原发性侧索硬化症（PLS）

概述

原发性侧索硬化症（PLS）是一种运动神经元疾病，可导致脑内神经缓慢分解。这使得神经无法激活控制肌肉的脊髓中的运动神经元。 PLS会导致您的自愿性肌肉无力，例如您用来控制腿，手臂和舌头的肌肉。

这种情况可以在任何年龄发展，但通常发生在40至60岁之间。原发性侧索硬化症，称为少年性原发性侧索硬化症，始于儿童早期，是由父母遗传给儿童的异常基因引起的。

原发性侧索硬化症通常被误认为是另一种更为常见的运动神经元疾病，称为肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。但是，原发性侧索硬化症的进展比ALS慢，并且在大多数情况下不会致命。

症状

原发性侧索硬化症（PLS）的体征和症状通常需要数年的时间才能发展。它们包括：

• 腿部僵硬，无力和肌肉痉挛（痉挛），通常始于一条腿
• 绊倒，随着腿部肌肉减弱而难以保持平衡和笨拙
• 虚弱和僵硬发展到您的躯干，然后您的手臂，手，舌头和下巴
• 声音嘶哑，以及由于面部肌肉减弱而导致的言语缓慢和流口水
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• 在疾病中吞咽困难，偶尔呼吸困难

通常情况下，PLS会从您的舌头或手开始，然后从脊髓向下发展到腿。

何时去看医生

如果您的腿部僵硬或无力，吞咽或说话持续存在问题，请预约看医生。

如果儿童出现非自愿的肌肉痉挛或似乎比平常更容易失去平衡，请儿科医生进行评估。

原因

原发性皮质硬化症（PLS），即控制运动的大脑神经细胞会随着时间的流逝而失效。这种损失会引起运动问题，例如动作缓慢，平衡问题和笨拙。在大多数情况下，它不是遗传性疾病，也不清楚原因或起因。

少年原发性侧索硬化症

少年原发性侧索硬化症是由一个称为基因的突变引起的ALS2。

尽管研究人员不了解该基因是如何引起该疾病的，但他们知道ALS2基因为创建一种叫做alsin的蛋白质提供了指导，该蛋白质存在于运动神经元细胞中。

如果在青少年PLS患者中更改了说明，蛋白alsin就会变得不稳定且无法正常工作，进而损害正常的肌肉功能。

青少年原发性侧索硬化症是一种常染色体隐性疾病，意味着父母双方都必须是该基因的携带者，即使他们自己没有这种疾病，也必须将其传递给孩子。

并发症

尽管原发性疾病的平均进展侧索硬化症（PLS）持续20年左右，这种疾病因人而异。有些人继续行走，但其他人最终需要使用轮椅或其他辅助设备。

成人PLS并不能缩短预期寿命，但是随着越来越多的肌肉变得越来越多，它会逐渐影响您的生活质量。禁用的。肌肉较弱会导致您跌倒，从而导致受伤。

诊断

没有一项单独的测试证实了原发性侧索硬化症（PLS）的诊断。实际上，由于该疾病可以模仿其他神经系统疾病（例如多发性硬化症和ALS）的体征和症状，因此您的医生可能会下令进行多项检查以排除其他疾病。

仔细记录您的记录后，病史，家族病史以及进行神经系统检查，您的医生可能会要求进行以下检查：

• 血液检查。血液检查检查感染或肌肉无力的其他可能原因。

• MRI。 MRI或其他对大脑或脊柱的影像学检查可能会发现神经细胞变性的迹象。

  MRI可以显示其他症状原因，例如结构异常，多发性硬化或脊髓肿瘤。

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心电图（EMG）。在肌电图检查期间，您的医生会通过皮肤将针电极插入各种肌肉。该测试评估肌肉收缩和休息时的电活动。

该测试可以测量下运动神经元的受累情况，有助于区分PLS和ALS。

• 神经传导研究。这些测试使用少量电流来测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力。此测试可以确定您是否有神经损伤。
• 脊柱抽头（腰穿）。您的医生用细的空心针从您的椎管中取出围绕大脑和脊髓的少量液体样本（脑脊髓液）进行实验室分析。脊髓抽水有助于排除多发性硬化症，感染和其他疾病。

有时候医生要等三到四年才能完成诊断，因为早期ALS看起来就像PLS一样，直到其他症状浮出水面。几年后。在确定PLS诊断之前，可能会要求您在三到四年内返回进行重复的肌电图检查。

治疗

目前尚无预防，停止或逆转PLS的治疗方法。着重于减轻症状和保持功能的治疗包括：

药物治疗。您的医生可能开了一些药物，例如巴氯芬，替扎尼定（Zanaflex）或氯硝西（（可洛平），以缓解肌肉痉挛（痉挛）。这些药物是通过口腔服用的。

如果不能通过口服药物控制痉挛，医生可能会建议通过外科手术植入药物泵，将巴氯酚直接递送到脊髓液（鞘内巴氯芬）中。

如果抑郁症，您的医生可能会开一些抗抑郁药。阿米替林和其他药物也可以帮助流口水。

• 物理疗法。伸展和加强运动可以帮助维持肌肉力量，柔韧性和运动范围，并防止关节不动。电热垫可以帮助缓解肌肉疼痛。
• 语音治疗。如果您的面部肌肉受到PLS的影响，语音治疗可能会有所帮助。
• 辅助设备。物理或职业治疗师可能会定期对您进行评估，以确定您是否需要随着PLS的进行而需要辅助设备，例如拐杖，助行器或轮椅。

应对和支持

原发性侧索硬化的情绪低落是正常的。处理不治之症，进行性疾病的现实可能具有挑战性。为了应付这种疾病及其影响，请考虑以下提示：

寻求情感支持。当您与长期疾病的情感方面进行搏斗时，家人和朋友可能是提供舒适和支持的重要来源。

由于PLS是一种罕见的诊断方法，因此寻求本地支持可能是一个挑战为有条件的人分组。但是，可以使用一些在线讨论组。看看其他人如何应对这种疾病可能会有所帮助。

如果需要，请寻求专业帮助。面对慢性疾病时，有时会变得不知所措。寻求专业咨询以换个角度，或者如果您在抑郁症中挣扎，并且需要有关治疗的建议。

了解并使用可利用的资源。如果您的疾病严重限制了您的活动，请向您的医生询问旨在帮助您保持独立的设备。

此外，还有为各种残疾人提供的社会服务。尝试学习所有有关可用资源的知识。有时，依靠社区的帮助可以以新的方式加强联系。