普拉德-威利综合征

概述

普拉德-威利（PRAH-dur VIL-e）综合征是一种罕见的遗传疾病，会导致许多身体，精神和行为问题。 Prader-Willi综合征的一个主要特征是持续的饥饿感，通常始于2岁左右。

患有Prader-Willi综合征的人们想要不断进食，因为他们从不感到饱（吞咽过多），而且他们通常在控制体重方面遇到困难。肥胖会导致Prader-Willi综合征的许多并发症。

最好采用团队合作的方式进行管理，各种专家可以与您一起管理这种复杂疾病的症状，降低发生并发症的风险并提高质量亲爱的普拉德-威利综合征患者的生活。

症状

普拉德-威利综合征的体征和症状因人而异。从童年到成年，症状可能会随着时间缓慢变化。

婴儿

出生后可能出现的体征和症状包括：

• 肌肉张力差。婴儿期的主要体征是肌张力差（低钾血症）。婴儿的肘部和膝盖可能松弛而不是固定地伸展，休息时可能会感到松软或像布娃娃。
• 独特的面部特征。孩子可能出生时有杏仁形的眼睛，太阳穴的头部变窄，嘴朝下和上嘴唇薄。
• 吸吮反射不良。婴儿由于肌肉张力降低而可能具有较差的吮吸反射。吮吸不良会使进食困难，并可能导致壮成长。
• 通常反应性较差。婴儿可能看起来异常疲倦，对刺激的反应较差，难以醒来或哭泣无力。
• 生殖器不发达。男性可能有一个小的阴茎和阴囊。睾丸可能很小，或者没有从腹部下降到阴囊（隐睾症）。在女性中，阴蒂和阴唇可能很小。

童年到成年

Prader-Willi综合征的其他特征在幼儿时期就出现，并且在整个生命中都存在，因此需要精心管理。这些功能可能包括：

• 食物渴望和体重增加。 Prader-Willi综合征的一个典型标志是对食物的渴望不断，导致体重迅速增加，从2岁开始。持续的饥饿导致经常进食并消耗大量食物。可能会出现不寻常的觅食行为，例如ho积食物，吃冷冻食物甚至是垃圾。
• 性器官不发达。当性器官（男性的睾丸和女性的卵巢）产生很少或没有性激素时，就会发生一种称为性腺机能减退的情况。这导致性器官发育不全，青春期不完整或延迟，几乎在所有情况下都导致不育。如果不进行治疗，女性可能要到30多岁才开始月经，或者可能永远不会来月经，男人可能没有太多的面部毛发，而且声音可能永远不会完全加深。
• 生长和身体发育不良。生长激素的不足会导致成人身高矮，肌肉质量低和体内脂肪过多。其他内分泌问题可能包括甲状腺激素不足（甲状腺功能低下）或中枢肾上腺功能不全，这会阻止身体在压力或感染期间做出适当的反应。
• 认知障碍。轻度至中度的智力障碍，例如思维，推理和问题解决等问题，是该疾病的普遍特征。即使那些没有严重智力障碍的人也有一些学习障碍。
• 运动发育迟缓。患有Prader-Willi综合征的幼儿通常比其他孩子更晚达到身体运动的里程碑，例如，坐起来或走路。
• 语音问题。讲话常常被延迟。单词的发音不清晰可能是成年后一直存在的问题。
• 行为问题。儿童和成人有时可能会强，生气，控制或操纵。他们可能发脾气，特别是在拒绝进食的情况下，并且可能无法忍受例行的改变。他们还可能发展强迫症或重复性行为，或两者兼而有之。可能会出现其他精神健康疾病，例如焦虑症和皮肤采摘。
• 睡眠障碍。患有Prader-Willi综合征的儿童和成人可能患有睡眠障碍，包括正常睡眠周期中断以及睡眠期间呼吸暂停的状况（睡眠呼吸暂停）。这些疾病可能导致白天过度嗜睡，并加剧行为问题。
• 其他体征和症状。这些问题可能包括手脚小，脊柱弯曲（脊柱侧弯），臀部问题，唾液流量减少，近视和其他视力问题，体温调节问题，高耐受性或缺乏色素（色素沉着）导致头发，眼睛和皮肤变白。

什么时候去看医生

定期安排对婴儿的定期探望有助于发现生长发育不良的早期征兆，这可能是普拉德·威利综合症或其他疾病的征兆。

如果您担心婴儿在两次生育之间的健康状况， -婴儿看望，安排与您的孩子的医生预约。

原因

普拉德-威利综合症是一种遗传性疾病，一种或多种基因错误导致的疾病。尽管尚未确定引起Prader-Willi综合征的确切机制，但问题在于位于15号染色体特定区域的基因。

