视网膜母细胞瘤

概述

视网膜母细胞瘤是一种始于视网膜的眼癌-眼睛内部的敏感衬层。视网膜母细胞瘤最常影响幼儿，但在成年人中很少发生。

您的视网膜是由神经组织组成的，它感觉到通过眼前部的光线。视网膜通过视神经向大脑发送信号，在大脑中这些信号被解释为图像。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌形式，是影响儿童眼睛的最常见形式的癌症。视网膜母细胞瘤可在一只或两只眼睛中发生。

症状

因为视网膜母细胞瘤主要影响婴幼儿，因此很少出现症状。您可能会注意到的迹象包括：

• 当光线照在眼睛上（例如拍摄闪光灯照片时），在眼睛（瞳孔）的中心圆处为白色
• 看向不同方向的眼睛
• 眼睛发红
• 眼睛肿胀

何时看医生

如果您发现与您有关的孩子眼睛发生任何变化，请与您的孩子的医生预约。视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症，因此您的孩子的医生可能会先探查其他更常见的眼部疾病。

如果您有视网膜母细胞瘤的家族病史，请询问儿科医生何时应该开始定期进行眼科检查以筛查视网膜母细胞瘤

原因

视网膜母细胞瘤发生在视网膜神经细胞发生遗传突变时。这些突变会导致细胞在健康细胞死亡时继续生长并繁殖。这种积聚的细胞形成肿瘤。

视网膜母细胞瘤细胞可以进一步侵入眼睛和附近结构。视网膜母细胞瘤还可以扩散（转移）到身体的其他区域，包括大脑和脊柱。

在大多数情况下，尚不清楚是什么原因导致了导致视网膜母细胞瘤的基因突变。但是，孩子可能会从父母那里遗传遗传突变。

视网膜母细胞瘤被遗传

增加了视网膜母细胞瘤和其他癌症风险的基因突变可以从父母那里传递给

遗传性视网膜母细胞瘤以常染色体显性遗传方式从父母传给孩子，这意味着只有一位父母需要单拷贝的突变基因才能将增加的视网膜母细胞瘤风险传递给孩子。如果一个父母携带一个突变的基因，则每个孩子都有50％的机会遗传该基因。

尽管遗传突变会增加儿童视网膜母细胞瘤的风险，但这并不意味着癌症是不可避免的。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童倾向于在更早的时候患上这种疾病。年龄。遗传性视网膜母细胞瘤也倾向于在两只眼睛中发生，而不是仅一只眼睛。

并发症

接受过视网膜母细胞瘤治疗的儿童有患癌的风险。因此，您孩子的医生会安排后续检查，以检查是否存在复发性视网膜母细胞瘤。医生可能会为您的孩子设计个性化的随访检查时间表。在大多数情况下，在视网膜母细胞瘤治疗结束后的头几年，这可能需要每隔几个月进行一次眼科检查。

此外，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童患上其他类型癌症的风险增加。治疗后几年中身体的任何部位。因此，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童可能需要定期检查以筛查其他癌症。

预防

在大多数情况下，医生不确定是什么原因导致视网膜母细胞瘤，因此尚无证据

遗传性视网膜母细胞瘤家族的预防

在遗传形式的视网膜母细胞瘤家族中，预防视网膜母细胞瘤可能是不可能的。但是，基因检测使家庭能够知道哪些儿童患视网膜母细胞瘤的风险增加，因此可以从小就开始进行眼科检查。这样，视网膜母细胞瘤可以在很早的时候被诊断出来-当肿瘤很小并且仍然有可能治愈和保留视力的机会。

如果您的医生确定您孩子的视网膜母细胞瘤是由遗传引起的

基因检测可用于确定是否：

• 您的视网膜母细胞瘤儿童有患其他相关癌症的危险
• 您的其他孩子有视网膜母细胞瘤和其他相关癌症的风险，因此他们可以从小就开始眼科检查
• 您和您的伴侣有可能将遗传突变传给未来的孩子

