原发性免疫缺陷
概述
原发性免疫缺陷疾病（也称为原发性免疫疾病或原发性免疫缺陷）会削弱免疫系统，使感染和其他健康问题更容易发生。
许多人原发性免疫缺陷出生时就缺少身体的某些免疫防御系统，或者免疫系统无法正常工作，这使他们更容易受到可能引起感染的细菌的感染。
某些形式的原发性免疫缺陷很轻，可以消退多年没有被注意到。其他类型的疾病非常严重，以至于在患病的婴儿出生后很快就被发现。
治疗可以增强许多类型的原发性免疫缺陷疾病的免疫系统。正在进行研究，从而改善了该疾病的患者的治疗方法，并提高了生活质量。
症状
原发性免疫缺陷的最常见症状之一是感染的发生频率更高比具有正常免疫系统的人的感染更持久或更难治疗。您还可能会获得免疫系统健康的人可能不会感染的感染（机会性感染）。
根据原发性免疫缺陷疾病的类型，体征和症状有所不同，并且因人而异。
原发性免疫缺陷的症状和体征包括：
- 常见和复发性肺炎，支气管炎，鼻窦感染，耳部感染，脑膜炎或皮肤感染
- 内部器官的炎症和感染
- 血液失调，例如血小板计数低或贫血
- 消化问题，例如痉挛，食欲不振，恶心和腹泻
- 生长发育迟缓
- 自身免疫性疾病，例如狼疮，类风湿性关节炎或1型糖尿病
何时去看医生
如果您的孩子或您有频繁，反复或严重的感染或对治疗无反应的感染，请咨询医生。对原发性免疫缺陷的早期诊断和治疗可以预防可能引起长期问题的感染。
原因
许多原发性免疫缺陷疾病是遗传性的-是从一个或两个父母那里遗传下来的。遗传密码是人体细胞（DNA）产生蓝图的问题，会引起许多免疫系统缺陷。
原发性免疫缺陷疾病有300多种类型，研究人员继续确定更多。根据受影响的免疫系统部分，将它们大致分为六类：
- B细胞（抗体）缺陷
- T细胞缺陷
- B细胞和T细胞组合缺陷
- 吞噬细胞缺陷
- 补体缺陷
- 未知（特发性）
危险因素
唯一已知的危险因素是患有原发性免疫缺陷疾病的家族史，这会增加患病的风险。
如果您患有原发性免疫缺陷疾病， ，如果您打算有一个家庭，则可能要寻求遗传咨询。
并发症
由原发性免疫缺陷疾病引起的并发症因您的类型而异。它们可能包括：
- 反复感染
- 自身免疫性疾病
- 对心脏，肺，神经系统或消化道的损害
- 生长缓慢
- 罹患癌症的风险增加
- 严重感染导致的死亡
预防
由于原发性免疫疾病是由基因缺陷，无法预防。但是，当您或您的孩子的免疫系统较弱时，您可以采取措施预防感染：
- 保持良好的卫生习惯。上完厕所后以及进食前，请用中性肥皂洗手。
- 请注意牙齿。每天至少刷两次牙。
- 正确饮食。健康，均衡的饮食可以帮助预防感染。
- 保持身体活跃。保持健康对您的整体健康很重要。询问医生哪些活动适合您。
- 充足的睡眠。每天尝试在同一时间入睡和起床，每天晚上获得相同数量的睡眠。
- 管理压力。一些研究表明，压力会妨碍您的免疫系统。通过按摩，冥想，瑜伽，生物反馈或兴趣爱好来控制压力。找到适合自己的东西。
- 避免接触。远离患有感冒或其他感染的人，并避免人群。
- 向您的医生询问疫苗接种情况。找出您应该拥有的。
诊断
您的医生将询问您的病史疾病以及任何近亲是否患有遗传性免疫系统疾病。您的医生还将进行身体检查。
用于诊断免疫疾病的测试包括：
血液测试。血液检查可以确定您的血液中抗感染蛋白（免疫球蛋白）水平是否正常，并可以测量血细胞和免疫系统细胞的水平。某些细胞的异常数量可能表明免疫系统缺陷。
血液测试还可以确定您的免疫系统是否正常反应并产生可识别和杀死细菌或病毒（抗体）等外来入侵者的蛋白质。 / p>
产前检查。有孩子患有原发性免疫缺陷疾病的父母可能希望在将来的怀孕期间进行某些免疫缺陷疾病的检查。对将成为胎盘（绒毛膜）的组织中的羊水，血液或细胞样本进行异常检测。
在某些情况下，进行了DNA检测以检测遗传缺陷。测试结果使必要时可以在出生后不久进行治疗。
治疗