除与性别特征有关的基因外，所有基因成对出现-一份是从父亲那里继承的（父本基因），另一份是从母亲那里继承的（母本基因）。对于大多数类型的基因，如果一个拷贝是活跃的或表达的，那么另一个拷贝也被表达，尽管某些类型的基因单独起作用是正常的。

普拉德-威利综合征的发生是因为某些父亲不能表达的基因不是由于以下原因之一：

• 第15号染色体上的父亲基因缺失。
• 孩子从母亲那里遗传了两个15号染色体拷贝，父亲没有第15号染色体。
• 第15号染色体上的父系基因存在一些错误或缺陷。

在Prader-Willi综合征中，第15号染色体缺陷破坏了父亲大脑下丘脑的一部分的正常功能，控制着激素的释放。下丘脑功能不正常会干扰导致饥饿，生长，性发育，体温，情绪和睡眠问题的过程。

在大多数情况下，Prader-Willi综合征是由以下原因引起的：随机遗传错误，不遗传。确定哪些遗传缺陷会导致Prader-Willi综合征有助于遗传咨询。

并发症

肥胖相关并发症

人们除了不断饥饿外，患有Prader-Willi综合征的人的肌肉质量较低，因此它们所需的卡路里少于平均卡路里，并且可能没有身体活动。这些因素的综合作用使他们易于肥胖以及与肥胖有关的医学问题，例如：

• 2型糖尿病
• 高血压，高胆固醇和心脏病
• 睡眠呼吸暂停
• 其他并发症，例如肝病和胆囊结石的风险增加

激素分泌不足的并发症

激素产生不足引起的并发症可能包括：

• 不育。尽管有一些关于普拉德·威利综合症妇女怀孕的报道，但大多数患有这种疾病的人无法生育。
• 骨质疏松症。骨质疏松症会导致骨骼变软变脆，因此它们很容易断裂。患有Prader-Willi综合征的人患骨质疏松症的风险较高，因为他们的性激素水平低，生长激素水平也可能低-两种激素都有助于维持骨骼强健。

其他并发症

由Prader-Willi综合征引起的其他并发症包括：

• 暴饮暴食的影响。迅速进食大量食物，称为暴饮暴食，会导致胃异常肿大。患有Prader-Willi综合征的人可能不会报告疼痛且很少呕吐。暴饮暴食也会引起窒息。很少有人会吃太多东西而导致胃破裂。
• 生活质量下降。行为问题会干扰家庭功能，成功的教育和社会参与。它们还会降低患有Prader-Willi综合征的儿童，青少年和成人的生活质量。

预防

如果您的孩子患有Prader-Willi综合征，并且想再生一个孩子，考虑寻求遗传咨询。遗传咨询师可能会帮助您确定有另一个孩子患有Prader-Willi综合征的风险。

诊断

通常，医生根据体征和症状怀疑Prader-Willi综合征。几乎可以始终通过血液检查做出明确的诊断。这项基因测试可以识别出指示Prader-Willi综合征的孩子的染色体异常。

治疗

早期诊断和治疗可以改善Prader-Willi综合征患者的生活质量。一组健康专家可能会与您一起控制病情。

您的团队可能包括治疗荷尔蒙失调的医生（内分泌学家），行为专家，营养师，物理和职业治疗师，心理健康专家专业人士，遗传学家和其他需要的专家。

尽管具体治疗方法因症状而异，但大多数患有Prader-Willi综合征的儿童将需要以下药物：

• 婴儿的良好营养。许多患有Prader-Willi综合征的婴儿由于肌肉张力降低而难以喂养。您的孩子的儿科医生可能会推荐高热量的配方奶粉或特殊的喂养方法，以帮助您的宝宝增重并监测孩子的生长。
• 人类生长激素（HGH）治疗。对患有Prader-Willi综合征的儿童进行的HGH治疗有助于增加生长，改善肌肉张力并减少体内脂肪。一位治疗荷尔蒙失调的医生（内分泌学家）可以帮助您确定您的孩子是否将从HGH中受益并讨论任何风险。通常建议在开始生长激素治疗之前先进行睡眠研究。
• 性激素治疗。您的内分泌学家可能建议您的孩子采取激素替代疗法（男性为睾丸激素或女性为雌激素和孕激素）以补充低水平的性激素。激素替代疗法通常在孩子达到青春期的正常年龄时开始，可以帮助减少骨骼变薄的风险（骨质疏松症）。可能需要进行手术以矫正睾丸。
• 体重管理。营养师可以帮助您开发健康的低热量饮食，以帮助控制孩子的体重，同时确保适当的营养。热量限制饮食可能需要补充维生素或矿物质，以确保营养均衡。增加体育锻炼和运动可以帮助控制体重，改善身体机能。
• 治疗睡眠障碍。治疗睡眠呼吸暂停和其他睡眠问题可以改善白天的嗜睡和行为问题。
• 各种疗法。您的孩子可能会受益于一系列疗法，包括提高运动技能和力量的物理疗法，提高言语能力的言语疗法以及学习日常技能的职业疗法。学习适合年龄的行为，社交技能和人际交往能力的发展疗法也可能会有所帮助。在美国，通常可以通过州卫生部门为婴幼儿提供采用此类疗法的早期干预计划。在学年中，教育计划和支持可以最大限度地提高学习效果。
• 行为管理。可能需要对行为，时间表和食物获得途径设置严格限制，并对食物摄入进行严格监督。有些人可能需要用药来处理行为问题。
• 精神保健。心理健康专家，例如心理学家或精神病医生，可以帮助解决心理问题，例如强迫症，皮肤采摘或情绪障碍。
• 其他治疗方法。这些措施可能包括解决通过眼科检查针对视力问题，甲状腺功能减退症或糖尿病以及脊柱侧弯的检查发现的特定症状或并发症。

