜膨出。在这种严重的脊柱裂类型中：
• 脊椎管沿下或中背部的多个椎骨保持开放
• 膜和脊髓或神经都从出生，形成囊囊
• 通常会暴露组织和神经，尽管有时皮肤会覆盖囊囊

何时去看医生

通常，只要有医疗保健，就可以在出生前或出生后诊断出脊髓膜腔积液。这些孩子一生应跟随专门的医生团队，并对家庭进行各种并发症的预防教育。

患有脊柱裂隐匿症的儿童通常没有任何症状或并发症，因此，通常只需要常规的儿科护理。

原因

医生不确定是什么原因导致脊柱裂。认为这是遗传，营养和环境风险因素共同作用的结果，例如神经管缺陷的家族史和叶酸（维生素B-9）缺乏症。

风险因素

Spina bifida在白人和西班牙裔美国人中更为常见，而且女性受累的比例高于男性。尽管医生和研究人员不确定为什么会出现脊柱裂，但他们已经确定了一些危险因素：

• 叶酸缺乏。叶酸是维生素B-9的天然形式，对健康婴儿的发育至关重要。在补品和强化食品中发现的合成形式称为叶酸。叶酸缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺损的风险。
• 神经管缺损的家族史。有一个孩子患有神经管缺陷的夫妇有另一个孩子患有相同神经缺陷的机会要高一些。如果以前的两个孩子都受到这种状况的影响，则患病风险会增加。另外，出生时患有神经管缺陷的妇女生下脊柱裂儿童的机会更大。但是，大多数患有脊柱裂的婴儿是父母所生，没有已知的家族病史。
• 某些药物。例如，在怀孕期间服用抗癫痫药，如丙戊酸（Depakene），似乎会引起神经管畸形。之所以会发生这种情况，是因为它们会干扰人体使用叶酸和叶酸的能力。
• 糖尿病。血糖未得到很好控制的糖尿病妇女生育脊柱裂的风险更高。
• 肥胖症。孕前肥胖与神经管先天缺陷（包括脊柱裂）的患病风险增加有关。
• 体温升高。一些证据表明，在怀孕初期的几周内体温升高（体温过高）可能会增加脊柱裂的风险。由于发烧或使用桑拿浴或热水浴缸引起的核心体温升高可能会导致脊柱裂的风险略有增加。

