镰状细胞性贫血

概述

镰状细胞性贫血是镰状细胞病之一。镰状细胞性贫血是一种遗传性红细胞疾病，其中没有足够的健康红细胞来携带氧气穿过整个身体。

通常，柔软的圆形红细胞很容易在血管中移动。在镰状细胞性贫血中，红血的形状像镰刀状或新月形。这些坚硬的粘性细胞会卡在小血管中，这会减慢或阻止血液和氧气流向身体的某些部位。

镰状细胞性贫血的大多数人无法治愈。但是治疗可以减轻疼痛并帮助预防与疾病相关的并发症。

症状

镰状细胞性贫血的体征和症状通常出现在5个月大左右。它们因人而异，并随时间而变化。体征和症状可能包括：

• 贫血。镰状细胞很容易破裂并死亡，使您的红细胞太少。红细胞通常需要约120天才能被替换。但是镰状细胞通常会在10到20天内死亡，从而导致红血球短缺（贫血）。

  如果没有足够的红血球，您的身体将无法获得足够的氧气，从而导致疲劳。

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痛苦的故事。周期性疼痛发作（称为疼痛危机）是镰状细胞性贫血的主要症状。当镰刀状的红细胞阻止血液通过微小血管流向您的胸部，腹部和关节时，就会产生疼痛。疼痛也可能发生在您的骨骼中。

疼痛的程度不同，可能持续数小时到数周。有些人一年只有几次痛苦危机。其他人一年有十几次或更多的痛苦危机。严重的疼痛危机需要住院。

一些青少年和镰状细胞性贫血的成年人也患有慢性疼痛，这可能是由于骨骼和关节损伤，溃疡和其他原因引起的。

• 手脚肿胀。肿胀是由镰刀形的红细胞阻塞了手和脚的血液流动引起的。
• 经常感染。镰状细胞可损害您的脾脏，使您更容易受到感染。医生通常会给镰状细胞性贫血的婴儿和儿童接种疫苗和抗生素，以预防可能威胁生命的感染，例如肺炎。
• 发育迟缓或青春期延迟。红细胞为您的身体提供生长所需的氧气和营养。缺乏健康的红细胞会减慢婴儿和儿童的成长并延缓青少年的青春期。
• 视力问题。供给您眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损害视网膜（处理视觉图像的眼睛部分）并导致视力问题。

何时去看医生

镰状细胞性贫血通常是通过新生儿筛查程序诊断为婴儿。如果您或您的孩子出现以下任何问题，请立即去看医生或寻求紧急医疗护理：

• 发烧。具有镰状细胞性贫血的人发生严重感染的风险增加，发烧可能是感染的第一个迹象。
• 无法解释的严重疼痛发作，例如腹部，胸部，骨骼或关节疼痛。
• 手或脚肿胀。
• 腹部肿胀，尤其是触手可及的地方。
• 苍白的皮肤或指甲床。
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• 眼睛或皮肤呈黄色。
• 中风的体征或症状。如果您发现面部，手臂或腿部出现单侧麻痹或无力；混乱;走路或说话有麻烦；突然的视力变化或无法解释的麻木；或严重头痛，请立即拨打911或您当地的紧急电话。

原因

镰状细胞性贫血是由告诉您身体的基因突变引起的。制成富含铁的化合物，使血液发红，并使红细胞从肺部携带氧气到整个身体（血红蛋白）。在镰状细胞性贫血中，异常的血红蛋白会导致红细胞变得僵硬，发粘和畸形。

父母双方都必须通过该基因的缺陷形式来影响孩子。

如果只有一位父母将镰状细胞基因传递给孩子，则该孩子将具有镰状细胞特征。具有一种正常的血红蛋白基因和一种缺陷形式的基因，具有镰状细胞性状的人既可以产生正常的血红蛋白又可以构成镰状细胞的血红蛋白。症状。他们是疾病的携带者，但是，这意味着他们可以将基因传递给孩子。