向成人护理的过渡

大多数患有Prader-Willi综合征的人一生都需要专门的护理和监督。许多患有该疾病的成年人住在寄养机构中，使他们能够饮食健康，安全生活，工作和享受休闲活动。

在您的孩子成年后，请考虑以下策略：

生活方式和家庭疗法

可以帮助您照顾亲人的普拉德-威利综合症的提示包括：

• 了解普拉德-威利综合症。控制激素水平和体重可以改善发育和行为，并预防并发症。与您的医疗团队一起制定护理计划，以管理症状和解决问题。
• 坚持严格的饮食计划。吃低热量饮食对于防止孩子超重至关重要。安排进餐时间和食物类型，以帮助养成规律并帮助您的孩子理解期望。用小盘子做饭。为避免结冰，请避免购买高热量的零食。将食物存放在您的孩子够不到的地方。锁上餐具室，冰箱和橱柜。
• 鼓励定期进行日常活动。增加体育锻炼和运动可以帮助控制体重并改善身体机能。
• 设置限制。制定明确的时间表并为管理行为设定期望。如果需要，请与您的医疗团队讨论解决问题的方法。
• 安排定期的医疗护理。与您的医生讨论定期安排的健康检查和检查时间表，以检查与Prader-Willi综合征相关的问题或并发症。

应对和支持

生孩子患有Prader-Willi综合征的人极具挑战性，需要耐心。处理饮食问题，行为和医疗问题可能会影响整个家庭。

一些应对和支持的选择可能包括：

• 与心理健康专家交谈。如果您无法应付或感到不知所措，请咨询心理健康顾问或治疗师。
• 加入支持小组。有些人发现与有类似经验的其他人交谈很有帮助。向您的医疗保健提供者询问您所在地区的家庭支持小组。普拉德－威利综合症协会等组织提供资源，支持团体和教育材料。
• 寻求其他支持来源。额外支持的选项可以包括询问暂托服务的来源，寻求家人和朋友的支持以及抽出时间处理自己的兴趣和活动。

准备约会

您可以先去看家庭医生或孩子的儿科医生。他或她可能会根据需要将您推荐给儿科内分泌科医生和其他专家。

以下信息可帮助您为预约做准备。考虑带家人或朋友一起获得支持并帮助您记住信息。

您可以做什么

要准备约会，请列出以下清单：

• 您孩子经历的任何体征和症状，以及持续多长时间
• 您孩子的关键医疗信息，包括最近的疾病，医疗状况以及任何药物，维生素的名称和剂量，草药或其他补品
• 您想问医生的问题

要问医生的一些基本问题可能包括：

• 这些症状还有其他可能的原因吗？
• 我的孩子需要什么样的检查？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 治疗的预期结果是什么？
• 治疗的可能副作用是什么？
• 您将如何监控我的一段时间后孩子的健康状况？
• 我的孩子长期并发症的风险是什么？
• 您能提供教育材料和当地支持服务吗？
• 可以为幼儿发展提供哪些服务？

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们，以保留时间来浏览您想重点关注的点。例如，您的医生可能会根据孩子的年龄提出不同的问题。

关于您的孩子的问题：

• 您的孩子多久吃一次？多少？ >
• 您的宝宝在吮吸方面有任何问题吗？
• 您的宝宝醒来的情况如何？
• 您的宝宝看起来无精打采，虚弱或生病吗？ ul>

  有关幼儿的问题：

  • 您的孩子吃多少？
  • 他或她是否一直在寻找食物？
  • 您的孩子会吃任何不寻常的物品，偷东西或偷偷摸摸的食物吗？
  • 您的孩子表现出极端的固执或发脾气吗？
  • 您的孩子还会表现出其他麻烦的行为吗？