如果您知道脊柱裂的危险因素，即使在怀孕开始之前，也要与您的医生讨论以确定是否需要更大剂量或处方剂量的叶酸。

如果您服用药物，请告诉医生。如果您提前计划，则可以调整某些药物以减少脊柱裂的潜在风险。

并发症

脊柱裂可能导致轻微的症状或轻微的身体残疾。但是严重的脊柱裂会导致更严重的身体残疾。严重程度受以下因素影响：

• 神经管缺损的大小和位置
• 皮肤是否覆盖受影响的区域
• 哪些脊髓神经从脊髓受影响的区域

这个可能的并发症清单似乎不胜枚举，但并非所有患有脊柱裂的儿童都能得到所有这些并发症。这些情况都可以得到解决。

• 步行和出行问题。在脊柱裂部位下方，控制腿部肌肉的神经无法正常工作。这可能会导致腿部肌肉无力，甚至麻痹。孩子是否可以走路通常取决于缺陷的位置，大小以及分娩前后的护理。
• 骨科并发症。由于腿和背部肌肉无力，患有脊髓膜囊膨出的儿童可能在腿部和脊椎出现各种问题。问题的类型取决于缺陷的位置。可能的问题包括骨科问题，例如：
• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）
• 异常生长
• 髋关节脱位
• 骨骼和关节畸形
• 肌肉挛缩
• 大肠和膀胱问题。当儿童患有脊髓膜囊膨出时，供应膀胱和肠的神经通常不能正常工作。这是因为供应肠和膀胱的神经来自最低水平的脊髓。
• 脑中积水（脑积水）。患有脊髓膜囊膨出症的婴儿通常会在大脑中积水，这种情况被称为脑积水。
• 分流失灵。放置在大脑中以治疗脑积水的分流器可能会停止工作或被感染。警告标志可能会有所不同。分流器不起作用的一些警告信号包括：
• 头痛
• 呕吐
• 睡意
• 易怒
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• 分流肿胀或发红
• 困惑
• 眼睛改变（凝视向下）
• 麻烦喂食
• 癫痫发作
• Chiari畸形II型。 II型Chiari畸形（kee-AH-ree mal-for-MAY-shun）是伴有脊柱裂的脊髓型脑膜膨出型儿童的常见脑异常。脑干或脊髓上方的大脑最下部被拉长，并位于比平常低的位置。这可能会导致呼吸和吞咽问题。很少会在大脑的这个区域发生压迫，需要进行手术以减轻压力。
• 大脑周围组织的感染（脑膜炎）。一些患有脊髓膜囊膨出的婴儿可能会发展脑膜炎，这是大脑周围组织的感染。这种可能威胁生命的感染可能会导致脑损伤。
• 脊髓栓系。当脊髓神经与手术闭合缺损的瘢痕结合时，会产生脊髓栓系。随着孩子的成长，脊髓的成长能力降低。这种进行性的系留会导致腿，肠或膀胱的肌肉功能丧失。手术可以限制残疾程度。
• 睡眠呼吸障碍。脊柱裂特别是脊髓膜膨出的儿童和成人都可能患有睡眠呼吸暂停或其他睡眠障碍。评估患有脊髓膜囊膨出症的人的睡眠障碍有助于发现睡眠呼吸障碍，例如睡眠呼吸暂停，从而有必要改善健康和生活质量。
• 皮肤问题。脊柱裂的儿童脚，腿，臀部或背部可能会受伤。当他们起水泡或疮时，他们不会感觉到。疮或水泡可能会变成难以治疗的深层伤口或足部感染。患有脊髓膜囊膨出的患儿在管型中出现伤口问题的风险更高。脊柱裂儿童对乳胶过敏的风险较高，对天然橡胶或乳胶产品的过敏反应。乳胶过敏可能导致皮疹，打喷嚏，瘙痒，水汪汪的眼睛和流鼻涕。它还可能引起过敏反应，这是一种潜在的威胁生命的疾病，其中面部和呼吸道肿胀会导致呼吸困难。因此，最好在分娩时以及在照顾脊柱裂儿童时使用无乳胶的手套和设备。
• 其他并发症。随着脊柱裂儿童的年龄增长，可能会出现更多问题，例如尿路感染，胃肠道疾病和抑郁症。叶状脑膜膨出症患儿可能会出现学习障碍，例如注意力不集中，阅读和数学学习困难。

预防

叶酸，至少从补充剂开始服用受孕前一个月并一直持续到妊娠的前三个月，大大降低了脊柱裂和其他神经管畸形的风险。

先摄取叶酸

在怀孕初期，您系统中的叶酸对于预防脊柱裂至关重要。由于许多女性直到此时才发现自己怀孕，因此专家建议所有育龄妇女每天补充400微克（mcg）的叶酸。

几种食物都富含每份含400 mcg的叶酸，包括：

• 高面包
• 意大利面
• 米
• 一些早餐谷物

叶酸可能在食品包装上以叶酸的形式列出，叶酸是食品中叶酸的天然形式。

计划怀孕

成年女性建议计划怀孕或可能怀孕的人每天摄取400至800 mcg叶酸。

您的身体吸收叶酸不如吸收合成叶酸那么容易，大多数人不要仅通过饮食就获得建议量的叶酸，因此必须使用维生素补充剂来预防脊柱裂。叶酸还可能有助于降低其他先天缺陷的风险，包括唇裂，​​pa裂和一些先天性心脏缺陷。

饮食健康，包括富含食物的饮食也是一个好主意。叶酸或富含叶酸。这种维生素天然存在于许多食物中，包括：

• 豆类和豌豆
• 柑橘类水果和果汁
• 蛋黄
• 牛奶
• 鳄梨
• 深绿色蔬菜，例如西兰花和菠菜

当需要更高剂量时

如果如果您患有脊柱裂，或者您以前生过一个患有脊柱裂的孩子，那么在怀孕之前，您将需要额外的叶酸。如果您正在服用抗癫痫药或患有糖尿病，您可能还可以从更高剂量的B族维生素中受益。

诊断

如果您怀孕了，将为您提供产前筛查检查以检查脊柱裂和其他出生情况。缺陷。测试不是完美的。血液检查呈阳性的一些母亲的婴儿没有脊柱裂。即使结果为阴性，脊柱裂也仍然存在。与您的医生讨论产前检查，其风险以及如何处理结果。