治疗原发性免疫缺陷的方法包括预防和治疗感染，增强免疫系统，并治疗造成免疫问题的根本原因。在某些情况下，原发性免疫疾病与严重疾病有关，例如自身免疫疾病或癌症，也需要治疗。
管理感染
- 治疗感染。感染需要使用抗生素进行快速积极的治疗。治疗可能需要比通常开处方更长的抗生素疗程。没有反应的感染可能需要住院和静脉内（IV）抗生素。
- 预防感染。有些人需要长期使用抗生素来预防呼吸道感染和对肺和耳朵的永久性损害。具有主要免疫缺陷的儿童可能无法接种含有活病毒的疫苗，例如口服脊髓灰质炎和麻疹-腮腺炎-风疹。
- 治疗症状。
治疗增强免疫系统
- 免疫球蛋白疗法。免疫球蛋白由免疫系统抵抗感染所需的抗体蛋白组成。它可以通过IV线注入静脉或插入皮肤下（皮下输注）。每隔几周需要静脉注射治疗，每周一次或两次需要皮下输注。
- 干扰素-γ治疗。干扰素是抵抗病毒和刺激免疫系统细胞的天然物质。干扰素-γ是一种制成的（合成的）物质，每周三次在大腿或手臂中注射。它用于治疗慢性肉芽肿性疾病，这是原发性免疫缺陷的一种形式。
- 生长因子。当缺乏某些白细胞导致免疫缺陷时，生长因子疗法可以帮助提高免疫增强白细胞的水平。
干细胞移植
干细胞捐献者（通常是父母或其他近亲）必须具有身体组织与原发性免疫缺陷患者的生物学匹配非常接近。即使匹配良好，干细胞移植也不总是能正常工作。
治疗通常要求在移植前使用化学疗法或放射线破坏功能正常的免疫细胞，使移植受体暂时变得更加脆弱感染。
临床试验
应对和支持
大多数原发性免疫缺陷的人可以像其他人一样上学和工作。不过，您可能仍会觉得好像没人能理解不断受到感染威胁的生活。与面临类似挑战的人交谈可能会有所帮助。
如果该地区是否有针对原发性免疫缺陷患者或患此病儿童的父母的支持小组，请咨询您的医生。免疫缺陷基金会有一个同伴支持计划，以及有关患有原发性免疫缺陷患者的信息。全科医生。然后，您可能会被转介到专门研究免疫系统疾病的医生（免疫学家）。
这里有一些信息可以帮助您为预约做准备。
您可以做什么
- 写下症状，包括可能与症状原因无关的症状。您的约会以及开始约会的时间。
- 请携带住院和医学检查结果的记录副本，包括X光片，血液检查结果和文化发现。
- 向家人询问家族病史，包括是否有人被诊断出患有原发性免疫缺陷，或者您的家人有死于未知原因的婴儿或儿童。
- 列出您或您的孩子服用的药物，维生素和补品的清单，包括剂量。如果可能，请列出您或您的孩子在过去几个月中使用的所有抗生素处方和剂量。
- 写下问题问医生。
如果可能的话，请家人或朋友陪伴您，以帮助您记住您所获得的信息。
对于原发性免疫缺陷，要问医生的问题包括：
- 这些症状最可能的原因是什么？
- 还有其他可能的原因吗？
- 需要进行哪些检查？这些测试需要特殊的准备吗？
- 预后如何？
- 有哪些可用的治疗方法，您推荐哪些治疗方法？
- 我还有其他健康问题，如何治疗？我应该一起管理它们吗？
- 您是否建议替代主要方法？
- 是否存在活动限制？
- 是否有小册子或其他印刷品我可以拥有的材料？您推荐什么网站？
也不要犹豫，问其他问题。
医生的期望
您的医生或孩子的医生可能会问您一些问题，包括：
- 症状何时开始？
- 症状是连续的还是偶发的？
- 您或您的孩子在过去一年中感染了多少次感染？
- 这些感染通常持续多长时间？
- 抗生素通常能清除感染吗？
- 您的孩子在过去一年中服用过几次抗生素？
Gugi Health: Improve your health, one day at a time!
原发性侧索硬化症（PLS）
概述 原发性侧索硬化症（PLS）是一种运动神经元疾病，可导致脑内神经缓慢分解。这使得神经无法激活控制肌肉的脊髓中的运动神经元。 PLS会导致您的自愿性肌肉无力， …
原发性卵巢功能不全
概述 原发性卵巢功能不全（也称为卵巢早衰）发生在40岁之前卵巢停止正常运转。这种情况下，您的卵巢不会产生正常量的激素或释放定期放鸡蛋。这种情况通常会导致不孕。 …