遗传顾问可以讨论基因测试的风险和收益，并帮助您决定是否要对您，您的伴侣或其他孩子进行基因突变测试。

内容：

诊断

用于诊断视网膜母细胞瘤的测试和程序包括：

• 眼睛检查。您的眼科医生将进行一次眼科检查，以确定是什么原因导致您的孩子的体征和症状。为了进行更彻底的检查，医生可能建议您使用麻醉剂使孩子保持静止。
• 影像学检查。扫描和其他影像学检查可以帮助您的孩子的医生确定视网膜母细胞瘤是否已经长大，从而影响了眼睛周围的其他结构。影像学检查可能包括超声检查，计算机断层扫描（CT）扫描和磁共振成像（MRI）等。
• 与其他医生一起咨询。您孩子的医生可能会将您转介给其他专家，例如专门治疗癌症的医生（肿瘤学家），遗传顾问或外科医生。

治疗

您的孩子的视网膜母细胞瘤的最佳治疗方法取决于肿瘤的大小和位置，癌症是否已经扩散到眼睛以外的区域，孩子的整体健康状况以及您的喜好。治疗的目标是治愈癌症。在可能的情况下，您孩子的医生还将努力维护您孩子的视力。

化学疗法

化学疗法是一种使用化学物质杀死癌细胞的药物治疗方法。化学疗法可以丸剂形式或通过血管给予。化学疗法药物遍及全身杀死癌细胞。

在视网膜母细胞瘤的儿童中，化学疗法可能有助于缩小肿瘤，因此可以使用另一种疗法，例如放射疗法，冷冻疗法或激光疗法来治疗。剩下的癌细胞。这可能会增加您的孩子不需要手术的机会。

化学疗法也可以用于治疗已经扩散到眼球外组织或身体其他部位的成视网膜细胞瘤。

一种新型的化学疗法，称为动脉内化学疗法，通过眼睛动脉中的一根细管（导管）将药物直接传递给肿瘤。在某些情况下，医生会在动脉中放一个小气球，以使药物靠近肿瘤。这种类型的化学疗法可以作为初始治疗方法使用，也可以在肿瘤对其他类型的治疗方法无反应时使用。

玻璃体内化学疗法也可以用于治疗已经扩散到眼内的成视网膜细胞瘤。在这种化学疗法中，药物直接注入眼睛。当癌症对其他疗法无反应时，使用玻璃体内化学疗法。

放射疗法

放射疗法使用X射线和质子等高能射线杀死癌细胞。 。用于治疗视网膜母细胞瘤的两种放射疗法包括：

• 内部放射（近距离放射疗法）。在内部放射期间，治疗设备会暂时放置在肿瘤中或附近。

  视网膜母细胞瘤的内部放射使用由放射性材料制成的小圆盘。椎间盘缝合到位并放置几天，然后慢慢向肿瘤释放放射线。

  在肿瘤附近放置放射线会减少治疗影响健康眼组织的机会。

• 外部光束辐射。外部束辐射将高功率束从体外的大型机器传递到肿瘤。当您的孩子躺在桌子上时，机器会在您的孩子周围移动，传递辐射。

  当辐射束到达眼睛周围的细小区域（例如大脑）时，外部束辐射会产生副作用。因此，外部射线束通常保留给患有晚期视网膜母细胞瘤的儿童和没有其他治疗方法的儿童使用。

激光疗法（激光光凝）

在激光治疗期间，激光被用于破坏向肿瘤提供氧气和营养的血管。没有燃料，癌细胞可能会死亡。

冷疗法（冷冻疗法）

冷冻疗法使用极度寒冷的方式杀死癌细胞。

在冷冻疗法中，癌细胞中或附近放置了非常冷的物质，例如液氮。细胞冻结后，将冷物质清除，并将细胞融化。这种冷冻和融化过程在每次冷冻治疗过程中重复几次，导致癌细胞死亡。 ，手术可用于治疗视网膜母细胞瘤。在这些情况下，摘除眼睛的手术可能有助于防止癌症扩散到身体的其他部位。视网膜母细胞瘤的手术包括：