血液检查

Spina bifida可以通过孕妇血液检查进行筛查，但通常可以做出诊断

• 母亲血清甲胎蛋白（MSAFP）测试。对于MSAFP测试，抽取母亲的血液样本并测试其甲胎蛋白（AFP）（一种由婴儿产生的蛋白质）。少量AFP穿过胎盘进入母亲的血液是正常的。但是异常高水平的AFP提示婴儿有神经管缺陷，例如脊柱裂，尽管高水平的AFP并非总是发生在脊柱裂中。
• 测试以确认高水平的AFP。 AFP水平的变化可能是由其他因素引起的，包括胎儿年龄计算错误或有多个婴儿，因此您的医生可能会要求进行后续血液检查以进行确认。如果结果仍然很高，则需要进行进一步的评估，包括超声检查。
• 其他血液检查。您的医生可能会进行MSAFP测试以及其他两项或三项血液测试。这些测试通常是通过MSAFP测试完成的，但它们的目的是筛查其他异常，例如21三体综合征（唐氏综合症），而不是神经管缺陷。

超声

胎儿超声是分娩前诊断婴儿脊柱裂的最准确方法。可以在孕早期（11至14周）和孕中期（18至22周）进行超声检查。可以在妊娠中期超声扫描期间准确诊断脊柱裂。因此，这项检查对于识别和排除先天性异常（例如脊柱裂）至关重要。

先进的超声检查还可以检测出脊柱裂的体征，例如脊柱张开或婴儿大脑中的某些特定特征脊柱裂。在专家的手中，超声也可以有效地评估严重程度。在羊膜腔穿刺术中，您的医生用针头从婴儿周围的羊膜囊中取出液体样本。患有遗传疾病。

与医生讨论羊膜穿刺术的风险，包括轻微的流产风险。

治疗

Spina bifida治疗取决于根据病情的严重程度。脊柱裂隐匿症通常根本不需要任何治疗，但是其他类型的脊柱裂却需要。

出生前的手术

如果不治疗脊柱裂，婴儿出生后脊柱裂的神经功能会恶化。脊柱裂的产前手术（胎儿手术）发生在怀孕的第26周之前。外科医生通过手术暴露怀孕母亲的子宫，打开子宫并修复婴儿的脊髓。在选定的患者中，也可以使用胎儿镜通过子宫端口进行侵入性较小的手术。

研究表明，胎儿手术治疗的脊柱裂患儿的残疾程度可能降低，需要拐杖的可能性较小。或其他步行设备。胎儿手术也可以减少脑积水的风险。询问您的医生此程序是否适合您。讨论可能对您和您的婴儿带来的好处和风险，例如可能的早产和其他并发症。

进行全面评估以确定胎儿手术是否可行很重要。只能在拥有经验丰富的胎儿外科专家，多学科团队方法和新生儿重症监护室的医疗机构中进行此项专门手术。通常，该团队包括一名胎儿外科医生，儿科神经外科医生，母胎医学专家，胎儿心脏病专家和新生儿专家。 （后坐）位置。如果您的宝宝处于这个位置，或者您的医生检测到一个大的囊肿或囊，则剖腹产可能是分娩的一种更安全的方法。

出生后的手术

髓鞘膨大手术。尽早进行手术可以最大程度地减少与神经暴露相关的感染风险。

在手术过程中，神经外科医生将脊髓和裸露的组织置于婴儿体内，并用肌肉和皮肤覆盖它们。同时，神经外科医生可能会在婴儿的大脑中分流以控制脑积水。

并发症治疗

在患有脊髓膜膨出的婴儿中，不可修复的神经损伤可能已经发生并且正在持续通常需要外科医生，医师和治疗师的多专业团队的护理。患有脊髓膜囊膨出的婴儿可能需要更多的手术才能解决各种并发症。通常在出生后不久就开始治疗并发症，例如腿部无力，膀胱和肠问题或脑积水。

根据脊柱裂的严重程度和并发症，治疗方法可能包括：

• 步行和行动辅助。一些婴儿可能开始锻炼，以准备大腿时用大括号或拐杖走路。一些孩子可能需要学步车或轮椅。行动辅助设备以及定期的物理治疗可以帮助孩子变得独立。甚至需要轮椅的孩子也可以学习良好的功能并变得自给自足。
• 大便和膀胱管理。常规的肠和膀胱评估和管理计划有助于降低器官损害和疾病的风险。评估包括X射线，肾脏扫描，超声波，血液检查和膀胱功能研究。这些评估在生命的头几年会更加频繁，但是随着孩子的成长而减少。经验丰富的儿科泌尿外科专家可以为脊柱裂儿童进行评估和手术，可以为您提供最有效的管理选择。
• 大便管理可以包括口服药物，栓剂，灌肠，手术或这些方法的组合
• 膀胱管理可能包括药物治疗，使用导管排空膀胱，外科手术或多种疗法。
• 脑积水手术。大多数患有脊髓膜囊膨出的婴儿将需要通过外科手术放置的导管，以使大脑中的液体排入腹部（脑室分流）。该管可在出生后立即放置，在手术期间关闭下背部的囊，或在以后积液时关闭。侵入性较小的手术（称为内窥镜第三脑室造口术）可能是一种选择。但是必须仔细选择候选人并符合某些条件。在手术过程中，外科医生使用小型摄像机观察大脑内部，并在脑室底部或脑室之间打一个洞，使脑脊液可以流出大脑。
• 其他患者的治疗和处理并发症。浴椅，座厕椅和站立架等特殊设备可能对日常工作有所帮助。无论是什么问题（骨科并发症，脊髓栓系，胃肠道问题，皮肤问题或其他），大多数脊柱裂患者都可以治疗或至少可以改善生活质量。

