早衰

概述

早衰症（pro-JEER-e-uh），也称为哈钦森-吉尔福德综合症，是一种极为罕见的进行性遗传病，可导致儿童从头两个年龄开始迅速衰老

患有早衰的儿童通常在出生时看起来很正常。在第一年中，开始出现生长缓慢和脱发等体征和症状。

心脏问题或中风是大多数早衰儿童的最终死亡原因。早衰儿童的平均预期寿命约为13岁。有些患有这种疾病的人可能会死得更年轻，而另一些则可能寿命更长，甚至长达20年。

目前尚无治愈早衰症的方法，但正在进行的研究表明该疗法有望获得治疗。

症状

通常在生命的第一年内，早衰儿童的生长明显减慢，但运动发育和智力仍然正常。

这种进行性疾病的体征和症状包括明显的外表：

• 生长缓慢，身高和体重低于平均水平
• 脸部狭窄，下颌小，嘴唇薄和鼻子尖
• 面部
• 突出的眼睛和不完全闭合的眼睑
• 脱发，包括睫毛和眉毛
• 稀薄，斑点，皱纹的皮肤
• 可见静脉
• 尖锐的声音

体征和症状还包括健康问题：

• 严重的心脏和血管进展（心包膜r）疾病
• 硬化和收紧躯干和四肢皮肤（类似于硬皮病）
• 延迟和异常牙齿形成
• 某些听力损失
• 皮下脂肪减少和肌肉质量损失
• 骨骼异常和脆弱的骨骼
• 僵硬的关节
• 髋关节脱位
• 胰岛素抵抗

何时去看医生

通常在婴儿或儿童早期就发现早衰，通常是在定期检查中，当婴儿首先表现出特征性体征时

如果您发现孩子的变化可能是早衰的迹象和症状，或者对孩子的成长或发育有任何担忧，请与孩子的医生预约。

原因

单个基因突变是导致早衰的原因。称为核纤层蛋白A（LMNA）的基因使蛋白质成为将细胞的中心（细胞核）保持在一起所必需的蛋白质。当该基因具有缺陷（突变）时，会产生称为早老蛋白的核纤层蛋白A蛋白质的异常形式，并使细胞不稳定。

与许多遗传突变不同，早衰在家庭中很少传承。在大多数情况下，基因突变是罕见的偶然机会。

其他类似的综合征

还有其他家族中也存在着早老症候群。这些遗传综合征导致快速衰老并缩短寿命：

• Wiedemann-Rautenstrauch综合征（也称为新生儿早衰综合征）始于子宫，在出生时出现明显的衰老迹象和症状。
• 维尔纳综合症，也称为成人早衰症，始于青少年或成年初期，导致过早衰老和典型的老年性疾病，例如白内障和糖尿病。

风险因素

尚无已知因素，例如生活方式或环境问题，这些因素会增加患有早衰或生育早产儿的风险。早衰极为罕见。对于有一个早产儿的父母来说，第二个有早产儿的机会约为2％至3％。

并发症

有早产儿通常会严重硬化。动脉（动脉粥样硬化）。在这种情况下，动脉壁（将营养物质和氧气从心脏输送到身体其他部位的血管）变硬和增厚，常常限制了血液的流动。

大多数早衰儿童死亡与动脉粥样硬化有关的并发症，包括：

• 供应心脏的血管问题（心血管问题），导致心脏病发作和充血性心力衰竭
• 血管的问题供给大脑（脑血管问题），导致中风

通常与衰老相关的其他健康问题（例如关节炎，白内障和增加的癌症风险）通常不会在疗程中发展

诊断

医生可能会根据该综合征的体征和症状来怀疑早衰。 LMNA突变的基因检测可以证实早衰的诊断。

对孩子进行全面的身体检查包括：

• 测量身高和体重
• 在正常生长曲线图上绘制测量结果
• 测试听力和视觉
• 测量包括血压在内的生命体征
• 寻找早衰典型的可见体征和症状

不要犹豫问问题。早衰是一种非常罕见的疾病，您的医生可能需要收集更多信息，然后才能确定照顾孩子的下一步。您的问题和疑虑可以帮助您的医生确定要研究的主题列表。

在就诊期间，会测量您孩子的体重和身高，并将其绘制在正常生长值图表上。医生可能会建议您进行其他定期评估，包括心电图检查，牙科检查，视力检查和听力检查等。

某些疗法可能会缓解或延缓某些症状和体征。治疗方法取决于您孩子的病情和症状。这些可能包括：

• 小剂量阿​​司匹林。每日剂量可能有助于预防心脏病发作和中风。
• 其他药物。根据您孩子的病情，医生可能会开处方其他药物，例如他汀类药物降低胆固醇，降低血压药物，抗凝剂帮助预防血凝块以及治疗头痛和癫痫的药物。
• 物理疗法和职业治疗。这些疗法可能有助于解决关节僵硬和髋部问题，帮助您的孩子保持活跃。
• 营养。营养丰富的高热量食品和补品可以帮助维持足够的营养。
• 牙科保健。牙齿问题在早衰中很常见。

