右综合征

概述

Rett综合征是一种罕见的遗传性神经和发育疾病，会影响大脑的发育方式，导致运动技能和言语的逐渐丧失。这种疾病主要影响女孩。

大多数患有Rett综合征的婴儿似乎在6到18个月大时就正常发育，然后失去了以前的技能，例如爬行，走路，交流的能力。

随着时间的流逝，患有瑞特综合症的儿童使用控制运动，协调和沟通的肌肉的问题日益严重。 Rett综合征还可能引起癫痫发作和智力障碍。异常的手部动作，例如反复摩擦或鼓掌，取代了有目的的手部使用。

尽管无法治愈Rett综合征，但正在研究潜在的治疗方法。目前的治疗重点在于改善运动和沟通，治疗癫痫发作以及为患有Rett综合征的儿童和成人及其家人提供护理和支持。正常怀孕和分娩后。大多数患有瑞特综合症的婴儿在头六个月内似乎都生长正常。此后，症状和体征开始出现。

最明显的变化通常发生在12至18个月大的几周或几个月内。症状和严重程度可能因孩子而异。

Rett综合征的症状和体征包括：

• 生长缓慢。出生后脑部生长减慢。小于正常头大小（小头畸形）通常是儿童患有Rett综合征的第一个迹象。随着孩子的长大，身体其他部位的生长迟缓变得很明显。
• 正常运动和协调能力下降。最初的迹象通常包括手掌控制能力降低以及正常爬行或行走能力下降。首先，这种能力丧失迅速发生，然后逐渐变得更加缓慢。最终，肌肉会变得虚弱，或者由于异常的运动和位置而变得僵硬或痉挛。
• 沟通能力下降。患有Rett综合征的儿童通常会开始丧失说话，与他人进行眼神交流和交流的能力。他们可能对其他人，玩具及其周围环境不感兴趣。一些孩子的变化很快，例如突然失语。随着时间的流逝，儿童可能会逐渐恢复眼神交流并发展非语言交流能力。
• 异常的手部动作。患有Rett综合征的儿童通常会出现重复性的，无目的的动作，每个人的动作可能会有所不同。手势可能包括扭动，挤压，鼓掌，敲击或摩擦。
• 不寻常的眼睛运动。患有Rett综合征的儿童往往会出现异常的眼球运动，例如剧烈的凝视，眨眼，交叉眼睛或一次闭一只眼。
• 呼吸困难。这些措施包括屏气，异常快速呼吸（过度换气），强行呼气或唾液，吞咽空气。这些问题通常在清醒时间发生，但在睡眠期间可能会出现呼吸障碍，例如浅呼吸或定期呼吸。
• 易怒性和哭泣。随着年龄的增长，患有瑞特综合症的儿童可能会变得越来越烦躁和易怒。哭声或尖叫声可能没有明显的原因突然开始，持续数小时。有些孩子可能会感到恐惧和焦虑。
• 其他异常行为。例如，这些可能包括突然的奇怪的面部表情和长时间的笑声，舔手以及抓握头发或衣服。
• 认知障碍。技能丧失可能伴随着智力功能的丧失。
• 癫痫发作。大多数患有Rett综合征的人一生中都会经历癫痫发作。可能会发生多种癫痫发作类型，并伴有异常的脑电图（EEG）。
• 脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）。脊柱侧弯常见于Rett综合征。它通常在8到11岁之间开始，并随着年龄的增长而增加。如果弯曲严重，可能需要手术。
• 心律不齐。对于许多患有Rett综合征的儿童和成人来说，这是一个危及生命的问题，并可能导致猝死。
• 睡眠障碍。异常的睡眠方式可能包括不规则的睡眠时间，白天入睡，晚上醒着或因哭泣或尖叫而在晚上醒来。
• 其他症状。可能会出现多种其他症状，例如骨骼薄而易碎，容易断裂。小手和脚通常很冷；咀嚼和吞咽问题；肠功能问题；和牙齿磨削。

Rett综合征的分期

Rett综合征通常分为四个阶段：

• 第一阶段：发病较早。症状和体征在第一阶段很细微，很容易被忽视，该阶段开始于6至18个月大，可持续数月或一年。在此阶段的婴儿可能会减少眼神接触，并开始对玩具失去兴趣。他们的坐姿或爬行可能也会有所延迟。
• 第二阶段：迅速恶化。从1-4岁开始，孩子会失去执行以前拥有的技能的能力。这种损失可能迅速发生，也可能逐渐发生，持续数周或数月。出现Rett综合征的症状包括：头部生长缓慢，手部异常动作，换气过度，无明显原因的尖叫或哭泣，运动和协调性问题以及社交和沟通的丧失。
• 第三阶段：高原。第三阶段通常在2到10岁之间开始，可以持续很多年。尽管运动问题继续存在，但是行为可能有限地得到改善，哭泣和烦躁的程度降低，并且在手的使用和交流方面有所改善。癫痫发作可能在此阶段开始，通常在2岁之前就不会发生。
• 第四阶段：晚期运动功能恶化。此阶段通常在10岁以后开始，可能持续数年或数十年。其特点是活动能力降低，肌肉无力，关节挛缩和脊柱侧弯。理解，沟通和手艺通常保持稳定或略有改善，癫痫发作的频率可能会降低。