风险因素

对于镰状细胞性贫血出生的婴儿，父母双方必须携带镰状细胞基因。在美国，镰状细胞性贫血最常见于黑人。

并发症

镰状细胞性贫血可导致一系列并发症，包括：

• 中风。镰状细胞可以阻止血液流向您的大脑区域。中风的迹象包括癫痫发作，手臂和腿无力或麻木，突然的言语障碍和意识丧失。如果您的孩子有任何这些症状和体征，请立即就医。中风可能是致命的。
• 急性胸综合症。肺部感染或镰状细胞阻塞肺部血管会导致这种危及生命的并发症，导致胸痛，发烧和呼吸困难。它可能需要紧急医疗。
• 肺动脉高压。镰状细胞性贫血患者可在肺部产生高血压。这种并发症通常会影响成年人。呼吸急促和疲劳是这种情况的常见症状，可能致命。
• 器官受损。阻碍血液流向器官的镰状细胞剥夺了患病器官的血液和氧气。在镰状细胞性贫血中，血液中的氧气长期处于低水平。缺乏富氧的血液会损害神经和器官，包括您的肾脏，肝脏和脾脏，并且可能致命。
• 失明。镰状细胞可以阻塞供应您眼睛的微小血管。随着时间的流逝，这可能会损害您的眼睛并导致失明。
• 腿溃疡。镰状细胞贫血可导致腿部开放疮。
• 胆结石。红细胞的分解产生一种称为胆红素的物质。体内高水平的胆红素会导致胆结石。
• 精神分裂症。在这种情况下，镰状细胞性贫血的男性会出现痛苦，持久的勃起。镰状细胞可阻塞阴茎血管，久而久之会导致阳ot。
• 妊娠并发症。镰状细胞性贫血可增加怀孕期间高血压和血凝块的风险。

预防

如果您携带镰状细胞性状，请先咨询遗传顾问，然后再增加流产，早产和低体重儿的风险。尝试受孕可以帮助您了解孩子患镰状细胞性贫血的风险。他们还可以解释可能的治疗方法，预防措施和生殖措施。

诊断

血液检查可以检查镰状细胞性贫血的血红蛋白缺陷形式。在美国，这种血液检查是常规新生儿筛查的一部分。但是大一点的孩子和成年人也可以接受测试。

在成年人中，血液是从手臂的静脉中抽取的。在幼儿和婴儿中，通常从手指或脚后跟采集血液样本。然后将样品送往实验室，对其中的缺陷性血红蛋白进行筛选。 / p>

如果您或您的孩子带有镰状细胞基因，您很可能会被转介给遗传顾问。

评估中风风险

使用特殊的超声检查仪，医生可以了解哪些孩子中风的风险更高。这种无痛的测试使用声波来测量血流，可用于2岁以下的儿童。定期输血可以降低中风的风险。

在出生前检测镰状细胞基因的测试

可以通过对胎儿周围的一些液体进行采样来诊断胎儿的镰状细胞病。母亲的子宫（羊水）。如果您或您的伴侣患有镰状细胞性贫血或镰状细胞性状，请向您的医生询问这种筛查。

治疗

镰状细胞性贫血的治疗通常旨在避免疼痛发作，缓解症状和预防并发症。治疗方法可能包括药物和输血。对于某些儿童和青少年，干细胞移植可以治愈该疾病。

药物

• 羟基脲（Droxia，Hydrea，Siklos）。每日羟基脲可减少痛苦危机的发生频率，并可能减少输血和住院的需求。它还可能增加感染的风险。如果您怀孕，请勿服用该药物。
• L-谷氨酰胺口服粉（Endari）。 FDA最近批准了该药物用于治疗镰状细胞性贫血。它有助于减少疼痛发作的频率。
• Crizanlizumab（Adakveo）。 FDA最近批准了该药物用于治疗镰状细胞性贫血。通过静脉给药，有助于减少疼痛发作的频率。副作用包括恶心，关节痛，背痛和发烧。
• 止痛药。您的医生可能开了麻醉药，以缓解镰状细胞疼痛危机时的疼痛。
• Voxelotor（Oxbryta）。美国食品药物管理局（FDA）最近批准了这种口服药物来改善镰状细胞病患者的贫血。副作用包括头痛，恶心，腹泻，疲劳，皮疹和发烧。