潜在的未来治疗方法

当前的研究旨在了解早衰症并确定新的治疗方案。一些研究领域包括：

• 研究基因和疾病的进程以了解其如何发展。这可能有助于确定新的治疗方法。
• 研究预防心脏和血管疾病的方法。
• 使用称为法尼基转移酶抑制剂（FTI）的药物（如lonafarnib）进行人体临床试验，开发用于治疗癌症，但可能通过帮助体重增加和增加血管柔韧性来有效治疗早衰。
• 测试其他药物来治疗早衰。

生活方式和家庭疗法

以下是您可以在家中帮助孩子的一些步骤：

• 确保孩子保持水分充足。早衰患儿的脱水可能更为严重。确保您的孩子喝大量的水，尤其是在生病，有运动或天气炎热的情况下。
• 提供少量便餐。由于营养和生长对于早衰儿童可能是个问题，因此，多给孩子多吃一顿饭可能有助于增加卡路里的摄入量。根据需要添加健康，高热量的食物和零食或补品。
• 提供定期进行体育锻炼的机会。请咨询您孩子的医生，以了解哪些活动适合您的孩子。
• 为您的孩子购买缓冲鞋或鞋垫。脚上脂肪的流失会引起不适。
• 使用防晒霜。使用SPF至少为15的广谱防晒霜。慷慨地涂抹防晒霜，每两小时重新涂抹一次；如果您的孩子游泳或出汗，则应重新涂抹一次。
• 确保您的孩子是最新的关于儿童免疫接种。早衰儿童的感染风险不会增加，但是像所有儿童一样，暴露于传染病的风险也很大。
• 提供学习和社交机会。早衰不会影响您孩子的智力，因此他或她可以按照适合年龄的年龄上学。可能需要对尺寸和能力进行一些调整。
• 进行调整。您可能需要在家中进行一些更改，以使您的孩子有一定的独立性和舒适感。其中可能包括家庭更换，以便您的孩子可以拿到诸如水龙头或电灯开关，带有特殊闭合件或特殊尺寸的衣服以及椅子和床的额外填充物之类的物品。

  得知您的孩子患有早衰可能会在情感上造成毁灭性的打击。您突然知道您的孩子正面临许多艰巨的挑战，寿命缩短了。对于您和您的家人而言，应对这种疾病需要投入大量的体力，情感和财力。

  一些有用的资源包括：

  • 支持网络。您的医疗团队，家人和朋友都可以成为您支持网络的重要组成部分。另外，向您的医生询问社区中的自助小组或治疗师。您当地的卫生部门，公共图书馆和Internet上可信赖的资源可能会有助于找到资源。
  • 支持小组。在支持小组中，您将与面临与您相似的挑战的人们在一起。如果您找不到早衰支持小组，则可以为患有慢性疾病的儿童的父母找到一个小组。
  • 其他与早衰有关的家庭。 Progeria研究基金会可能能够帮助您与其他应对早衰症的家庭建立联系。
  • 治疗师。如果某个小组不适合您，与治疗师或神职人员交谈可能会有所帮助。

  帮助您的孩子应对

  如果您的孩子患有早衰，他或随着病情的发展，她也可能越来越感到与他人不同。随着时间的流逝，随着人们对早衰缩短寿命的认识的增强，恐惧和悲伤可能会增加。您的孩子将需要您的帮助来应对身体的变化，特殊的适应，其他人的反应以及最终的死亡概念。

  您的孩子可能对自己的状况，灵性和宗教信仰有困难但重要的问题。您的孩子也可能会问有关他或她去世后家庭中将会发生什么的问题。兄弟姐妹可能有相同的问题。

  与孩子进行此类对话：

  • 请医生，治疗师或神职人员帮助您做准备。
  • 考虑与您分享经验的支持小组会面的朋友的意见或指导。
  • 与您的孩子及其兄弟姐妹进行公开诚实的交谈，并提供与您的信仰体系相适应的放心和适当的帮助。
  • 认识到您的孩子或其兄弟姐妹何时可以从与治疗师或神职人员的交谈中受益。

  为您的约会做准备

  您的家庭医生或孩子的儿科医生很可能在定期检查时注意到早衰的体征和症状。经过评估，您的孩子可能会被转介给医学遗传学专家。

  这里有一些信息可以帮助您为预约做准备。

  您可以做什么

  为了准备约会，请列出以下列表：

  • 您的孩子经历的任何体征和症状，以及持续多长时间。
  • 您孩子的主要医疗信息，包括最近的疾病，任何医疗状况以及任何药物，维生素，草药或其他补品的名称和剂量。
  • 您要问医生的问题。

  向医生询问的一些基本问题可能包括：

  • 什么可能导致我孩子的体征和症状？
  • 还有其他可能的原因吗？
  • 我的孩子需要什么样的检查？
  • 这种情况有治疗方法吗？
  • 这种情况有哪些并发症？
  • 我的其他孩子还在吗或家人患此病的风险增加
  • 我的孩子是否正在接受临床试验？
  • 您是否建议我的孩子去看专科医生？
  • 我如何找到其他正在应对这种情况的家庭？

  医生的期望

  您的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们，以留出时间来跳过您要关注的问题。

  • 什么时候第一次注意到可能出问题了？
  • 什么迹象和症状您是否注意到了？
  • 您的孩子被诊断出患有任何明显的疾病或状况吗？如果是这样，该怎么治疗？
  • 您的家人如何应对？