何时去看医生

Rett综合征的体征和症状可以在早期阶段要微妙。如果您在明显正常的发育后开始发现身体问题或行为改变，请立即去看医生，例如：

• 孩子的头部或身体其他部位的生长缓慢
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• 协调或活动性降低
• 重复的手部运动
• 眼神接触减少或对正常游戏失去兴趣
• 语言发展迟缓或先前获得的语言丧失言语能力
• 问题行为或明显的情绪波动
• 先前明显丧失的总体运动或精细运动技能里程碑明显消失

原因

引起疾病的遗传突变通常在MECP2基因中随机发生。仅在少数情况下才遗传这种遗传病。这种突变似乎导致对大脑发育至关重要的蛋白质生产问题。但是，确切的原因尚不完全清楚，仍在研究中。

Rett综合征在男孩中

由于男性的染色体组合与女性不同，因此具有遗传突变的男孩导致Rett综合征受到破坏性影响。他们中的大多数死于出生前或婴儿早期。

极少的男孩具有不同的突变，从而导致破坏性较小的Rett综合征。与患有Rett综合征的女孩类似，这些男孩可能会成年后生活，但是他们仍然面临许多智力和发育问题的风险。

风险因素

Rett综合征是罕见。已知导致该疾病的遗传突变是随机的，尚未发现任何危险因素。在少数情况下，遗传因素（例如，患有雷特综合征的近亲家庭）可能会起作用。

并发症

雷特综合征的并发症包括：

• 睡眠问题，严重影响Rett综合征患者及其家人的睡眠。
• 饮食困难，导致营养不良和生长迟缓
• 大肠和膀胱问题，便秘，胃食管反流病（GERD），肠或尿失禁以及胆囊疾病
• 疼痛，可能伴随胃肠道问题或骨折等问题
• 肌肉，骨骼和关节问题
• 可能会阻碍社会功能的焦虑和问题行为
• 在日常生活中需要终身护理和协助
• 寿命缩短了-尽管大多数患有Rett的人综合征成年后可能会因为健康而无法像普通人那样长寿rt问题和其他健康并发症

预防

尚无已知的预防Rett综合征的方法。在大多数情况下，引起疾病的遗传突变是自发发生的。即使这样，如果您有一个患有Rett综合征的孩子或其他家庭成员，您可能仍要向医生询问基因检测。

含量：

诊断

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一些针对Rett综合征儿童的辅助治疗方法包括：

• 音乐疗法
• 按摩疗法
• 水疗，涉及游泳或在水中移动
• 动物辅助疗法，例如骑马术

尽管没有太多证据表明这些方法有效，但它们可能会提供机会

如果您认为替代或补充疗法可能对您的孩子有帮助，请与您的医生或治疗师谈谈可能的益处和风险，以及该方法如何适合医疗治疗计划。

应对和支持

患有瑞特氏综合症的儿童和成人在大多数日常任务（例如吃饭，散步和上厕所）中需要帮助。不断的护理和睡眠不安可能使家庭感到筋疲力尽，并可能影响其家人的健康。

为更好地应对这一挑战：

• 找到缓解压力的方法。有时感到不知所措是很自然的。与可信赖的朋友或家人谈论您的问题，以帮助您减轻压力。花一些时间做自己想做的事情为电池充电。
• 安排外部帮助。如果您在家中照顾孩子，请寻求外部照顾者的帮助，他们可以不时让您休息。或者，您可能会在某个时候考虑提供住宿照顾，尤其是在您的孩子成年之后。
• 与他人保持联系。认识其他面临与您相似的问题的家庭可以帮助您减少孤独感。从诸如RettSyndrome.org之类的组织中寻求在线支持和信息。

准备约会

您的孩子的医生将在定期检查时寻找发育问题。如果您的孩子出现Rett综合征的任何症状，则很可能将其转介给儿科神经科医生或发育儿科医生进行测试和诊断。

以下信息可帮助您为孩子的预约做准备。如果可能，请携带家人或朋友。值得信赖的同伴可以帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么

在约会之前，请列出以下列表：

• 任何异常行为或其他迹象。医生会仔细检查您的孩子，注意生长和发育减慢，但是您的日常观察非常重要。
• 您的孩子服用的任何药物。包括任何维生素，补品，草药和非处方药及其剂量。
• 问孩子的医生的问题。当您不了解某些内容时，不要害怕问问题。如果您没有时间，请与护士交谈或给医生留言。

问医生的问题可能包括：

• 您为什么认为我的孩子患有（或不患有）Rett综合征？
• 有没有一种方法可以确认诊断？
• 引起我孩子症状的其他可能原因是什么？
• 如果我的孩子患有Rett综合征，有什么方法可以说明它的严重程度？
• 随着时间的推移，我期望我的孩子能看到什么变化？
• 我可以在家照顾孩子吗，还是需要寻求外部护理或额外的家庭支持？
• 患有Rett综合征的儿童需要什么样的特殊疗法？
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• 我的孩子需要多少定期的医疗服务？
• 患有Rett综合征的孩子的家庭可以得到什么样的支持？
• 我如何才能了解有关这种疾病的更多信息？
• 让其他患有Rett的孩子的机会是什么综合征？

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，例如：

• 您何时第一次注意到您孩子的异常行为或其他可能出问题的迹象？
• 您的孩子在他或他不再能做之前可以做什么？ ？他们会逐渐恶化吗？
• 什么会改善孩子的症状？
• 什么会恶化孩子的症状？

您的医生将根据您的回答以及孩子的症状和需求提出其他问题。准备和预期问题将帮助您充分利用约会时间。