进行性核上性麻痹

概述

进行性核上性麻痹是一种罕见的脑部疾病，会导致行走，平衡和眼球运动以及随后的吞咽等严重问题。这种疾病是由控制身体运动，协调，思考和其他重要功能的大脑区域细胞退化引起的。进行性核上性麻痹也称为Steele-Richardson-Olszewski综合征。

进行性核上性麻痹随着时间的流逝而恶化，并可能导致危及生命的并发症，如肺炎和吞咽问题。无法治愈进行性核上性麻痹，因此治疗重点在于控制体征和症状。

症状

进行性核上性麻痹的特征性体征和症状包括：

走路时失去平衡。在疾病的早期可能会出现向后倒下的趋势。
无法正确瞄准眼睛。向下看可能会遇到特别困难，或者出现模糊和双重视力。由于眼睛接触不良，这种难以集中视线的困难可能会使某些人洒出食物或对谈话失去兴趣。和痴呆症。随着时间的推移，它们通常会变得更糟，并且可能包括：
- 僵硬和笨拙的动作
- 掉落
- 言语和吞咽问题
- 对光的敏感性
- 睡眠障碍
- 在愉悦活动中失去兴趣
- 冲动行为，可能包括无故笑或哭
- 记忆，推理，问题解决和决策的困难
- 抑郁和焦虑
- 由于面部僵硬的面部表情而感到惊讶或恐惧
何时去看医生
如果您遇到上述任何体征和症状，请与您的医生预约。
原因
进行性核上性麻痹的病因尚不清楚。这种疾病的体征和症状是由于大脑区域的细胞退化引起的，尤其是那些有助于控制身体运动和思维的细胞。
研究人员发现，进行性核上性麻痹的人的脑细胞正在恶化含有异常量的tau蛋白。在其他神经退行性疾病（例如阿尔茨海默氏病）中也发现了tau团块。
在家庭中很少发生进行性核上性麻痹。但是遗传联系尚不明确，大多数进行性核上性麻痹的人并没有遗传这种疾病。
风险因素
进行性核上性麻痹的唯一公认危险因素是年龄。这种疾病通常会影响60岁左右的人，而40岁以下的人实际上是未知的。
并发症
进行性核上性麻痹的并发症主要是由缓慢而困难的肌肉运动导致的。这些并发症可能包括：
- 跌倒，这可能导致头部受伤，骨折和其他伤害
- 使眼睛聚焦困难，也可能导致受伤
- 难以入睡
- 难以在明亮的灯光下
- 吞咽困难，可能导致食物或液体窒息或吸入呼吸道（吸入）
- 肺炎可能是由于误吸引起的，是进行性核上性麻痹患者的最常见死亡原因。
- 冲动性行为（例如，站直而没有等待帮助）会导致跌倒
为避免窒息的危险，您的医生可能建议您使用饲管。为避免跌倒造成伤害，可使用助行器或轮椅。
含量：
诊断
进行性核上性麻痹可能很难诊断，因为体征和症状与帕金森氏病相似。如果您遇到以下情况，您的医生可能会怀疑您患有进行性核上性麻痹而不是帕金森氏病。
- 缺乏震动
- 对帕金森氏症药物反应不良或无反应
- 难以移动眼睛，尤其是向下移动
您的医生可能会建议您进行MRI检查，以确定在与进行性核上性麻痹相关的特定区域大脑是否萎缩。 MRI还可以帮助排除可能模仿进行性核上性麻痹的疾病，例如中风。
还可能建议使用正电子发射断层扫描（PET）扫描检查脑部改变的早期征兆，可能不会出现在MRI上。
治疗
尽管尚无治愈进行性核上性麻痹的方法，但有治疗方法可帮助缓解疾病的症状。选项包括：
- 帕金森氏病药物，可增加参与平滑，受控的肌肉运动的大脑化学物质的水平。这些药物的疗效有限，通常是暂时的，持续约两到三年。
- 鼻肉毒素毒素（肉毒杆菌毒素），可以小剂量注射到眼睛周围的肌肉中。肉毒杆菌毒素可以阻止导致肌肉收缩的化学信号，从而改善眼睑的痉挛。
- 带有双焦点或棱镜镜片的眼镜，可以帮助缓解向下看的问题。棱镜镜片可让进行性核上性麻痹的人向下看而无需向下移动眼睛。
- 语音和吞咽评估，可帮助您学习更安全的吞咽技术。
- 物理治疗和职业治疗，为了改善平衡。
研究人员正在努力开发治疗进行性核上性麻痹的药物，包括可能阻止tau形成的疗法。
临床试验
生活方式和家庭疗法
要最大程度地减少进行性核上性麻痹的影响，您可以在家中采取某些步骤：
- 每天多次使用眼药水有助于缓解眨眼或持续流泪会导致眼睛干涩。
- 在走廊和浴室中安装扶手，以帮助您避免跌倒。
- 使用带重量的助步器，以帮助您避免倒退。
- 清除不可见的小面积地毯或其他物品。
- 避免爬楼梯。
应对和支持
生活在任何慢性病中都是很困难的，生气通常是正常的，有时感到沮丧或沮丧。进行性核上性麻痹会引起特殊问题，因为它会引起大脑变化，使您无缘无故地感到焦虑，大笑或哭泣。随着走路，说话和进食变得越来越困难，进行性核上性麻痹也会变得非常沮丧。
要处理进行性核上性麻痹的生活压力，请考虑以下建议：
- 维持强大的亲朋好友支持系统
- 与支持小组联系，为您自己或家人
- 与医生或医生讨论您对进行性核上性麻痹生活的感受和担忧辅导员
对于护理者
照顾患有进行性核上性麻痹的人在身体和情感上可能很困难。当您尝试适应这种情况下不断变化的情绪和身体需求时，要处理各种任务并不容易。请记住，这些情绪和身体能力可能会随时间变化，并且不受人的意识控制。
准备约会
您可能会被转介给专门从事以下工作的医生：大脑和神经系统疾病（神经科医生）。
您可以做什么
- 写下您的症状，包括可能与您计划的原因无关的症状。
- 列出所有药物，维生素和补品。
- 写下关键的医疗信息，包括其他情况。
- 写下关键的个人信息信息，包括您生活中最近发生的任何变化或压力。
- 写下问题问医生。
- 请亲戚或朋友陪伴您，以帮助您记住医生的病情
问医生的问题
- 最可能引起我症状的原因是什么？
- 我应该进行哪些类型的检查nee d？
- 进行性核上性麻痹通常会如何进展？
- 有哪些治疗方法可以治疗？我可以期待哪些类型的副作用？
- 我还有其他健康状况条件。我该如何最好地共同管理这些状况？
- 我应该限制自己的活动吗？
除了您准备向医生询问的问题之外，不要预约时请随时询问其他问题。
医生的期望
您的医生可能会问您一些问题。准备好回答这些问题可能会使您有更多时间讨论您要解决的问题。可能会询问您：
- 您在平衡或行走时是否遇到问题？
- 您发现很难看到自己下方的东西，例如吃饭时吃的盘子？
- 您说话或吞咽时有困难吗？
- 您的动作是否感到僵硬或发抖？
- 您是否经历过任何令人烦恼的情绪变化？
- 您何时开始出现这些症状？他们是连续的还是偶发的？
- 似乎有任何症状可以改善或恶化这些症状吗？