预防感染

镰状细胞性贫血的儿童可能在2岁左右接受青霉素治疗至少在5个月前就达到了5个月大的年龄。这样做有助于防止感染，例如肺炎，这可能会对镰状细胞性贫血儿童造成生命危险。

镰状细胞性贫血的成年人可能需要在整个过程中服用青霉素他们的生活，如果他们曾经患过肺炎或手术切除了脾脏。

儿童接种疫苗对于预防所有儿童的疾病都很重要。对于镰状细胞性贫血的儿童，它们的感染甚至很重要。

您的孩子的医生将确保您​​的孩子接受所有建议的儿童接种疫苗，以及针对肺炎和脑膜炎的疫苗以及年度流感疫苗。疫苗对患有镰状细胞性贫血的成年人也很重要。

外科手术和其他程序

输血。在红细胞输血中，从捐赠的血液中去除红细胞，然后通过静脉给予镰状细胞性贫血患者。这会增加正常红细胞的数量，从而有助于减少症状和并发症。

风险包括对供体血液的免疫反应，这可能使将来很难找到供体；感染;和体内多余的铁堆积。由于过量的铁会损害您的心脏，肝脏和其他器官，因此如果您定期输血，可能需要进行治疗以降低铁含量。

干细胞移植。也称为骨髓移植，该过程包括用供体的健康骨髓替代受镰状细胞贫血影响的骨髓。该过程通常使用没有镰状细胞性贫血的匹配供体，例如兄弟姐妹。

由于骨髓移植有相关风险，因此仅建议该过程用于人群，通常是儿童，具有明显的镰状细胞性贫血症状和并发症。

该手术需要长期住院。移植后，您将收到药物以帮助防止捐赠干细胞的排斥。即便如此，您的身体仍可能拒​​绝移植，导致危及生命的并发症。

生活方式和家庭疗法

采取以下步骤保持健康可能有助于您避免镰状细胞性贫血的并发症：

• 每天服用叶酸补充剂，并选择健康的饮食。骨髓需要叶酸和其他维生素来制造新的红细胞。向您的医生询问有关叶酸补充剂和其他维生素的信息。吃各种各样五颜六色的水果和蔬菜，以及全谷物。
• 喝大量的水。脱水会增加镰状细胞危机的风险。全天喝水，每天大约喝八杯。如果您在炎热干燥的气候中锻炼或消磨时间，请增加饮水量。
• 避免极端温度。暴露于极热或极冷的环境中会增加镰状细胞危机的风险。
• 定期进行锻炼，但不要过度锻炼。与您的医生讨论适合您的运动。
• 谨慎使用非处方（OTC）药物。尽量不要使用OTC止痛药，例如布洛芬（Advil，Motrin IB，Children's Motrin等）或萘普生钠（Aleve），因为这可能会对肾脏产生影响。服用非处方药之前先咨询您的医生。
• 不要吸烟。吸烟会增加您出现疼痛危机的风险。

应对和支持

如果您或家人中有镰状细胞性贫血，您可能需要帮助应对。考虑：

• 找到要交谈的人。询问您的医生，您所在地区是否有家庭支持小组。与面临同样挑战的其他人交谈可能会有所帮助。
• 探索解决痛苦的方法。与您的医生一起寻找控制疼痛的方法。止痛药不能总是消除所有痛苦。不同的技术对不同的人有用，但值得尝试使用加热垫，热水浴，按摩或物理疗法。
• 了解镰状细胞性贫血以做出明智的护理决定。如果您的孩子患有镰状细胞性贫血，请尽可能多地了解这种疾病。在孩子约会期间提出问题。请您的医疗团队推荐良好的信息来源。

准备约会

镰状细胞性贫血通常通过婴儿出生时进行的基因筛查来诊断。这些测试结果可能会提供给您的家庭医生或儿科医生。他或她可能会将您转介给专门研究血液疾病的医生（血液学家）或儿科血液学家。

以下信息可帮助您为预约做准备。

可以做到

列出以下列表：

• 您注意到的症状，包括那些与您安排约会的原因以及开始时间无关的症状
• 重要的个人信息，包括家庭病史以及是否有人患有镰状细胞性贫血或具有此特征？
• 问医生的问题

尽可能带家人或朋友来帮助您记住所获得的信息。

对于镰状细胞性贫血，要问医生的问题包括：

• 我孩子的症状最可能的原因是什么？
• 还有其他可能的原因吗？
• 需要进行哪些检查？
• 可以使用哪些治疗方法？您推荐吗？
• 哪方面这些疗法的常见影响是什么？活动限制？
• 您有我可以得到的小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，包括：

• 您何时发现孩子的症状？
• 它们是连续的还是偶发的？
• 什么（如果有） ，似乎可以改善症状？
• 如果有的话，什么会使它们恶化？