伪胆碱酯酶缺乏症

概述

伪胆碱酯酶（soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays）缺乏症是一种罕见的疾病，会使您对麻醉期间使用的某些肌肉松弛剂（琥珀酰胆碱或米伐库利铵）敏感。这些药物旨在在医疗过程中短暂放松肌肉。假性胆碱酯酶缺乏症会使人体肌肉长时间放松。呼吸肌麻痹会导致您无法自行呼吸。

伪胆碱酯酶缺乏症可能是由于疾病，受伤或某些药物而遗传或获得的遗传缺陷（突变）引起的。

无法治愈伪胆碱酯酶缺乏症。但是，如果您被诊断出患有这种疾病，医生可以使用其他类型的不会导致长时间肌肉松弛的肌肉松弛剂。

症状

对于大多数伪胆碱酯酶缺乏症的人来说，在暴露于肌肉松弛剂琥珀酰胆碱或米伐库溴铵之前，不会出现任何症状或体征。这些药物被用作麻醉的一部分。然后，症状和体征包括持续数小时的肌肉松弛或肌肉麻痹，无法自行呼吸。在患有这种疾病的人中，肌肉放松的时间长短不一。麻醉后，在进行任何需要麻醉的医疗程序之前，先告诉您的医生。

原因

如果您患有伪胆碱酯酶缺乏症，您的身体缺乏或减少了所需的酶量。分解（代谢）称为胆碱酯的药物。这些药物琥珀酰胆碱和米伐库溴铵在麻醉过程中用作麻醉的一部分，以使肌肉松弛。

伪胆碱酯酶缺乏症会导致肌肉松弛太长时间，从而阻止您自己运动或呼吸服药后几个小时。人体代谢药物所需的时间取决于产生多少伪胆碱酯酶及其功能。

伪胆碱酯酶缺乏症可以遗传或获得。

遗传性伪胆碱酯酶缺乏症

遗传的伪胆碱酯酶缺陷是由丁酰胆碱酯酶（BCHE）基因缺陷引起的。该基因提供了制造分解胆碱酯所需的伪胆碱酯酶的指令。这种遗传缺陷会导致酶功能不佳或缺乏酶的产生。

基因检测可以揭示您是否患有这种异常基因。要患此病，您必须继承两个异常基因-每个父母都有一个基因（常染色体隐性遗传）。如果您仅继承一个异常基因，那么您将不会有这种情况。但是，胆碱酯类的加工速度可能比那些没有异常基因的胆碱酯慢。但是，除非他们也从另一个父母那里遗传了异常基因，否则他们不会发展这种疾病。

获得性假性胆碱酯酶缺乏症

假性胆碱酯酶缺乏症可以通过减少产量的条件获得伪胆碱酯酶，如慢性感染，肾脏或肝脏疾病，营养不良，严重烧伤，癌症或怀孕。某些药物还可以减少酶的产生，从而导致酶缺乏。

风险因素

如果您或一级亲戚（例如，父母，孩子或兄弟姐妹具有：

• 与病情相关的异常基因
• 麻醉期间的事件史，怀疑是伪胆碱酯酶缺乏症

预防

如果您有假性胆碱酯酶缺乏症的家族病史或有麻醉方面的问题的家庭成员，请在进行需要全身麻醉的医疗程序之前告诉医生。如果您有假性胆碱酯酶缺乏症家族史，可以在手术前进行检查以预防麻醉期间的问题。

评估假性胆碱酯酶缺乏症的风险可以让您的麻醉科医生在需要时避免使用某些药物。

诊断

在接受肌肉松弛剂琥珀酰胆碱或米伐库溴铵后恢复肌肉控制和呼吸困难时，可能会怀疑伪胆碱酯酶缺乏症作为麻醉的一部分。可以进行血液检查以测定伪胆碱酯酶的活性。

为诊断遗传性伪胆碱酯酶缺乏症，使用基因检测鉴定导致该病的异常基因。您的血液样本将被收集并送至实验室进行分析。询问医生是否也应在手术前对家人进行检查。

无法治愈假性胆碱酯酶缺乏症。如果您患有这种疾病，并且接受了可延长麻醉恢复时间的肌肉松弛剂，则可能需要医疗救助。如果需要，您可以在恢复和自行呼吸时提供机械通气支持和镇静作用。这些可能包括局部麻醉的普鲁卡因和某些农业杀虫剂。

如果被诊断出伪胆碱酯酶缺乏症，请戴上医疗警报手镯或项链。这可以让医疗保健专业人员知道您的风险，尤其是在紧急情况下。

临床试验