持续护理 p儿童脊柱裂需要密切随访和观察。他们的初级保健医生评估生长情况，接种疫苗的需求和一般医疗问题，并协调医疗保健。

脊柱裂儿童也经常需要以下方面的治疗和持续护理：

• 物理医学和康复
• 神经科
• 神经外科
• 泌尿科
• 骨科
• 物理治疗
• 职业治疗
• 特殊教育老师
• 社会工作者
• 饮食习惯

父母和其他照顾者是团队的重要组成部分。他们可以学习如何帮助控制孩子的病情，以及如何在情感和社交方面鼓励和支持孩子。

临床试验

应对和支持

您的新生婴儿患有脊柱裂等病症，自然会导致您感到悲伤，愤怒，沮丧，恐惧和悲伤。但是，有充分的理由希望，因为大多数患有脊柱裂的人过着积极，富有成效的生活，尤其是在亲人的鼓励和支持下。患有脊柱裂的孩子可以上大学，找工作并有家庭。

在此过程中可能需要特殊的住宿，但应鼓励您的孩子尽可能地独立。

对于所有患有脊柱裂的儿童，独立活动是一项重要且适当的目标。这可能意味着使用或不使用牙套，使用助行器（例如拐杖或拐杖）或仅使用轮椅行走。鼓励孩子与同龄人一起参加活动可能是有益的，并且看护人可以帮助调整活动以适应身体上的限制。

许多脊柱裂儿童的智力正常，但有些孩子可能需要学习方面的教育干预。一些孩子在注意力，注意力或语言方面遇到困难，需要校外专业人员的治疗。

对于任何患有慢性病的孩子，脊柱裂儿童可能会从与心理健康专家会面中受益。作为一名儿童心理学家，协助进行调整和应对。大多数患有脊柱裂的孩子在父母，老师和其他看护人的支持下具有韧性，能够适应挑战。

如果您的孩子患有脊柱裂，您可能会从其他父母的支持小组中受益。处理条件。与其他了解脊柱裂生活的挑战的人交谈可能会有所帮助。

为您的预约做准备

您的医生可能会在怀孕期间怀疑或诊断婴儿的状况。如果是这样，您可能会在专门从事脊柱裂治疗的中心咨询由医生，外科医生和物理治疗师组成的多专业团队。知道怀疑宝宝可能患有脊柱裂。

您可以做什么

为预约做准备：

• 请注意所有预约说明。预约时，请务必先询问是否需要做任何事情，例如在超声检查前多喝水。
• 列出所有药物，维生素，草药和补品的清单
• 如果可能的话，请家人或朋友陪伴您。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或忘记的事情。
• 创建一个问题列表，问您的医生，以最重要的方式开始，以防时间耗尽。

对于脊柱裂，要问的一些基本问题包括：

• 脊柱裂存在吗？有多严重？
• 脑部是否有水的证据（脑积水） ）？
• 在怀孕期间可以治疗我的宝宝吗？
• 出生后立即对宝宝进行哪些处理？
• 这种治疗方法可以治愈我的孩子吗？
• 会产生任何持久影响吗？
• 我可以与谁联系，以找到可以帮助我的孩子的社区资源？
• 可能性是多少？
• 我该如何避免将来再次发生这种情况？
• 我能获得任何小册子或其他印刷材料吗？您推荐哪些网站？

除了您准备的问题外，在约会期间请随时询问其他问题。

期待什么从你的医生那里

准备好回答医生的问题可能会留出时间来解决您要关注的所有问题。 例如，您的医生可能会问：

• 您有一个孩子患有脊柱裂或其他先天性缺陷吗？
• 有脊柱裂的家族病史吗？
• 在怀孕之前和怀孕期间是否服用过叶酸（维生素B-9）？
• 您是否正在服用抗癫痫药，还是在怀孕初期服用？
• 如有必要，您可以前往提供专门护理的设施吗？