• 去除患眼的手术（去核）。在手术中移开眼球时，外科医生会断开眼睛周围的肌肉和组织并移开眼球。从眼睛背面延伸到大脑的一部分视神经也被切除。

• 放置眼科植入物的手术。移开眼球后，外科医生立即将一个由塑料或其他材料制成的特殊球放入眼窝。控制眼睛运动的肌肉附着在植入物上。

  您的孩子child愈后，眼部肌肉会适应植入的眼球，因此它的动作可能与自然眼睛一样。但是，植入的眼球看不见。

• 适合人造眼睛。手术几周后，可以将定制的人造眼放在植入眼罩上。人造眼可以与您孩子的健康眼睛相配。

  人造眼位于眼睑后面，并夹在眼植入物上。当您的孩子的眼部肌肉移动眼部植入物时，您的孩子似乎在移动人造眼。

手术的副作用包括感染和出血。尽管大多数孩子会随着时间的推移适应眼睛的丧失，但移开眼睛会影响孩子的视力。

临床试验

临床试验是测试新疗法和新方法的研究使用现有治疗方法。虽然临床试验使您的孩子有机会尝试最新的视网膜母细胞瘤疗法，但不能保证治愈。

向孩子的医生询问孩子是否有资格参加临床试验。您的孩子的医生可以讨论参加临床试验的益处和风险。

临床试验

应对和支持

当您的孩子被诊断出患有癌症时，人们通常会感到各种各样的情绪-从震惊和怀疑到内gui和愤怒。每个人都可以找到应付压力的方法，但是如果您迷失了方向，可以尝试：

• 收集所需的所有信息。了解有关视网膜母细胞瘤的足够知识，使您可以轻松地就孩子的护理做出决定。与您的孩子的医疗团队交谈。保留下一次约会时要问的问题列表。

  访问您当地的图书馆，寻求帮助以查找信息。有关更多信息，请访问美国国家癌症研究所和美国癌症协会的网站。

组织支持网络。寻找可以帮助您照料的朋友和家人。如果您不在医院，亲人可以陪伴您的孩子去看医生，或者坐在医院的病床旁。

与孩子在一起时，您的朋友和家人可以通过以下方式帮助您花时间与您的其他孩子或在您的房子附近提供帮助。

利用癌症儿童的资源。为患有癌症的孩子的家庭寻求特殊资源。向诊所的社会工作者询问可用的东西。

父母和兄弟姐妹的支持小组使您与了解您的感受的人保持联系。您的家人可能有资格参加夏令营，临时住房和其他支持。

尽可能保持正常状态。小孩子在接受癌症治疗时无法理解正在发生的事情。为了帮助您的孩子应付，请尽量保持正常的日常活动。

尝试安排约会，以便您的孩子每天可以有一个小睡时间。有例行进餐时间。当您的孩子适应时，要留出一些玩耍的时间。如果您的孩子必须花时间在医院里，请带些家中可以使他或她感到更舒服的物品。一些医院设有娱乐治疗师或儿童生活工作者，他们可以为您提供更具体的方法来帮助您的孩子应对。

准备约会

从预约开始如果您的孩子有任何令您担心的体征或症状，请与您的孩子的医生或儿科医生联系。如果怀疑眼睛有问题，可以将您转介给专门治疗眼疾的医生（眼科医生）。

因为约会可能很简短，而且由于通常有很多方面需要讨论，所以做好充分的准备是个好主意。这里有一些信息可以帮助您做好准备，以及对孩子的医生会有什么期望。

您可以做什么

• 请注意任何预约前限制。预约时，请务必先询问是否需要做任何事情，例如限制孩子的饮食。
• 写下您孩子正在经历的任何症状，包括可能出现的症状
• 写下重要的个人信息，包括孩子生活中的主要压力或最近的生活变化。
• 列出所有药物，您的孩子正在服用的维生素或补品。
• 带家人或朋友一起去。有时可能很难记住约会期间提供的信息。陪伴您的人可能会记住您遗失或忘记的事情。
• 写下问题以询问孩子的医生。

与孩子的医生在一起的时间有限，因此提前准备问题清单可以帮助您充分利用时间。如果时间用完，请从最重要到最不重要列出您的问题。对于视网膜母细胞瘤，要问孩子的医生一些基本问题，包括：

• 我的孩子需要什么样的检查？
• 最佳的治疗方法是什么？
• 您建议的主要方法有哪些替代方法？
• 我的孩子应该找专科医生吗？费用是多少，我的保险可以支付吗？

除了您准备向孩子的医生询问的问题外，在预约期间请随时询问其他问题

您的孩子的医生会期望什么

您的孩子的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们可能会留出更多时间来讲其他要点。您孩子的医生可能会问：

• 您的孩子什么时候开始出现症状？
• 您的孩子的症状是持续的还是偶发的？
• 严重程度如何？您的孩子的症状？
• 什么可以改善孩子的症状？
• 什么（如果有的话）会使您孩子的症状恶化？